Cudurka dareemayaasha jirka ee 'androgen insensitivity syndrome'

Cudurka 'androgen insensitivity syndrome' (PAIS) waa cudur ku dhaca carruurta marka jirkoodu uusan ka jawaabi karin habka saxda ah ee hormoonnada galmada labka (androgens). Testosterone waa hormoon jinsi lab ah.

Ciladan waa nooc ka mid ah cillad la'aanta cillad la'aanta 'androgen'.

2 ilaa 3da bilood ee uurka ugu horreeya, carruurta oo dhami waxay leeyihiin cawro isku mid ah. Markuu ilmuhu ku koro gudaha caloosha, xubinta taranka ragga ama naagta waxay horumaraan iyadoo kuxiran labada koromosoomyada galmada ee waalidiinta. Waxay sidoo kale kuxirantahay heerarka androgens. Ilmaha qaba koromosoomyada XY, heerarka sare ee androgens ayaa lagu sameeyaa xiniinyaha. Ilmahan yar ayaa horumarin doona xubnaha taranka ee ragga. Ilmaha leh koromosoomyada XX, ma jiraan wax tijaabo ah oo heerarka androgens aad bey u hooseeyaan. Ilmahan ayaa horumarin doona xubnaha taranka haweenka. PAIS, waxaa jira isbeddel ku yimaad hidda-wadaha jirka ka caawiya inuu aqoonsado oo u isticmaalo hormoonnada ragga si habboon. Tani waxay u horseedaa dhibaatooyin xagga horumarinta xubnaha galmada ee ragga. Dhalashada, cunugga waxaa laga yaabaa inuu yeesho xubnaha taranka ee mugdiga ku jira, taas oo keenta jahwareer ku saabsan jinsiga ilmaha.

Cillad xanuunka waxaa loo gudbiyaa qoysaska (dhaxal ahaan). Dadka qaba laba koromosoomyada X saameyn kuma yeelanayaan haddii hal nuqul oo ka mid ah koromosoomka X uu xambaarsan yahay isbeddellada hidde-sideyaasha. Ragga hiddo-wadaha ka dhaxla hooyooyinkood ayaa leh xaaladda. Waxaa jirta fursad ah 50% in cunug lab ah oo hooyadiis leh hidda-wadaha uu saameyn ku yeelan doono. Cunug kasta oo dumar ah wuxuu leeyahay 50% fursadda qaadista hidda-wadaha. Taariikhda qoyska ayaa muhiim u ah go'aaminta arrimaha halista ah ee PAIS.

Dadka qaba PAIS waxay yeelan karaan astaamo jireed lab iyo dhedig labadaba. Kuwaas waxaa ka mid noqon kara:

• Xubnaha taranka ee ragga oo aan caadi ahayn, sida kaadi mareenka oo kuyaala guska hoostiisa, guska yar, xinjir yar (oo xariijin hoose udhaxeyso ama aan dhameystirneyn), ama xiniinyaha aan looqalmin.
• Koritaanka naasaha ee ragga waqtiga qaan-gaarnimada. Timaha jidhka iyo gadhka oo yaraaday, laakiin timaha caadiga ah ee kilyaha iyo kilkilaha.
• Cilad galmo iyo madhalaysnimo.

Bixiyaha xanaanada caafimaadka ayaa sameyn doona baaritaan jireed.

Tijaabooyinka waxaa ka mid noqon kara:

• Tijaabooyinka dhiigga si loo hubiyo heerarka hormoonnada ragga iyo dumarka
• Tijaabooyinka hidda-socodka sida 'karyotyping' si loo hubiyo koromosoomyada
• Tirada manida
• Cad ka-qaadista xiniinyaha
• Ultrasound-ka miskaha si loo hubiyo in xubnaha taranka dumarka ay jiraan

Dhallaanka qaba PAIS waxaa loo qoondeyn karaa jinsi iyadoo kuxiran inta uu leegyahay mugdiga galmada. Si kastaba ha noqotee, u xilsaaridda jinsiga waa arrin adag waana in si taxaddar leh looga fiirsadaa. Daaweynta suurtagalka ah ee PAIS waxaa ka mid ah:

• Kuwa loo qoondeeyay lab ahaan, qalliin ayaa loo samayn karaa si loo yareeyo naasaha, loo hagaajiyo xiniinyaha aan la rabin, ama dib loogu qaabeeyo guska. Waxa kale oo laga yaabaa inay helaan androgens si ay uga caawiyaan timaha wejiga inay u koraan oo ay u sii dheeraadaan codka.
• Kuwa loo qoondeeyey dheddig ahaan, qalliin ayaa loo samayn karaa si looga saaro xiniinyaha iyo dib-u-habeynta xubnaha taranka. Hormoonka dumarka ee estrogen ayaa markaa la siiyaa xilliga qaan-gaarnimada.

Kooxaha soo socda waxay ku siin karaan macluumaad dheeraad ah PAIS:

• Bulshada Intersex ee Waqooyiga Ameerika - www.isna.org/faq/conditions/pais
• NIH Xarunta Macluumaadka Cudurrada Hidda-wadaha iyo dhif - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensitivity-syndrome

Androgens ayaa ugu muhiimsan inta lagu jiro koritaanka hore ee caloosha. Dadka qaba PAIS waxay yeelan karaan nolol caadi ah waxayna noqon karaan kuwa caafimaad qaba, laakiin waxaa laga yaabaa inay ku adkaato inay uur qaadaan ilmo. Xaaladaha ugu daran, wiilasha xubinta taranka dumarka ee banaanka ama guska aadka u yar waxaa laga yaabaa inay yeeshaan dhibaatooyin nafsaani ah ama shucuureed.

Carruurta PAIS iyo waalidkood waxay ka faa'iideysan karaan la-talinta iyo daryeelka ay ka helaan kooxda daryeelka caafimaadka oo ay ku jiraan takhasusyo kala duwan.

Wac daryeel bixiyahaaga haddii adiga, wiilkaaga, ama xubin qoyskaaga ka mid ahi leedahay madhalaysnimo ama horumar aan dhammaystirnayn oo ku saabsan xubnaha taranka ee ragga. Tijaabada hidaha iyo la talinta ayaa lagula talinayaa hadii PAIS laga shakiyo.

Baaritaanka uurka kahor ayaa la heli karaa. Dadka taariikhda qoys ee PAIS leh waa inay tixgeliyaan la-talinta hidaha.

PAIS; Cudurka xasaasiyadda ee Androgen - qayb ahaan; Dumarka xiniinyaha oo aan dhameystirneyn; Nooca I qoyska ee aan dhammaystirnayn oo ah been-abuurka ragga; Cudurka lubs syndrome; Cudurka 'Reifenstein syndrome'; Cudurka Rosewater

• Nidaamka taranka ragga

Achermann JC, Hughes IA. Dhibaatooyinka carruurta ee horumarinta galmada. Gudaha: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams Buugga Buugga Endocrinology. 13aad. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cutubka 23.

Shnorhavorian M, Fechner PY. Cilladaha kala duwanaanta galmada. Gudaha: Gleason CA, Juul SE, eds. Cudurada Avery ee Dhasha. 10aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cutubka 97.