Pyruvate kinase yaraanta

Yaraanta Pyruvate kinase waa dhaxal la'aanta enzyme pyruvate kinase, oo ay isticmaalaan unugyada dhiigga cas. Enzyme-kan la'aanteed, unugyada dhiigga cas ayaa si fudud u burbura, taasoo keenta heer hoose oo unugyadaas ah (hemolytic anemia).

Yaraanta kinase-ka ee loo yaqaan 'Pyruvate kinase' (PKD) ayaa loo gudbiyaa iyada oo loo yaqaan 'autosomal recessive reitive'. Tan macnaheedu waxa weeye in ilmuhu ka helayo hiddo-wadaha aan shaqeynin waalid kasta si uu u horumariyo cilladda.

Waxaa jira noocyo badan oo kaladuwan oo cilladaha la xiriira enzyme ee unugga dhiigga cas ee sababi kara dhiig-baxa hemolytic. PKD waa sababta labaad ee ugu caansan, kadib yaraanshaha gulukooska-6-fosfate dehydrogenase (G6PD).

PKD waxaa laga helaa dadka ku abtirsada qowmiyadaha oo dhan. Laakiin, dadka qaarkood, sida Amish, waxay u badan tahay inay horumariyaan xaaladda.

Calaamadaha PKD waxaa ka mid ah:

• Tirada hoose ee unugyada dhiigga cas ee caafimaadka qaba (dhiig yaraan)
• Bararka wadnaha (spplenomegaly)
• Jaalaha maqaarka, xuubka xabka, ama indhaha oo cad cad (cagaarshow)
• Xaaladda neerfaha, oo loo yaqaan 'kernicterus', oo saameysa maskaxda
• Daal, caajis
• Maqaarka cirro leh
• Dhallaanka, oo aan kor u qaadin oo u kori sida la filayo (ku guuldareysiga inuu kobco)
• Dhagxaanta xameetida, badanaa kurayda iyo ka weyn

Bixiyaha xanaanada caafimaadka ayaa sameyn doona baaritaan jireed wuxuuna wax ka weydiin doonaa oo ka hubin doonaa astaamaha sida beeryarada balaaran. Haddii PKD laga shakiyo, baaritaannada ay u badan tahay in la dalbado waxaa ka mid ah:

• Bilirubin dhiiga
• CBC
• Tijaabinta hidde-sidaha ee isbeddelka hidde-wadaha 'pyruvate kinase gene'
• Baaritaanka dhiigga Haptoglobin
• Jilicsanaanta Osmotic
• Waxqabadka Pyruvate kinase
• Saxaro urobilinogen

Dadka dhiig yaraanta daran waxay u baahan karaan dhiig lagu shubo. Saaridda beeryarada (splenectomy) waxay kaa caawin kartaa yareynta burburka unugyada dhiigga cas. Laakiin, tani waxba kama tarayso dhammaan kiisaska. Ilmaha dhasha ee leh heer cagaarshow cagaarshow, adeeg bixiyahu wuxuu kugula talin karaa in lagu badalo. Nidaamkani wuxuu ku lug leeyahay si tartiib tartiib ah u qaadista dhiigga ilmaha oo lagu beddelayo dhiig-bixiye cusub ama plasma.

Qofka lahaa qalliinka 'splenectomy' waa inuu qaataa tallaalka pneumococcal xilliyada lagu taliyay. Sidoo kale waa inay helaan antibiyootiko ka hortag ah illaa 5 sano jir.

Kheyraadka soo socda ayaa ku siin kara macluumaad dheeri ah PKD:

• Ururka Qaranka ee Xanuunada Cudurrada Dhif ah - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficiency
• NIH / NLM Tixraaca Hoyga Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-deficiency

Natiijadu way kala duwan tahay. Dadka qaar waxay leeyihiin calaamado yar ama aan lahayn. Kuwa kale waxay leeyihiin calaamado daran. Daaweyntu sida caadiga ah waxay astaamaha ka dhigeysaa kuwo ka daran.

Dhagaxxawdu waa dhibaato caadi ah. Waxay ka samaysan yihiin bilirubin aad u tiro badan, oo la soo saaro inta lagu jiro dhiig-baxa hemolytic. Cudurka pneumococcal ee daran waa dhibaato suuragal ah kadib xanuunka 'splenectomy'.

U tag bixiyahaaga haddii:

• Waxaad leedahay cagaarshow ama dhiig yaraan.
• Waxaad taariikh qoys ku leedahay cilladan oo waxaad qorsheyneysaa inaad carruur dhasho. La-talinta hidaha ayaa kaa caawin doonta inaad ogaato sida ay ugu dhowdahay inuu ilmahaagu qaato PKD. Waxaad sidoo kale wax ka baran kartaa baaritaannada hubiya cilladaha hidda-wadaha, sida PKD, si aad u go'aansato haddii aad jeclaan lahayd in lagaa qaado baaritaannadan.

Yaraanta PK; PKD

Brandow AM. Pyruvate kinase yaraanta. Gudaha: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Buugga Buugga Caafimaadka Caruurta. 21aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: baab 490.1.

Gallagher PG. Hemolytic anemias: xuubka unugyada dhiigga cas iyo cilladaha dheef-shiid kiimikaadka. Gudaha: Goldman L, Schafer AI, eds. Daawada Goldman-Cecil. 26aad. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: baab 152.