Cudurka Krabbe

Cudurka Krabbe waa cillad dhif ah oo hidde ah oo ku timaadda habka neerfaha. Waa nooc ka mid ah cudurrada maskaxda ee loo yaqaan 'leukodystrophy'.

Cilad ku jirta GALC hiddo-wadaha ayaa sababa cudurka Krabbe. Dadka qaba cilladan hiddo-wadaha ayaan sameynin ku filan walaxda (enzyme) ee loo yaqaan galactocerebroside beta-galactosidase (galactosylceramidase).

Jidhku wuxuu ubaahan yahay enzyme-kan inuu sameeyo myelin. Myelin wuxuu hareeraa oo ilaaliyaa fiilooyinka neerfaha. Enzyme-kan la'aanteed, myelin wuu burburayaa, unugyada maskaxda ayaa dhinta, dareemayaasha maskaxda iyo qaybaha kale ee jirkuna si sax ah uma shaqeeyaan.

Cudurka Krabbe wuxuu ku dhici karaa da 'kala duwan:

• Cudurka Krabbe ee bilowga hore wuxuu muuqdaa bilaha ugu horreeya nolosha. Carruurta badankood ee qaba qaabkan cudurka waxay dhintaan kahor inta aysan gaarin da'da 2.
• Cudurka Krabbe ee goor-dhow bilaabmaa carruurnimada dambe ama qaan-gaarnimada hore.

Cudurka Krabbe waa la iska dhaxlaa, taas oo macnaheedu yahay inuu u gudbo qoysaska. Haddii labada waalidba ay wataan nuqulka aan shaqeyneyn ee hidda-wadaha la xiriira xaaladdan, mid kasta oo ka mid ah carruurtooda ayaa leh 25% (1kiiba 4) fursad uu ugu faafo cudurka. Waa cillad ku timaadda autosomal recessive.

Xaaladdaani waa mid aad u yar. Wuxuu ku badan yahay dadka ka soo jeeda iskandaneefiyaanka.

Calaamadaha cudurka bilowga hore ee cudurka Krabbe waa:

• Ka beddelka muruqyada muruqyada min floppy ilaa adag
• Maqal la'aanta oo keenta dhago la'aan
• Guuldareysiga
• Dhibaatooyinka quudinta
• Ciil iyo xasaasiyad sanqadh weyn
• Suuxdin daran (waxay kubilaabmi kartaa da'da hore)
• Qandhooyinka aan la garanayn
• Araga oo lumiya oo keena indho la’aan
• Matagid

Bilowga dambe ee cudurka Krabbe, dhibaatooyinka aragga ayaa laga yaabaa inay soo baxaan marka hore, oo ay ku xigto dhibaatooyin socodka iyo muruqyada adag. Calaamaduhu way ku kala duwan yihiin qofba qofka kale. Calaamado kale ayaa sidoo kale dhici kara.

Bixiyaha xanaanada caafimaadka ayaa sameyn doona baaritaan jireed wuxuuna weydiin doonaa astaamaha.

Tijaabooyinka la qaadi karo waxaa ka mid ah:

• Tijaabada dhiigga si loo eego heerarka galactosylceramidase ee unugyada dhiigga cad
• Wadarta borotiinka CSF - wuxuu tijaabiyaa xaddiga borotiinka ku jira dareeraha maskaxda (CSF)
• Tijaabinta hidda-socodka cilladda hiddo-wadaha GALC
• MRI madaxa
• Xawaaraha socodka dareeraha

Ma jiro daaweyn gaar ah oo loogu talagalay cudurka Krabbe.

Dadka qaar ayaa lagu tallaalay dhuuxa lafta marxaladaha hore ee cudurka, laakiin daweyntaani waxay leedahay qatar.

Kheyraadkaani waxay bixin karaan macluumaad dheeri ah oo ku saabsan cudurka Krabbe:

• Ururka Qaranka ee Dhibaatooyinka Nadir - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
• NIH Genetics Tixraaca Guriga - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
• United Leukodystrophy Foundation - www.ulf.org

Natiijada waxay u egtahay inay liidato. Celcelis ahaan, dhallaanka qaba cudurka Krabbe ee bilowga hore waxay dhintaan kahor da'da 2. Dadka ku dhaca cudurka da 'dambe waxay ka badbaadeen qaangaarnimada cudurka nidaamka neerfaha.

Cudurkani wuxuu dhaawacaa nidaamka neerfaha ee dhexe. Waxay sababi kartaa:

• Indho la’aan
• Dhago la'aan
• Dhibaatooyin daran oo dhanka muruqa ah

Cudurku badanaa naftiisa ayuu halis galiyaa.

La xiriir daryeelahaaga haddii ilmahaagu yeesho astaamaha cilladan. Aad qolka xaaladaha deg-degga ah ee isbitaalka ama wac nambarka degdegga ee deegaankaaga (sida 911) haddii astaamaha soo socda ay dhacaan:

• Suuxdin
• Miyir beelid
• Dhajinta aan caadiga ahayn

La-talinta hidaha ayaa lagula talinayaa dadka leh taariikh qoys oo cudurka Krabbe ah oo ka fikiraya inay caruur dhalaan.

Baadhitaan dhiig ayaa la samayn karaa si loo arko haddii aad siddo hidda-wadaha cudurka Krabbe.

Tijaabooyinka uur-jiifka ka hor (amniocentesis ama chorionic villus sampling) ayaa la samayn karaa si loogu baaro cunug soo koraya xaaladan.

Unugyada 'Globoid cell leukodystrophy'; Yaraanshaha Galactosylcerebrosidase; Yaraanshaha Galactosylceramidase

Grabowski GA, Burrow TA, Leslie ND, Prada CE. Cudurada kaydinta Lysosomal. Gudaha: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Fiiri AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathan iyo Oski Hematology iyo Oncology ee dhalashada iyo carruurnimada. 8aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: cutubka 25.

Fasaxyada GM, Wang RY. Cudurada kaydinta Lysosomal. Gudaha: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman's Neurology Carruurta: Mabaadi'da iyo Tababarka. 6aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cutubka 41.