Homocystinuria

Homocystinuria waa cillad hidde ah oo saameysa dheef-shiid kiimikaadka amino acid methionine. Amino acids-ka waa aasaaska nolosha.

Homocystinuria waxaa laga dhaxlaa qoysaska iyada oo loo yaqaan 'autosomal recessive traivive trait'. Tan macnaheedu waxa weeye in cunuggu u baahan yahay inuu dhaxlo nuqul aan shaqeyneyn oo hidde-wadaha ah oo laga helo waalid kasta si ay si ba'an u saameyso.

Homocystinuria waxay leedahay astaamo dhowr ah oo la mid ah Marfan syndrome, oo ay ku jiraan qalfoofka iyo isbeddelka indhaha.

Dhallaanka hadda dhashay waxay umuuqdaan kuwa caafimaad qaba. Calaamadaha hore, haddii ay jiraan, ma ahan kuwo muuqda.

Calaamaduhu waxay u dhici karaan si tartiib tartiib ah dib-u-dhac horumarineed ama ku guuldareysiga inay baraaraan. Kordhinta dhibaatooyinka aragga waxay u horseedi kartaa ogaanshaha xaaladan.

Calaamadaha kale waxaa ka mid ah:

• Ciladaha laabta (pectus carinatum, pectus excavatum)
• Ku daadi dhabannada
• Meelaha dhaadheer ee cagaha
• Naafo maskaxeed
• Jilbaha garaaca
• Xubno dhaadheer
• Ciladaha maskaxda
• Aragtida fog
• Faraha caarada (arachnodactyly)
• Dheer, dhuuban dhis

Bixiyaha xanaanada caafimaadka ayaa laga yaabaa inuu ogaado in canuggu dheer yahay oo dhuuban yahay.

Calaamadaha kale waxaa ka mid ah:

• Lafdhabarta qalooca (scoliosis)
• Qallooca laabta
• Muraayadda kala-baxsan ee isha

Haddii ay jirto aragti liidata ama labalaab ah, dhakhtarka indhaha (dhakhtarka indhaha) ayaa sameyn doona baaritaanka indhaha oo la ballaariyey si loo raadiyo kala bixidda muraayadaha indhaha ama aragtida dhow.

Waxaa jiri kara taariikh xinjirowga dhiigga. Naafo maskaxeed ama jirro maskaxeed sidoo kale waa suuragal.

Tijaabooyinka la dalban karo waxaa ka mid ah kuwa soo socda:

• Shaashadda amino acid ee dhiigga iyo kaadida
• Tijaabada hidaha
• Cad ka-qaadista beerka iyo baaritaanka enzyme
• Raajo qalfoof ah
• Cad ka-qaadista maqaarka oo leh dhaqan fibroblast ah
• Imtixaanka caadiga ah ee indhaha

Ma jirto wax daawo ah oo loo helo homocystinuria. Qiyaastii kalabar dadka qaba cudurka waxay u jawaabaan fitamiin B6 (sidoo kale loo yaqaan pyridoxine).

Kuwa ka jawaaba waxay u baahan doonaan inay qaataan fitamiin B6, B9 (folate), iyo B12 nafaqo inta ka dhiman noloshooda. Kuwa aan ka jawaabin nafaqada waxay u baahan doonaan inay cunaan cunto methionine hooseeya. Badankood waxay u baahan doonaan in lagu daaweeyo trimethylglycine (daawo sidoo kale loo yaqaan betaine).

Cunto-methionine-yar ama daawo midkoodna ma hagaajin karto naafonimada aqooneed ee jirta. Daawada iyo cuntada waa inuu si dhow ula socdaa takhtar khibrad u leh daaweynta homocystinuria.

Kheyraadkaani waxay bixin karaan macluumaad dheeri ah oo ku saabsan homocystinuria:

• HCU Network America - hcunetworkamerica.org
• NIH / NLM Tixraaca Hoyga Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria

In kasta oo aan daawo loo haynin 'homocystinuria', haddana daaweynta fiitamiin B-du waxay caawin kartaa kala bar dadka ay xaaladdu saameysey.

Haddii cudurka lagu sameeyo carruurnimada, bilaabista cuntada methionine-ka ee dhakhsaha badan waxay ka hortagi kartaa xoogaa naafonimo maskaxeed ah iyo dhibaatooyinka kale ee cudurka. Sababtaas awgeed, gobolada qaarkood waxay baaritaan ku sameeyaan homocystinuria dhammaan dhallaanka cusub.

Dadka dhiigoodu heerka homocysteine ​​uu sii kordhayo waxay halis sare ugu jiraan xinjirowga dhiigga. Kaluumeysiga wuxuu sababi karaa dhibaatooyin caafimaad oo daran wuxuuna gaabin karaa nolosha.

Dhibaatooyinka ugu badan ee halista ah waxay dhacaan sababo xinjirowga dhiigga. Dhacdooyinkani waxay halis gelin karaan nafta.

Muraayadaha indhaha oo kala go'ay waxay si daran u dhaawici karaan aragga. Qalliinka beddelka muraayadaha ayaa loo baahan karaa.

Naafada maskaxdu waa natiijo halis ah oo cudurka ka dhalata. Laakiin, waa la yareyn karaa haddii goor hore la ogaado.

Wac daryeel bixiyahaaga haddii adiga ama xubin qoyskaaga ka mid ah aad muujisaan astaamaha cilladan, gaar ahaan haddii aad leedahay taariikh qoys oo ah homocystinuria.

La talinta hidaha ayaa lagula talinayaa dadka leh taariikh qoys oo ah homocystinuria oo raba inay caruur dhalaan. Baadhista uurka kahor ee 'homocystinuria' ayaa la heli karaa. Tani waxay ku lug leedahay abuurista unugyada amniotic ama chorionic villi si loo baaro cystathionine synthase (enzyme-ka ka maqan homocystinuria).

Haddii ay jiraan cilladaha hidda-wadaha ee lagu yaqaan waalidiinta ama qoyska, muunado laga soo qaaday sambalka chorionic villus ama amniocentesis ayaa loo isticmaali karaa in lagu baaro cilladahaan.

Cystathionine beta-synthase yaraanta; Yaraanta CBS; HCY

• Qalitaanka Pectus

Schiff M, Blom H. Homocystinuria iyo hyperhomocysteinemia. Gudaha: Goldman L, Schafer AI, eds. Daawada Goldman-Cecil. 26aad. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2020: baab 198.

Shchelochkov OA, Venditti CP. Methionine. Gudaha: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Buugga Buugga Caafimaadka Caruurta. 21aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: baab 103.3.