Cudurka 'Porphyria'

Porphyrias waa koox cuduro naadir ah oo laga dhaxlo. Qayb muhiim ah oo haemoglobin ah, oo loo yaqaan heme, si sax ah looma sameeyo. Hemoglobin waa borotiin ku jira unugyada dhiigga cas ee qaada oksijiinta. Heme sidoo kale waxaa laga helaa myoglobin, borotiin laga helo muruqyada qaarkood.

Caadi ahaan, jidhku wuxuu sameeyaa heme geedi socod dhowr tallaabo ah. Porphyrins waxaa la sameeyaa inta lagu jiro dhowr tallaabo oo hawshan ah. Dadka qaba xanuunka loo yaqaan 'porphyria' waxaa ka maqan enzymis gaar ah oo loogu baahan yahay hawshan. Tani waxay keentaa xaddiga aan caadiga ahayn ee borogaraamyada ama kiimikooyinka la xiriira inay jirka ku soo baxaan.

Waxaa jira qaabab badan oo kala duwan oo loo yaqaan 'porphyria'. Nooca ugu caansan waa porphyria cutanea tarda (PCT).

Daroogooyinka, infekshinka, aalkolada, iyo hormoonnada sida estrogen ayaa laga yaabaa inay kiciyaan weerarrada noocyada qaar ee porphyria.

Porphyria waa la iska dhaxlaa. Tani waxay ka dhigan tahay in cudurka uu u gudbo qoysaska.

Porphyria waxay keentaa saddex astaamood oo waaweyn:

• Calool xanuun ama casiraad (kaliya noocyada cudurka)
• U nuglaanshaha iftiinka ee sababi kara finan, nabarro, iyo nabar maqaarka ah (photodermatitis)
• Dhibaatooyinka nidaamka neerfaha iyo muruqyada (qalalaasaha, khalkhal maskaxeed, dhaawaca dareemaha)

Weerarradu si lama filaan ah ayey u dhici karaan. Waxay badanaa ku bilaabaan calool xanuun daran oo ay ku xigto matag iyo calool istaag. Ka maqnaanshaha qorraxda waxay sababi kartaa xanuun, dareemo kuleyl, finno, iyo maqaar casaan iyo barar. Nabarro si tartiib ah ayey u bogsadaan, badiyaa nabarro ama midabbada maqaarka ayaa isbedela. Nabarku nabar ayaa yeelan kara. Kaadida ayaa isku rogi karta casaan ama bunni markii la weeraro.

Calaamadaha kale waxaa ka mid ah:

• Murqo xanuun
• Murqaha oo daciifa ama curyaannimo
• Kabuubyo ama xoqid
• Xanuun ku dhaca gacmaha ama lugaha
• Xanuun dhabarka ah
• Shakhsiyadda ayaa is beddelay

Weerarradu mararka qaarkood waxay noqon karaan kuwo nafta halis geliya, soo saara:

• Cadaadis dhiig oo hooseeya
• Isku dheelitir la'aanta korantada
• Naxdin

Bixiyahaaga daryeelka caafimaadka ayaa sameyn doona baaritaan jireed, oo ay kujirto dhageysiga wadnahaaga. Waxaa laga yaabaa inaad yeelato garaaca wadnaha oo dhakhso leh (tachycardia). Bixiyaha ayaa laga yaabaa inuu ogaado in dareen-celintaada qoto dheer ee jilibka (jilbaha jilicsan ama kuwa kale) aysan si sax ah u shaqeyn.

Tijaabooyinka dhiigga iyo kaadi ayaa laga yaabaa inay muujiyaan dhibaatooyinka kelyaha ama dhibaatooyin kale. Qaar ka mid ah baaritaanada kale ee laga yaabo in la sameeyo waxaa ka mid ah:

• Gaasaska dhiigga
• Guddi dheef-shiid kiimikaad dhammaystiran
• Heerarka Porphyrin iyo heerarka kiimikooyinka kale ee lala xiriiriyay xaaladan (oo lagu hubiyay dhiigga ama kaadida)
• Ultrasound ee caloosha
• Kaadida

Qaar ka mid ah daawooyinka loo isticmaalay in lagu daweeyo weerar lama filaan ah (daran) oo ka mid ah porphyria waxaa ka mid noqon kara:

• Hematin lagaa siiyo xididka (xididka xididka)
• Daawada xanuunka
• Propranolol si loo xakameeyo garaaca wadnaha
• Daawooyinka ku dajiya si ay kaaga caawiyaan inaad dareento deganaan iyo walaac yar

Daaweynta kale waxaa ka mid noqon kara:

• Beta-carotene supplements si loo yareeyo xasaasiyadda sawir qaadista
• Chloroquine oo ku jira qadar yar si loo yareeyo heerarka porphyrins
• Dheecaannada iyo gulukooska si kor loogu qaado heerarka karbohaydrayt, kaas oo gacan ka geysanaya xaddidaadda wax soo saarka ee porphyrins
• Ka qaadista dhiigga (phlebotomy) si loo yareeyo heerarka porphyrins

Waxay kuxirantahay nooca loo yaqaan 'porphyria' ee aad qabtid, adeeg bixiyahaaga ayaa kuu sheegi kara inaad:

• Ka fogow dhammaan aalkolada
• Ka fogow dawooyinka kicin kara weerarka
• Ka fogow dhaawaca maqaarka
• Iska ilaali qoraxda qorraxda sida ugu macquulsan una isticmaal kareemka qorraxda marka aad banaanka joogto
• Cun cunto karbohaydrayt badan leh

Kheyraadka soo socda ayaa ku siin kara macluumaad badan oo ku saabsan porphyria:

• Aasaaska American Porphyria - www.porphyriafoundation.org/for-patients/patient-portal
• Machadka Qaranka ee Sonkorowga iyo Cudurada Dheefshiidka iyo Kelyaha - www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
• Ururka Qaranka ee Dhibaatooyinka Nadir - rarediseases.org/rare-diseases/porphyria

Cudurka loo yaqaan 'Porphyria' waa cudur noloshiisa oo dhan leh astaamo yimaada oo taga. Noocyada cudurka qaarkood waxay keenaan astaamo ka badan kuwa kale. Helitaanka daaweyn habboon iyo ka fogaanshaha waxyaabaha kiciya waxay gacan ka geysan kartaa kordhinta waqtiga u dhexeeya weerarrada.

Dhibaatooyinka waxaa ka mid noqon kara:

• Kooma
• Dhagxaanta
• Curyaannimo
• Neefsashada oo xumaata (muruqyada laabta awgeed oo daciif ah)
• Nabar ku yeelashada maqaarka

Raadso caawimaad caafimaad isla marka aad isku aragto calaamado ah weerar degdeg ah. Kala hadal bixiyahaaga halista aad u leedahay xaaladan haddii aad taariikh dheer ku leedahay xanuunka caloosha ee aan la ogaan, dhibaatooyinka muruqyada iyo neerfaha, iyo u nuglaanshaha iftiinka qoraxda.

La-talinta hidda-sidaha ayaa laga yaabaa inay ka faa'iideysato dadka doonaya inay carruur dhalaan oo leh taariikh qoys nooc kasta oo cudurka lafa-qabatada ah.

Porphyria cutanea tarda; Ba'an oo si isdaba-joog ah u socota Coproporphyria-ka dhaxalka; Cudurka 'erythropoietic porphyria'; Cudurka 'Erythropoietic protoporphyria'

• Porphyria cutanea tarda gacmaha

Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL. Cudurka 'Porphyria' N Engl J Med. 2017; 377 (9): 862-872. PMID: 28854095 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28854095.

Fuller SJ, Wiley JS. Heme biosynthesis iyo ciladaheeda: porphyrias iyo anemias sideroblastic. Gudaha: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Mabaadi'da Aasaasiga ah iyo Tababarka. 7aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cutubka 38.

Habif TP. Cudurada la xiriira iftiinka iyo cilladaha midabka. Gudaha: Habif TP, ed. Dermatology Clinical: Tilmaamaha Midabka ee Ciladda iyo Daaweynta. 6aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cutubka 19.

Hift RJ. Boorashka. Gudaha: Goldman L, Schafer AI, eds. Daawada Goldman-Cecil. 25aad. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cutubka 210.