Friedreich ataxia

Friedreich ataxia waa cudur naadir ah oo lagu kala qaado qoysaska (la iska dhaxlo). Waxay ku dhacdaa muruqyada iyo wadnaha.

Friedreich ataxia waxaa sababa cillad ku timid hiddo-wadaha la yiraahdo frataxin (FXN). Isbeddelada hiddo-wadahaasi waxay jidhka u horseedaa inuu wax badan ka sameeyo qayb ka mid ah DNA-da loo yaqaan trinucleotide repeat (GAA). Caadi ahaan, jidhku wuxuu ka kooban yahay qiyaastii 8 illaa 30 nuqul oo GAA ah. Dadka qaba Friedreich ataxia waxay haystaan ​​ilaa 1,000 nuqul. Markasta oo nuqulo badan oo GAA ah uu qofku yeesho, noloshiisa hore noloshiisa cudurku wuu bilaabmaa waana dhakhso badan yahay.

Friedreich ataxia waa cilad-xumo hidde-wadaha autosomal. Tan macnaheedu waa inaad ka hesho nuqul hidda-wadaha cilladaysan hooyadaa iyo aabbaha labadaba.

Calaamadaha waxaa sababa xirashada dhismooyinka meelaha maskaxda iyo xudunta lafdhabarta ee xakameynaya isuduwidda, dhaqdhaqaaqa muruqyada, iyo shaqooyinka kale. Astaamuhu badanaa waxay bilaabaan kahor qaangaarnimada. Calaamadaha waxaa ka mid noqon kara:

• Hadal aan caadi ahayn
• Isbedelada aragga, gaar ahaan aragtida midabka
• Hoos u dhigida awooda inaad dareento gariirka xubnaha addimada hoose
• Dhibaatooyinka cagaha, sida dubbaha suumanka iyo qaansooyinka dhaadheer
• Maqal la'aanta, tani waxay ku dhacdaa qiyaastii 10% dadka
• Dhaqdhaqaaqa indhaha Jerky
• Luminta isku xirnaanta iyo isu dheelitirka, taas oo keenta hoos u dhac joogto ah
• Murqaha oo daciifa
• Lugood ma laha wax falcelin ah
• Socodka aan fadhiyin iyo dhaqdhaqaaqyada aan iskuxirka lahayn (ataxia), oo kasii daraya waqtiga

Dhibaatooyinka muruqyada waxay keenaan isbeddello ku dhaca lafdhabarta. Tani waxay sababi kartaa scoliosis ama kyphoscoliosis.

Cudurka wadnaha inta badan wuu soo baxaa waxaana laga yaabaa inuu keeno wadno xanuun. Wadnaha oo istaaga ama dysrhythmias oo aan ka jawaabin daaweynta ayaa sababi kara dhimasho. Sonkorowgu wuxuu ku dhici karaa marxaladaha dambe ee cudurka.

Tijaabooyinka soo socda waa la samayn karaa:

• ECG
• Daraasadaha Electrophysiological
• EMG (electromyography)
• Tijaabada hidaha
• Imtixaannada dareeraha dareeraha
• Cad ka-qaadista murqaha
• Raajo, CT scan, ama MRI madaxa
• Raajo xabadka ah
• Raajo lafdhabarta ah

Tijaabooyinka sonkorta dhiigga (gulukooska) ayaa laga yaabaa inay muujiyaan kaadi macaan ama dulqaad la'aan. Baadhitaanka indhaha ayaa laga yaabaa inuu muujiyo waxyeelo soo gaadha dareemayaasha indhaha, taas oo badiyaa dhacda iyadoo aan lahayn calaamado.

Daaweynta Friedreich ataxia waxaa ka mid ah:

• La talinta
• Daaweynta hadalka
• Daaweynta jirka
• Qalabka gargaarka socodka ama kuraasta curyaamiinta

Qalabka loo yaqaan 'orthopedic' (braces) ayaa loo baahan karaa dhibaatooyinka maqaarka iyo cagaha. Daweynta cudurada wadnaha iyo sonkorowgu waxay ka caawiyaan dadka inay cimri dheeraadaan oo ay hagaajiyaan tayada noloshooda.

Friedreich ataxia si tartiib tartiib ah ayey uga sii xumaataa waxayna u keentaa dhibaatooyin sameynta howlaha maalinlaha ah. Dadka badankood waxay u baahan yihiin inay ku isticmaalaan kursiga curyaamiinta 15 sano gudahood laga bilaabo markuu cudurka bilaabmay. Cudurku wuxuu u horseedi karaa dhimasho hore.

Dhibaatooyinka waxaa ka mid noqon kara:

• Sonkorowga
• Wadne istaag ama wadne xanuun
• Lumida awooda dhaqaaqa

Wac daryeel caafimaad bixiyahaaga haddii calaamadaha Friedreich ataxia ay dhacaan, gaar ahaan haddii ay jirto taariikh qoys oo cilladda jirta.

Dadka taariikhda qoyska ku leh Friedreich ataxia ee doonaya inay carruur dhalaan waxaa laga yaabaa inay rabaan inay tixgeliyaan baaritaanka hidda-socodka si loo ogaado halistooda.

Friedreich’s ataxia; Dhibaatada Spinocerebellar

• Nidaamka neerfaha iyo nidaamka neerfaha ee durugsan

Mink JW. Dhibaatooyinka dhaqdhaqaaqa. Gudaha: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Buugga Buugga Caafimaadka Caruurta. 20aad. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cutubka 597.

Warner WC, Sawyer JR. Scoliosis iyo kyphosis. Gudaha: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Xarunta Campbell ee lafaha. 13aad. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cutubka 44.