Cudurka Tay-Sachs

Cudurka 'Tay-Sachs' waa cudur naf-gooyada u ah habdhiska neerfayaasha ee loo soo maro qoysaska.

Cudurka Tay-Sachs wuxuu dhacaa marka jirku ka waayo hexosaminidase A. Kani waa borotiin caawiya burburka koox ka kooban kiimikooyin laga helo unugyada neerfaha ee loo yaqaan gangliosides. Iyadoo aan lahayn borotiinkan, gangliosides, gaar ahaan ganglioside GM2, waxay ku dhismaan unugyo, badanaa unugyada neerfaha ee maskaxda.

Cudurka Tay-Sachs waxaa sababa hidde cillad leh oo ku timaadda koromosoomka 15. Markay labada waalidba qaadaan hiddo-wadaha cilladaysan ee Tay-Sachs, ilmuhu wuxuu fursad u leeyahay 25% inuu ku dhaco cudurka. Ilmuhu waa inuu ka helaa laba nuqul hidde-wadaha cilladaysan, mid ka mid ah waalid kasta, si uu u bukoodo. Haddii hal waalid kaliya u gudbiyo cunugga hiddo-wade cilladaysan, cunugga waxaa loo yaqaan 'side'. Ma jiran doonaan, laakiin waxay u gudbin karaan carruurtooda cudurka.

Qof kastaa wuxuu noqon karaa side Tay-Sachs. Laakiin, cudurku wuxuu ku badan yahay dadka Yuhuudda ah ee Ashkenazi ah. Mid kasta oo ka mid ah 27 xubnood ee dadweynaha ah wuxuu qaadaa hidda-wadaha Tay-Sachs.

Tay-Sachs waxaa loo qaybiyaa noocyo dhalasho, dhalinyaro, iyo qaabab qaangaar ah, iyadoo kuxiran calaamadaha iyo goorta ay soo ifbaxayaan. Inta badan dadka qaba Tay-Sachs waxay leeyihiin qaab ciyaal ah. Qaabkan, dhaawaca dareemayaasha wuxuu badanaa bilaabmaa inta cunugu weli kujiro caloosha. Astaamuhu badanaa waxay soo baxaan marka cunugu jiro 3 ilaa 6 bilood. Cudurku wuxuu u muuqdaa inuu si dhakhso leh uga sii darayo, ilmuhuna badanaa wuxuu dhintaa da'da 4 ama 5.

Cudurka 'Tay-Sachs' ee ugu dambeeya, oo ku dhaca dadka waaweyn, waa mid aad u yar.

Calaamadaha waxaa ka mid noqon kara mid ka mid ah kuwan soo socda:

• Dhago la'aan
• Hoos udhaca indhaha, indho la'aanta
• Muruqyada oo yaraada (luminta awoodda murqaha), luminta xirfadaha dhaqdhaqaaqa, curyaannimo
• Kobaca gaabiska ah iyo dib u dhaca xirfadaha maskaxda iyo bulshada
• Waallida (luminta shaqada maskaxda)
• Kordhinta falcelinta bilowga ah
• Xanaaq
• Maqnaansho
• Suuxdin

Bixiyaha xanaanada caafimaadka ayaa baari doona ilmaha wuxuuna weydiin doonaa taariikhda qoyskaaga. Tijaabooyinka la qaadi karo waa:

• Imtixaanka Enzyme ee dhiigga ama nudaha jirka ee heerarka hexosaminidase
• Imtixaanka indhaha (wuxuu muujinayaa baro cherry-cas ah oo ku jira macula)

Ma jiro wax daaweyn ah oo loogu talagalay cudurka Tay-Sachs laftiisa, kaliya siyaabaha qofka looga dhigo mid aad u raaxo badan.

Culeyska jirrada waxaa lagu fududeyn karaa ka mid noqoshada kooxaha taageerada ee xubnahoodu isla wadaagaan khibradaha iyo dhibaatooyinka caadiga ah. Kooxaha soo socda ayaa bixin kara macluumaad dheeraad ah oo ku saabsan cudurka Tay-Sachs:

• Ururka Qaranka ee Dhibaatooyinka Nadir - rarediseases.org/rare-diseases/tay-sachs-disease
• Ururka 'National Tay-Sachs' iyo Ururka Cudurrada Isbahaysiga ah - www.ntsad.org
• Tixraaca Guriga ee NLM Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease

Carruurta qaba cudurkan waxay leeyihiin astaamo ka sii daraya waqti ka dib. Badanaa waxay ku dhintaan da'da 4 ama 5.

Astaamuhu waxay soo muuqdaan inta udhaxeysa 3 ilaa 10 bilood ee ugu horeysa nolosha iyo horumarka istiinka, suuxdinta, iyo luminta dhammaan dhaqdhaqaaqyada tabaruca ah.

Aad qolka gurmadka ama wac nambarka degdegga ee deegaanka (sida 911) haddii:

• Ilmahaaga waxaa ku dhacay suuxdin sabab aan la garanayn
• Suuxdintu waxay ka duwan tahay suuxdintii hore
• Ilmuhu wuxuu ku dhib qabaa neefsashada
• Suuxdintu waxay socotaa in ka badan 2 ilaa 3 daqiiqo

Ballan wac wac bixiyahaaga haddii cunugaaga uu leeyahay isbeddelo kale oo dabeecadeed oo muuqda.

Ma jiro hab la yaqaan oo looga hortago cilladan. Baaritaanka hidda-socodka ayaa lagu ogaan karaa haddii aad tahay side hiddo-wadaha cilladan. Haddii adiga ama lammaanahaagu aad ka tihiin dadka halista ku jira, waxaa laga yaabaa inaad raadsato la-talin xagga hidda-socodka ah ka hor intaadan reer dhisin.

Haddii aad uur leedahay, baaritaanka dheecaanka amniotic-ka ayaa lagu ogaan karaa cudurka Tay-Sachs ee ku dhaca ilmo galeenka.

GM2 gangliosidosis - Tay-Sachs; Cudurka kaydinta Lysosomal - Cudurka Tay-Sachs

• Nidaamka neerfaha iyo nidaamka neerfaha ee durugsan

Kwon JM. Dhibaatooyinka neerfaha ee carruurnimada. Gudaha: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Buugga Buugga Caafimaadka Caruurta. 20aad. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cutubka 599.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Nooca molecular, biochemical, iyo sallular ee cudurada hidaha. Gudaha: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson iyo Thompson Genetics ee daawada. 8aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cutubka 12.

Wapner RJ, Dugoff L. Ciladda dhalmada kahor ee cudurada ku dhasha. Gudaha: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy iyo Daawada Hooyada-Uur-qaadista ee Resnik: Mabaadi'da iyo Tababarka. 8aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: cutubka 32.