Cudurka Waardenburg

Cudurka 'Waardenburg syndrome' waa koox xaalado ah oo laga soo gudbiyay qoysaska. Cilladda cillad-xannuunku waxay ku lug leedahay dhago la’aan iyo maqaarka cirro leh, timaha, iyo midabka indhaha.

Cudurka 'Waardenburg Syndrome' waxaa badanaa laga dhaxlaa inuu yahay astaamo u gaar ah autosomal. Tan macnaheedu waxa weeye hal waalid oo keliya inay tahay inuu u gudbiyo hidda-wadaha cilladaysan ee cunugga inuu saameeyo.

Waxaa jira afar nooc oo waaweyn oo ah Waardenburg syndrome. Kuwa ugu caansan waa nooca I iyo nooca II.

Nooca III (Klein-Waardenburg syndrome) iyo nooca IV (Waardenburg-Shah syndrome) waa dhif iyo naadir.

Noocyada kala duwan ee cilladani waxay ka dhashaan cilladaha hiddo-wadaha kala duwan. Inta badan dadka cudurkan qaba waalidkood ayaa qaba cudurka, laakiin astaamaha lagu garto waalidka aad ayey uga duwanaan karaan kuwa ilmaha ku dhaca.

Calaamadaha waxaa ka mid noqon kara:

• Faruur jeexan (dhif)
• Calool fadhiga
• Dhago la'aan (badanaa ku badan cudurka nooca II)
• Indho buluug ah oo aad u cirro leh ama midabbada indhaha oo aan u dhigmin (heterochromia)
• Maqaarka midabka midabka ah, timaha, iyo indhaha (qayb ahaan albiniska)
• Dhibaato gebi ahaanba toosinta kala-goysyada
• Hoos u dhac yar oo ku yimaada shaqada caqliga
• Indho ballaadhan (nooca I)
• Baro cad oo timo ah ama cirro hore oo timo ah

Noocyada aan caadiga ahayn ee cudurkan waxay sababi karaan dhibaatooyin ku dhaca gacmaha ama xiidmaha.

Tijaabooyinka waxaa ka mid noqon kara:

• Maqal maqal
• Waqtiga socodka saxarada
• Cad ka-qaadista xiidanka
• Tijaabada hidaha

Ma jiro daaweyn gaar ah. Calaamadaha ayaa loo daaweyn doonaa sida loogu baahan yahay. Cunnooyinka gaarka ah iyo daawooyinka ka ilaaliya in calooshu dhaqaajiso ayaa loo qoraa dadka calool fadhiga ku jira. Dhageysiga waa in si dhow loo hubiyaa.

Marka dhibaatooyinka xagga maqalka la saxo, dadka badankood ee cilladan ku dhaca waa inay nolol caadi ah ku noolaadaan. Kuwa leh noocyo dhif ah ee cilladda waxaa laga yaabaa inay yeeshaan dhibaatooyin kale.

Dhibaatooyinka waxaa ka mid noqon kara:

• Calool fadhiga oo daran oo u baahan qayb ka mid ah mindhicirka weyn in laga saaro
• Dhego beelid
• Dhibaatooyinka isku-kalsoonaanta, ama dhibaatooyinka kale ee la xiriira muuqaalka
• Hawl yaraanta caqliga oo yaraaday (waa macquul, wax aan caadi ahayn)

La talinta hidaha ayaa laga yaabaa inay ku caawiso haddii aad leedahay taariikh qoys oo Waardenburg syndrome ah oo aad qorsheyneyso inaad carruur dhasho. Wac bixiyaha xanaanada caafimaadkaaga si aad uhesho baaritaanka maqalka hadii adiga ama canugaaga dhagoolnimo ama maqalku yaraado.

Klein-Waardenburg syndrome; Waardenburg-Shah syndrome

• Buundada ballaaran ee sanka
• Dareenka maqalka

Cipriano SD, Aagga JJ. Cudurka neerfaha. Gudaha: Callen JP, Jorizzo JL, Zone JJ, Piette WW, Rosenbach MA, Vleugels RA, eds. Calaamadaha maqaarka ee Cudurka Nidaamka. 5aad. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cutubka 40.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Cilladaha dheef-shiid kiimikaad ee amino acids. Gudaha: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Buugga Buugga Caafimaadka Caruurta. 21aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: baab 103.

Milunsky JM. Nooca Waardenburg Syndrome. GeneReviews. 2017. PMID: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703. La cusbooneysiiyay May 4, 2017. La helay July 31, 2019.