Ellis-van Creveld syndrome

Cilladda Ellis-van Creveld waa cillad hidde ah oo dhif ah oo saameyn ku yeelata koritaanka lafaha.

Ellis-van Creveld waxaa loo sii mariyaa qoysaska (dhaxalka). Waxaa sababa cilladaha 1 ee 2 hiddo-wadaha Ellis-van Creveld syndrome (EVC iyo EVC2). Hiddo-wadahaas waxaa la is ag dhigaa isla koromosoomka.

Darnaanta cudurku wuu ku kala duwan yahay qofba qofka kale. Heerka ugu sarreeya ee xaaladda ayaa lagu arkaa dadka ka tirsan Old Order Amish ee ku nool Lancaster County, Pennsylvania. Aad ayey dhif u tahay guud ahaan dadka.

Calaamadaha waxaa ka mid noqon kara:

• Faruur jeexan ama dhadhameed
• Epispadias ama xiniinyaha aan loo baahnayn (cryptorchidism)
• Faraha dheeriga ah (polydactyly)
• Dhaqdhaqaaq xadidan
• Dhibaatooyinka ciddiyaha, oo ay ka mid yihiin ciddiyaha oo maqan ama qaab darran
• Gacmo iyo lugaha gaagaaban, gaar ahaan dhudhunka iyo lugta hoose
• Dherer gaaban, oo u dhexeeya 3.5 illaa 5 fuudh (1 illaa 1.5 mitir) dheer
• Timo jaban, maqane ah, ama timo qurxan oo sifeysan
• Ciladaha aan caadiga ahayn ee ilkaha, sida ilkaha biinanka, ilkaha oo aad u kala fog
• Ilkaha dhalashada dhalashada (ilkaha umusha)
• Daahay ama ilkaha ka maqnaa

Calaamadaha xaaladan waxaa ka mid ah:

• Kobaca hormoon la'aanta
• Ciladaha wadnaha, sida daloolka wadnaha (cilladda atrial septal cillad), waxay dhacdaa qiyaastii kalabar dhammaan kiisaska

Tijaabooyinka waxaa ka mid ah:

• Raajo xabadka ah
• Echocardiogram
• Tijaabada hidda sidaha waxaa loo samayn karaa isbeddellada ku dhaca mid ka mid ah labada hidde-sideyaasha EVC
• Raajo qalfoof ah
• Ultrasound
• Kaadida

Daaweyntu waxay kuxirantahay nidaamka jirka uu saameynayo iyo darnaanta dhibaatada. Xaaladda lafteeda lama daaweyn karo, laakiin dhibaatooyin badan oo ka mid ah ayaa la daaweyn karaa.

Bulshooyin badan ayaa leh kooxo taageera EVC. Weydii daryeel caafimaad bixiyahaaga ama isbitaalka deegaankaaga haddii uu mid ku yaal deegaankaaga.

Caruur badan oo xaaladan leh ayaa u dhinta bilowga dhalashada. Badanaa tan waxaa u sabab ah xabadka yar ama cilladda wadnaha. Dhalmada wali waa caadi.

Natiijadu waxay kuxirantahay nidaamka jirka uu ku lug leeyahay iyo ilaa intee nidaamka jirku ku lug leeyahay. Sida xaalado badan oo hidde ah oo ku lug leh lafo ama qaab dhismeedka jirka, caqligu waa caadi.

Dhibaatooyinka waxaa ka mid noqon kara:

• Lafaha cilladaha
• Dhibaato xagga neefsashada ah
• Cudurka wadnaha ee lagu dhasho (CHD) gaar ahaan cillad wadnaha oo furan (ASD)
• Cudurka kilyaha

Wac daryeel bixiyahaaga haddii ilmahaagu qabo calaamadaha cilladdan. Haddii aad leedahay taariikh qoys oo ah cilladda EVC iyo canuggaaga uu leeyahay wax astaamo ah, booqo bixiyahaaga.

La talinta hidaha waxay ka caawin kartaa qoysaska inay fahmaan xaalada iyo sida loo daryeelo qofka.

La-talinta hidda-sidaha waxaa lagula talinayaa waalidiinta mustaqbalka ka imaaneysa koox halista sare leh, ama leh taariikh qoys oo ku saabsan cilladda EVC.

Chondroectodermal dysplasia; EVC

• Polydactyly - gacanta dhallaanka
• Chromosomes iyo DNA

Chitty LS, Wilson LC, Ushakov F. Ciladda iyo maaraynta cilladaha lafaha uurjiifka. Gudaha: Pandya PP, Oepkes D, Sebire NJ, Wapner RJ, eds. Daaweynta Uur-jiifka: Sayniska Aasaasiga ah iyo Tababarka Caafimaadka. 3aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: baab 34.

Hecht JT, Horton WA. Cilladaha kale ee laga dhaxlo horumarka lafaha. Gudaha: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Buugga Buugga Caafimaadka Caruurta. 21aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 720.