Noonan syndrome oo leh lentigines badan

Noonan syndrome oo leh lentigines badan (NSML) waa cillad aad u yar oo la iska dhaxlo. Dadka xaaladan qaba waxay dhibaato ku qabaan maqaarka, madaxa iyo wejiga, dhegta gudaha, iyo wadnaha. Xubinta taranka sidoo kale way saameyn kartaa.

Cudurka 'Noonan syndrome' ayaa hore loogu yiqiin 'LEOPARD syndrome'.

NSLM waxaa laga dhaxlay astaamo ahaan autosomal. Tan macnaheedu waa qofku wuxuu u baahan yahay oo keliya hiddo-wadaha aan caadiga ahayn ee waalid keliya si uu u dhaxlo cudurka.

Magaca hore ee NSML ee LEOPARD wuxuu u taagan yahay dhibaatooyinka kala duwan (calaamadaha iyo astaamaha) cilladan:

• Luurka - tiro badan oo ah calaamado maqaarka u eg oo bunni ama madow ah oo inta badan saameeya qoorta iyo laabta kore laakiin ka muuqan kara jirka oo dhan
• Cilladaha wadista korantada ee 'Electrocardiograph' - dhibaatooyinka xagga korontada iyo mashiinka wadnaha ku shaqeeya
• Ocular hypertelorism - indhaha oo aad u kala fog
• Cadaadiska sambabada wadnaha - yaraynta wadnaha wadnaha wadnaha, taasoo keenta inuu yaraado socodka dhiigga sanbabada isla markaana keena neefta oo ku qabata
• Acilladaha xubnaha taranka - sida xiniinyaha aan loo baahnayn
• Retardation of growth (koritaan dib u dhac ah) - oo ay ku jiraan dhibaatooyinka koritaanka lafaha ee xabadka iyo lafdhabarta
• Ddhego-beel - maqal la'aanta way kala duwanaan kartaa inta u dhexeysa khafiifka iyo daran

NSML waxay la mid tahay Noonan syndrome. Si kastaba ha noqotee, astaamaha ugu muhiimsan ee kala siiya labada xaaladood waa in dadka qaba NSML ay leeyihiin lentigines.

Bixiyaha xanaanada caafimaadka wuxuu sameyn doonaa baaritaan jireed wuxuuna ku dhageysan doonaa wadnaha stethoscope.

Tijaabooyinka la qaadi karo waxaa ka mid ah:

• ECG iyo echocardiogram si loo hubiyo wadnaha
• Imtixaanka maqalka
• CT iskaanka maskaxda
• Raajka madaxa
• EEG si loo hubiyo shaqada maskaxda
• Tijaabooyinka dhiigga si loo hubiyo heerarka hoormoonka qaarkood
• Ka qaadista qadar yar oo maqaarka ah si loo baaro (biopsy bio)

Calaamadaha waxaa loola dhaqmaa sida ugu habboon. Qalabka maqalka ayaa laga yaabaa in loo baahdo. Daaweynta hoormoonka ayaa laga yaabaa inay lagama maarmaan noqoto waqtiga la filayo ee qaan-gaarnimada si ay u keento isbeddellada caadiga ah inay dhacaan.

Laser, qalliinka cryosur (qaboojinta), ama kareemooyinka wax lagu caddeeyo ayaa laga yaabaa inay gacan ka geystaan ​​yareynta qaar ka mid ah dhibco bunni ah oo maqaarka ku yaal.

Kheyraadkaani waxay bixin karaan macluumaad dheeri ah oo ku saabsan cudurka 'LEOPARD syndrome':

• Ururka Qaranka ee Dhibaatooyinka Nadir - rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
• NIH Genetics Reference Home - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines

Dhibaatooyinku way kala duwan yihiin waxaana ka mid ah:

• Dhago la'aan
• Qaangaarnimada oo daahday
• Dhibaatooyinka wadnaha
• Madhalaysnimo

Wac bixiyahaaga haddii ay jiraan astaamo cilladan.

Ballan wac wac bixiyahaaga haddii aad taariikh qoys ku leedahay cilladan oo aad qorsheyneyso inaad carruur dhasho.

La-talinta hidaha ayaa lagula talinayaa dadka leh taariikh qoys oo ah NSLM oo raba inay caruur dhalaan.

Cillad xanuun badan oo lentigines; Cudurka 'LEOPARD syndrome'; NSML

James WD, Elston DM, Daawee JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Melanocytic nevi iyo neoplasms. Gudaha: James WD, Elston DM, Ku daawee JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Cudurada Andrews ee Maqaarka. 13aad. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cutubka 30.

Paller AS, Mancini AJ. Dhibaatooyinka midabaynta. Gudaha: Paller AS, Mancini AJ, eds. Hurwitz Clinical Daaweynta Cudurrada Carruurta. 5aad. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cutubka 11.