Trisomy 18

Trisomy 18 waa cillad hidde ah oo qofku ku haysto nuqul saddexaad oo ah maaddooyinka laga helo koromosoomka 18, halkii laga heli lahaa 2 nuqul oo caadiga ah. Kiisaska intooda badan looma gudbin qoysaska. Taabadalkeed, dhibaatooyinka u horseeda xaaladan waxay kudhacaan shahwada ama ukunta sameysa uurjiifka.

Trisomy 18 waxay dhacdaa 1dii 6000 ee dhalashada nolosha. 3 jeer ayey kaga badan tahay gabdhaha marka loo eego wiilasha.

Cilladda cilladdu waxay dhacdaa marka ay jiraan waxyaabo dheeri ah oo ka yimaada koromosoomyada 18. Qalabka dheeraadka ah wuxuu saameeyaa horumarka caadiga ah.

• Trisomy 18: joogitaanka koromosoom dheeraad ah (seddexaad) 18 oo dhammaan unugyada ah.
• Mosaic trisomy 18: joogitaanka koromosoom dheeraad ah 18 oo ku jira unugyada qaarkood.
• Qayb trisomi ah 18: joogitaanka qayb ka mid ah koromosoomka dheeraadka ah ee 18 ee unugyada.

Xaaladaha badankood ee Trisomy 18 laguma soo mariyo qoysaska (dhaxalka). Taabadalkeed, dhacdooyinka u horseeda trisomy 18 waxay kudhacaan shahwada ama ukunta sameysa uurjiifka.

Calaamadaha waxaa ka mid noqon kara:

• Gacmaha is haysta
• Lugaha iskutallaabta
• Cagaha leh sagxad duuban (cagaha gunta hoose)
• Miisaanka dhalashada oo hooseeya
• Dhegaha hooseeya
• Dib udhaca maskaxda
• Ciddiyaha oo si xun u horumarsan
• Madaxa yar (microcephaly)
• Daanka yar (micrognathia)
• Xiniinyaha aan hoos loo dhigin
• Laab qaab aan caadi ahayn (pectus carinatum)

Imtixaan inta lagu guda jiro uurka waxaa laga yaabaa inay muujiso ilmo-galeen aan caadi ahayn oo ballaaran iyo dheecaan dheecaan dheeri ah. Waxaa jiri kara mandheer aan caadi ahayn oo yar marka ilmuhu dhasho. Imtixaanka jireed ee ilmaha ayaa laga yaabaa inuu muujiyo muuqaalada wajiga iyo qaababka faraha. Raajooyin ayaa laga yaabaa inay muujiyaan laf gaaban oo naasaha ah.

Daraasaadka koromosoomku waxay muujin doonaan trisomy 18. Cilladaha aan caadiga ahayn ee koromosoomku wuxuu ku jiri karaa unug kasta ama wuxuu ku jiraa boqolkiiba uun unugyada (oo loo yaqaan mosaicism). Daraasadaha ayaa sidoo kale laga yaabaa inay muujiyaan qayb ka mid ah koromosoomka unugyada qaarkood. Marar dhif ah, qayb ka mid ah koromosoomka 18 ayaa ku dheggan koromosoom kale. Tan waxaa loo yaqaan 'translocation'.

Calaamadaha kale waxaa ka mid ah:

• Dalool, kala jab, ama dildilaaca iridda isha (coloboma)
• Kala saarida bidix iyo midig ee muruqyada caloosha (diastasis recti)
• Xudunta hernia-ka ama hernia-ka inguinal

Badanaa waxaa jira astaamaha cudurada wadnaha lagu dhasho, sida:

• Ciladda taranka maskaxda (ASD)
• Patent ductus arteriosus (PDA)
• Ciladda Ventricular septal (VSD)

Tijaabooyinka waxaa sidoo kale laga yaabaa inay muujiyaan dhibaatooyinka kelyaha, oo ay ku jiraan:

• Keli kabo faras
• Hydronephrosis
• Kelyaha Polycystic

Ma jiraan daaweyn gaar ah oo loogu talagalay trisomy 18. Daawooyinkee la isticmaalo waxay kuxirantahay xaalada shaqsiyadeed ee qofka.

Kooxaha taageerada waxaa ka mid ah:

• Ururka Taageerada Trisomy 18, 13 iyo Xanuunada La Xiriira (SOFT): trisomy.org
• Aasaaska Trisomy 18: www.trisomy18.org
• Rajada Trisomy 13 iyo 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Hal nus ka mid ah dhallaanka xaaladan qaba kama noolaado wixii ka dambeeya usbuuca koowaad ee nolosha. Tobankiiba sagaal ayaa dhimanaya da'da 1 sano. Carruurta qaarkood waxay ka badbaadeen sannadihii dhallinyarnimada, laakiin dhibaatooyin caafimaad oo daran iyo horumarin.

Dhibaatooyinku waxay kuxiranyihiin cilladaha iyo astaamaha gaarka ah.

Dhibaatooyinka waxaa ka mid noqon kara:

• Dhibaato xagga neefsashada ah ama neefsasho la'aan (apnea)
• Dhago la'aan
• Dhibaatooyinka quudinta
• Wadne istaag
• Suuxdin
• Dhibaatooyinka aragga

La talinta hidaha waxay ka caawin kartaa qoysaska inay fahmaan xaalada, halista ka dhalan karta dhaxalkeeda, iyo sida loo daryeelo qofka.

Tijaabooyin ayaa la samayn karaa inta lagu guda jiro uurka si loo ogaado haddii ilmuhu qabo cilladan.

La-talinta hidda-sidaha waxaa lagula talinayaa waalidiinta haysta ilmo qaba cilladan cilladdan oo raba inay carruur badan dhalaan.

Cilladda 'Edwards Syndrome'

• Si wada jir ah

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. Gudaha: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Buugga Buugga Caafimaadka Caruurta. 21aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cutubka 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Cilladaha hidda-socodka iyo xaaladaha dysmorphic. Gudaha: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli iyo Davis ’Atlas ee Cilad-garaaca Jirka ee Carruurta. 7aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cutubka 1.