Hiddo-wadaha

Hiddo-wadaha (genetics) waa barashada hiddo-wadaha, habka waalidku ugu gudbiyo hiddo-wadeyaasha qaarkood carruurtiisa. Muuqaalka qofka - dhererka, midabka timaha, midabka maqaarka, iyo midabka indhaha - waxaa go’aamiya hiddo sidayaasha. Sifooyinka kale ee dhaxalku saameeyay waa:

• Suurtagalnimada in la qaado cudurada qaarkood
• Awoodaha maskaxda
• Awoodda dabiiciga ah

Dabeecad aan caadi ahayn (anomaly) oo u gudubta qoysaska (la iska dhaxlo) waxaa laga yaabaa:

• Wax saameyn ah kuma lahan caafimaadkaaga iyo ladnaantaada. Tusaale ahaan, astaantu waxay kaliya sababi kartaa timo cad ama dhag dheg ah oo ka dheer sidii caadiga ahayd.
• Yeelo saameyn yar, sida indho la'aanta midabka.
• Saamayn weyn ku yeelatid tayadaada ama cimrigaaga.

Dhibaatooyinka hiddo-wadaha badankood, latalinta hidda-socodka ayaa lagula taliyaa. Lammaanayaal badan ayaa sidoo kale laga yaabaa inay raadsadaan baaritaanka uurka haddii midkood uu qabo cillad hidde ah.

Aadamuhu wuxuu leeyahay unugyo leh 46 koromosoom. Kuwani waxay ka kooban yihiin 2 koromosoom oo go'aamiya jinsiga ay yihiin (X iyo Y koromosoomyada), iyo 22 lammaane oo aan isqabin (autosomal) koromosoomyada. Ragga waa "46, XY" dheddiguna waa "46, XX." Koromosoomyada waxay ka kooban yihiin xargo macluumaad hidde ah oo loo yaqaan DNA. Koromosoom kasta wuxuu ka kooban yahay qaybo DNA ah oo loo yaqaan hiddo-wadayaal. Hidda-wadahayaasha ayaa xambaarsan macluumaadka uu u baahan yahay jirkaaga si loo sameeyo borotiinno qaarkood.

Labada koromosoom ee autosomal kasta waxay kakooban yihiin hal koromosoom hooyada ah iyo mid aabbaha ka imanaya. Koromosoom kasta oo lammaane ah asal ahaan wuxuu wataa macluumaad isku mid ah; taas oo ah, labada koromosoom kasta waxay leeyihiin hiddo-wadayaal isku mid ah. Mararka qaarkood waxaa jira kala duwanaansho yar oo hiddo-wadahaas ah. Kala duwanaanshahani waxay ku dhacaan wax ka yar 1% taxanaha DNA-da. Hidda-wadahayaasha leh kala duwanaanshahan waxaa loo yaqaan allele.

Qaar ka mid ah kala duwanaanshahan waxay sababi karaan hiddo-wadaha aan caadiga ahayn. Hidda-wadaha aan caadiga ahayn wuxuu u horseedi karaa borotiin aan caadi ahayn ama qaddar aan caadi ahayn oo ah borotiin caadi ah. Labada koromosoom ee autosomal, waxaa jira laba nuqul oo hiddo-wadaha kasta, mid ka mid ah waalid kasta. Haddii mid ka mid ah hiddo-wadayaashaani uu yahay mid aan caadi ahayn, midka kale wuxuu sameyn karaa borotiin ku filan si uusan cudur u soo bixin. Marka tani dhacdo, hiddo-wadaha aan caadiga ahayn waxaa loo yaqaan 'recessive'. Hidda-wadahayaasha (Recessive genes) waxaa la sheegaa in laga dhaxlo ama hawo loo yaqaan 'autosomal recessive' ama qaabka loo yaqaan 'X-linked'. Haddii ay jiraan laba nuqul oo hiddo-wadaha aan caadiga ahayn ah, cudur ayaa laga yaabaa inuu soo baxo.

Si kastaba ha noqotee, haddii kaliya hal hiddo-wade aan caadi ahayn loo baahan yahay si loo soo saaro cudur, waxay u horseedaa jirro dhaxal gal ah oo baahsan. Marka laga hadlayo cillada jirta, haddii hiddo-wadaha aan caadiga ahayn laga dhaxlo hooyada ama aabaha, ilmuhu wuxuu u muuqdaa inuu cudurka qabo.

Qofka qaba hal hiddo-wadaha aan caadiga ahayn waxaa loo yaqaan heterozygous hiddo-wadahaas. Haddii ilmuhu ka helo hiddo-wadaha aan caadiga ahayn hiddo-wadaha labada waalid, ilmuhu wuxuu muujin doonaa cudurka oo wuxuu noqon doonaa homozygous (ama isku-darka heterozygous) hiddo-wadahaas.

CUDURRADA HIDAHA

Ku dhowaad dhammaan cudurradu waxay leeyihiin qayb hidde ah. Si kastaba ha noqotee, muhiimada qaybtaasi way kala duwan tahay. Cilladaha ay hiddo-wadayaasha door muhiim ah ka ciyaaraan (cudurada ku dhaca hiddo-wadaha) waxaa loo kala saari karaa:

• Ciladaha hidde-wadaha
• Ciladaha koromosoomyada
• Waxyaabo badan

Cilladaha hal-hidde-wadaha (sidoo kale loo yaqaan 'Mendelian disorder') waxaa sababa cillad ku timid hal hiddo-wade gaar ah. Cilladaha hidda-wadaha ee kelida ah ayaa dhif ah. Laakiin maadaama ay jiraan kumanaan kun oo cudurro hiddo-wadaha la yaqaan ah, saameyntooda isku dhafan ayaa muhiim ah.

Xanuunada ku dhaca hidda-wadaha waxaa lagu gartaa sida loogu kala qaado qoysaska. Waxaa jira 6 qaabab aasaasi ah oo hiddo-wadaha hal hiddo ah:

• Autosomal xukuma
• Autosomal recessive-ga
• X-lala xiriiriyaha
• X-ku xiran recessive
• Dhaxalka ku xiran Y
• Dhaxalka hooyada (mitochondrial)

Saamaynta la arkay ee hiddo-wadaha (muuqaalka cillad) waxaa loo yaqaan 'phenotype'.

Dhaxalka autosomal-ka, cilladaha ama cilladaha caadi ahaan waxay ka muuqdaan jiil kasta. Waqti kasta oo waalidka ay dhibaatadu saameysey, lab ama dhedig, uu yeesho ilmo, ilmahaasi wuxuu leeyahay 50% fursad uu ku dhaxlo cudurka.

Dadka qaba hal nuqul oo hidde-side hidde ah ayaa loo yaqaan 'side'. Sidayaal sida caadiga ah ma laha calaamadaha cudurka. Laakiin, hiddo-wadaha badanaa waxaa lagu heli karaa baaritaanno shaybaar oo xasaasi ah.

Dhaxalka Autosomal recessive, dhaxalka waalidiinta shaqsiga ay dhibaatadu saameysey ma muujin karaan cudurka (waa kuwa xambaara). Celcelis ahaan, fursadda ay waalidiintu sidaha u yeelan karaan carruur uu ku dhaco cudurka waa 25% uur kasta. Caruurta labka iyo dhadig ayaa si isku mid ah ay ugu dhowdahay inuu ku dhaco. Si ilmuhu u yeesho astaamaha cilad-celinta autosomal recessive disorder, ilmuhu waa inuu ka helaa hiddo-wadaha aan caadiga ahayn labada waalidba. Sababtoo ah inta badan cilladaha recess recessive ayaa ah kuwo naadir ah, cunuggu wuxuu halis dheeraad ah ugu jiraa cudur recessive haddii waalidku qaraabo yihiin. Shakhsiyaadka la xiriira waxay u badan tahay inay hiddo-wadaha dhifka ah ka dhaxleen awoowe guud.

Dhaxalka recessive-ka ee X-lala xiriiriya, fursadda inuu cudurka ku dhaco aad ayuu uga sarreeyaa ragga marka loo eego dumarka. Maaddaama hidde-wadaha aan caadiga ahayn lagu qaado 'koromosoomka' (dheddig), ragga ma u gudbiyaan wiilashooda (kuwaas oo ka heli doona Yrom koromosoom aabbayaashood). Si kastaba ha noqotee, waxay u gudbiyaan gabdhahooda. Dheddigga, joogitaanka hal koromosoom oo caadi ah 'X' ayaa qarinaya saameynta koromosoomka X ee hiddo-wadaha aan caadiga ahayn. Marka, ku dhowaad dhammaan gabdhaha nin uu saameeyey waxay umuuqdaan kuwa caadi ah, laakiin dhammaantood waxay wadayaal hiddo-wadaha aan caadiga ahayn. Markasta oo ay gabdhahani wiil dhalaan, waxaa jirta fursad ah 50% in wiilku helo hiddo-wadaha aan caadiga ahayn.

Dhaxalka X-ku xiran, hiddo-wadaha aan caadiga ahayn wuxuu ku soo muuqdaa dheddigga xitaa haddii ay sidoo kale jirto koromosoom X caadi ah. Tan iyo markii labku u gudbiyo Y koromosoomka wiilashooda, ragga ay dhibaatadu soo gaadhay wax saameyn ah kuma yeelan doonaan wiilasha. Si kastaba ha noqotee, gabdhahooda oo dhan way saameyn doontaa. Wiilasha ama gabdhaha dhadig ee uu ku dhacay cudurka waxay yeelan doonaan 50% fursad ay ku qaadaan cudurka.

TUSAALOOYINKA KHATARAHA KELIYA EE Jeneraallada

Autosomal recessive waa:

• Yaraanta ADA (oo mararka qaar loogu yeero "wiilka xumbo ku jira")
• Yaraanta Alpha-1-antitrypsin (AAT)
• Cudurka 'Cystic fibrosis' (CF)
• Phenylketonuria (PKU)
• Sickle cell dhiig yaraan

X-lala xiriiriyaha:

• Qalitaanka murqaha ee Duchenne
• Hemophilia A

Autosomal xukuma:

• Qoyska 'hypercholesterolemia'
• Cudurka Marfan

X-lala xiriiriyaha:

Kaliya dhowr, dhif, cilado ayaa ah kuwa ku xiran X. Mid ka mid ah kuwan waa dhiig-baxa 'hypophosphatemic rickets', oo sidoo kale loo yaqaan 'fitamiin D-diidmo-ilaaliyeyaal.

KHILAAFADDA GUURKA

Cilladaha koromosoomyada, cilladda ayaa u sabab ah xad-dhaaf ama la'aanta hiddo-wadaha ku jira qayb koromosoom ama koromosoom ah.

Cilladaha koromosoomyada waxaa ka mid ah:

• 22q11.2 cillad maskaxeed
• Cilladda Down syndrome-ka
• Klinefelter syndrome
• Cudurka Turner

CUDURADA BADAN

Qaar badan oo ka mid ah cudurrada ugu caansan waxaa sababa isdhexgalka hiddo-wadayaal dhowr ah iyo arrimo deegaanka ah (tusaale ahaan, cudurrada ku dhaca hooyada iyo daawooyinka). Kuwaas waxaa ka mid ah:

• Neefta
• Kansarka
• Wadne xanuunka
• Sonkorowga
• Dhiig kar
• Faalig

QASROOYINKA MITOCHONDRIAL DHIBAATOOYINKA DNA-LINKED

Mitochondria waa qaab-dhismeedyo yaryar oo laga helo inta badan unugyada jirka. Iyaga ayaa mas'uul ka ah wax soo saarka tamarta gudaha unugyada. Mitochondria waxaa ku jira DNA u gaar ah.

Sanadihii la soo dhaafay, xanuuno badan ayaa la muujiyey inay ka dhasheen isbeddelada (isbedelada) ku yimid mitochondrial DNA. Sababtoo ah mitochondria waxay ka timaaddaa oo keliya ukunta dheddigga, inta badan cilladaha mitochondrial DNA ee la xiriira hooyada ayaa laga soo gudbiyaa.

Cilladaha DNA-da ee la xiriira Mitochondrial waxay u muuqan karaan da 'kasta. Waxay leeyihiin astaamo iyo astaamo kala duwan. Cilladahaani waxay sababi karaan:

• Indho la’aan
• Dib udhaca horumarka
• Dhibaatooyinka caloosha
• Dhego beelid
• Dhibaatooyinka laxanka wadnaha
• Dhibaatooyinka dheef-shiid kiimikaadka
• Dherer Gaaban

Dhibaatooyinka kale qaarkood waxaa sidoo kale loo yaqaannaa cilladaha mitochondrial, laakiin kuma lug lahaanayaan isbadal ku yimaada mitochondrial DNA. Cilladahaani badanaa waa cilladaha hidda-wadaha hal. Waxay raacaan qaab isku mid ah dhaxalka sida cilladaha kale ee hiddo-wadaha. Intooda badani waa dib-u-habayn otosomal ah.

Homozygous; Dhaxalka; Heterozygous; Qaababka dhaxalka; Dhaxal iyo cudur; Dhaqan ahaan; Calaamadaha hidaha

• Hiddo-wadaha

Feero WG, Zazove P, Chen F. genomics Clinical. Gudaha: Rakel RE, Rakel DP, eds. Buugga Caafimaadka Qoyska. 9aad. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cutubka 43.

Korf BR. Mabaadi'da hidaha Gudaha: Goldman L, Schafer AI, eds. Daawada Goldman-Cecil. 26aad. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cutubka 35.

Scott DA, Lee B. Habka hidda-socodka ee daaweynta carruurta. Gudaha: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Buugga Buugga Caafimaadka Caruurta. 21aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cutubka 95.