Lamellar ichthyosis: waa maxay, astaamaha iyo daaweynta

Qanacsan

• Sababaha lamiclar ichthyosis
• Calaamadaha ugu waaweyn
• Sidee lagu ogaadaa cudurka
• Daaweynta lamiclar ichthyosis

Lamellar ichthyosis waa cudur dhif ah oo hidde ah oo lagu garto isbeddelada ku dhaca sameynta maqaarka sababo la xiriira isbadal, taas oo kordhineysa halista caabuqyada iyo fuuqbaxa, marka lagu daro waxaa sidoo kale jiri kara isbadalo dhanka indhaha ah, dib u dhac maskaxeed iyo wax soo saar dhidid ah oo yaraada.

Sababtoo ah waxay la xiriirtaa isbeddel, lamellar ichthyosis ma laha daawo, sidaas darteed, daaweynta waxaa loo sameeyaa iyada oo ujeedkeedu yahay yareynta astaamaha iyo kor u qaadista tayada nolosha qofka, iyada oo loo baahan yahay isticmaalka kareemada uu kugula taliyay dhakhtarka maqaarka si looga fogaado in maqaarka la adkeeyo oo la ilaaliyo way fuuqbaxday.

Sababaha lamiclar ichthyosis

Lamellar ichthyosis waxaa sababi kara isbeddellada ku yimaad hiddo-wadayaal dhowr ah, hase yeeshe isbeddel ku dhaca hidda-wadaha TGM1 ayaa ah midka ugu badan ee la xiriira dhacdada cudurka. Xaaladaha caadiga ah, hiddo-wadahaani wuxuu kobciyaa sameynta qaddar ku filan oo ah borotiinka transglutaminase 1, oo mas'uul ka ah sameynta maqaarka. Si kastaba ha noqotee, isbeddelka ku yimid hiddo-wadaha, xaddiga transglutaminase 1 ayaa daciif ah, waxaana jiri kara wax yar ama aan soo-saar lahayn borotiinkan, taasoo keenta isbeddellada maqaarka.

Maaddaama cudurkani yahay dib-u-noqosho otosomal ah, qofka inuu qabo cudur, waxaa lagama maarmaan ah in labada waalidba ay sitaan hidde-sidegan si ilmuhu u yeesho isbeddellada muujinta cudurkuna u ku dhaco.

Calaamadaha ugu waaweyn

Lamellar ichthyosis waa nooca ugu halista badan ee ichthyosis waxaana lagu gartaa fiiqidda maqaarka oo la dedejiyo, taasoo horseed u ah muuqaalka dhowr dillaac oo maqaarka ka mid ah oo xanuun badan yeelan kara, kordhinta halista infekshinka iyo fuuqbax daran iyo yareynta dhaqdhaqaaqa, tan iyo halkaas waxay kaloo noqon kartaa adkaanta maqaarka.

Fiiqida ka sokow, waxaa suurtagal ah dadka qaba lamellar ichthyosis inay la kulmaan alopecia, taas oo ah timo lumis iyo timo qaybo kala duwan oo jirka ah, taas oo keeni karta dulqaad la'aan kuleylka. Calaamadaha kale ee la garan karo waa:

• Isbedelka indhaha;
• U rogida baalasha indhaha, cilmi ahaan loogu yaqaan ectropion;
• Dhegaha dhegaha;
• Hoos u dhaca wax soo saarka dhididka, oo loo yaqaan hypohidrosis;
• Microdactyly, oo ay ku sameysmaan faro yar yar ama ka yar;
• Qallooca ciddiyaha iyo faraha;
• Gaaban;
• Hoos u dhaca maskaxda;
• Hoos udhaca awooda maqalka sababa laxirnaanshaha miisaanka maqaarka ee kanaalka dhegta;
• Dhumucda maqaarka ee gacmaha iyo cagaha.

Dadka qaba lamellar ichthyosis waxay leeyihiin nolol caadi ah, laakiin waxaa muhiim ah in la qaado tallaabooyin lagu yareynayo halista infekshinka. Intaa waxaa dheer, waxaa muhiim ah inay la socdaan dhakhaatiirta cilmu-nafsiga, maxaa yeelay cilladaha iyo isbeddellada xad-dhaafka ah awgood waxay la kulmi karaan cuqdad.

Sidee lagu ogaadaa cudurka

Baadhista lamellar ichthyosis badanaa waxaa la sameeyaa dhalashada, waana suurtagal in la xaqiijiyo in ilmuhu ku dhashay lakab maqaar jaalle ah iyo dillaac. Si kastaba ha noqotee, si loo xaqiijiyo ogaanshaha, dhiigga, molecular iyo immunohistochemical tests waa lagama maarmaan, sida qiimeynta waxqabadka enzyme TGase 1, oo ku dhaqanta habka sameynta transglutaminase 1, iyadoo hoos u dhac ku yimid hawsha tan enzyme ee lamiclar ichthyosis.

Intaa waxaa sii dheer, baaritaanno kelli ah ayaa loo samayn karaa si loo aqoonsado isbeddelka hiddo-wadaha TGM1, hase yeeshe tijaabadani waa mid qaali ah oo aan laga helin Nidaamka Caafimaadka Midaysan (SUS).

Sidoo kale waa suurtogal in la sameeyo baaritaanka xitaa inta lagu guda jiro uurka iyadoo la falanqeynayo DNA-da iyadoo la adeegsanayo amniocentesis, taas oo ah baaritaan lagu qaadayo sambal ka mid ah dheecaanka amniotic-ka laga soo qaado gudaha ilmo-galeenka, kaasoo ay ku jiraan unugyada dhallaanka isla markaana la qiimeyn karo si loo ogaado wixii isbeddel hidde ah. Si kastaba ha noqotee, baaritaanka noocan ah waxaa lagula taliyaa oo keliya marka ay jiraan kiisaska lamellar ichthyosis ee qoyska, gaar ahaan marka la eego xiriirka ka dhexeeya qaraabada, maadaama waalidku ay u badan tahay inay yihiin kuwa xambaarsan isbeddellada sidaasna ugu sii gudbiyaan ilmahooda.

Daaweynta lamiclar ichthyosis

Daaweynta lamellar ichthyosis ayaa looga golleeyahay in lagu yareeyo astaamaha laguna kobciyo tayada nolosha qofka, maadaama cudurku uusan lahayn daawo. Sidaa awgeed, waxaa muhiim ah in daaweynta loo fuliyo sida uu qabo dhakhtarka maqaarka ama hagista guud, iyadoo lagu taliyay fuuq-celinta iyo isticmaalka daawooyinka qaar ee mas'uulka ka ah xakameynta kala-duwanaanta unugyada iyo xakameynta infekshinka, maadaama maqaarka, oo ah caqabadda koowaad ee ilaalinta noolaha, ayaa ku dhaawacmay lamellar ichthyosis.

Intaas waxaa sii dheer, isticmaalka kareemada qaar ayaa lagugula talin karaa in maqaarku qoyo, kana saaro lakabyada qalalan ee maqaarka kana ilaaliyo inuu noqdo mid adag. Faham sida daaweynta ichthyosis loo sameeyo.