Cudurka Loeys-Dietz Syndrome

Qanacsan

• Noocyada
• Meelahee jirka ka mid ah ayuu saameeyaa cudurka Loeys-Dietz syndrome?
• Cimriga iyo saadaasha
• Calaamadaha cudurka Loeys-Dietz syndrome
• Dhibaatooyinka wadnaha iyo xididdada dhiigga
• Waxyaabaha wajiga lagu garto
• Calaamadaha nidaamka lafaha
• Calaamadaha maqaarka
• Dhibaatooyinka indhaha
• Calaamadaha kale
• Maxaa sababa Loeys-Dietz syndrome?
• Loeys-Dietz syndrome iyo uurka
• Sidee loo daaweeyaa cudurka Loeys-Dietz Syndrome?
• Qaadid

Guudmarka

Loeys-Dietz syndrome waa cillad hidde ah oo saameysa unugyada isku xira. Nudaha isku xidhka ayaa muhiim u ah bixinta xoog iyo dabacsanaanta lafaha, seedaha, muruqyada, iyo xididdada dhiigga.

Loeys-Dietz syndrome waxaa markii ugu horreysay lagu sharraxay 2005.Astaamaheeda waxay la mid yihiin Marfan's syndrome iyo Ehlers-Danlos syndrome, laakiin Loeys-Dietz syndrome waxaa sababa isbedelo hidde ah oo kala duwan. Cilladaha ku dhaca unugyada isku xidha waxay saameyn ku yeelan karaan jirka oo dhan, oo ay ku jiraan nidaamka lafaha, maqaarka, wadnaha, indhaha, iyo nidaamka difaaca jirka.

Dadka qaba Loeys-Dietz syndrome waxay leeyihiin astaamo wajiga u gaar ah, sida indhaha ballaaran, kala-furka saqafka afka (jeex jeexan), iyo indhaha oo aan isla jihada u jeedin (strabismus) - laakiin ma jiraan laba qof oo qaba khalkhalku waa isku mid.

Noocyada

Waxaa jira shan nooc oo Loeys-Dietz syndrome ah, oo ku suntan I ilaa V. Nooca wuxuu kuxiranyahay nooca hidde-wadaha ee mas'uulka ka ah inuu sababo xanuunka:

• Nooca I waxaa sababa isbedelka cunsuriyada cuncunka beta 1 (TGFBR1) hiddo-wadaha
• Nooca II waxaa sababa isbadalka cunsurida cuncunka beta receptor 2 (TGFBR2) isbeddellada hidde-wadaha
• Nooca III waxaa sababa hooyooyinka ka hortaga homolog 3 (SMAD3) hiddo-wadaha
• Nooca IV waxaa sababa isbedelka cunsuriyada cuncunka beta 2 ligand (TGFB2) hiddo-wadaha
• Nooca V waxaa sababa isbedelka cunsuriyada cunsuriyada beta 3 ligand (TGFB3) hiddo-wadaha

Maaddaama Loeys-Dietz weli yahay cilad ku cusub astaamo, saynisyahannadu weli waxay wax ka baranayaan kala duwanaanshaha astaamaha caafimaad ee u dhexeeya shanta nooc.

Meelahee jirka ka mid ah ayuu saameeyaa cudurka Loeys-Dietz syndrome?

Dhibaatada unugyada isku xirka, Loeys-Dietz syndrome waxay saameyn kartaa ku dhowaad qayb kasta oo jirka ka mid ah. Kuwa soo socda ayaa ah meelaha ugu badan ee ay ka walaacaan dadka qaba cilladan:

• wadnaha
• xididdada dhiigga, gaar ahaan aorta
• indhaha
• wajiga
• nidaamka qalfoofka, oo ay ku jiraan dhakada iyo lafdhabarta
• kala-goysyada
• maqaarka
• habka difaaca jirka
• nidaamka dheef-shiidka
• xubnaha banaan, sida beeryarada, ilmo galeenka, iyo xiidmaha

Loeys-Dietz syndrome wuu ku kala duwan yahay qof ilaa qof. Marka shaqsi kasta oo qaba cudurka Loeys-Dietz syndrome kuma yeelan doono astaamo dhammaan qeybaha jirka.

Cimriga iyo saadaasha

Sababo la xiriira dhibaatooyin badan oo nafta halis gelinaya oo la xiriira qofka wadnaha, qalfoofka, iyo habka difaaca jirka, dadka qaba cudurka Loeys-Dietz syndrome waxay halis sare ugu jiraan inay yeeshaan cimri gaaban. Si kastaba ha noqotee, horumarka daryeelka caafimaadka ayaa si joogto ah loo sameeyaa si looga caawiyo yareynta dhibaatooyinka dadka uu saameeyay cilladda.

Maaddaama cilladda cudurka dhowaan uun la aqoonsaday, way adag tahay in la qiyaaso rajada nolosha ee dhabta ah ee qof qaba cudurka Loeys-Dietz syndrome. Marar badan, kaliya xaaladaha ugu daran ee cillad cusub ayaa imaan doonta daryeel caafimaad. Kiisaskaasi kama tarjumayaan guusha hadda laga gaaro daaweynta. Maalmahan, waxaa suurtagal ah dadka la nool Loeys-Dietz inay ku noolaadaan nolol dheer oo buuxda.

Calaamadaha cudurka Loeys-Dietz syndrome

Astaamaha Loeys-Dietz syndrome waxay soo bixi karaan wakhti kasta inta lagu jiro carruurnimada illaa qaangaarnimada. Darnaanta aad ayey ugu kala duwan tahay qof ilaa qof.

Kuwa soo socdaa waa astaamaha ugu caansan ee Loeys-Dietz syndrome. Si kastaba ha noqotee, waxaa muhiim ah in la ogaado in astaamahan aan lagu arkin dadka oo dhan oo aan had iyo jeer u horseedin ogaanshaha saxda ah ee cilladda:

Dhibaatooyinka wadnaha iyo xididdada dhiigga

• balaadhinta aorta (marinka dhiiga ee dhiiga ka qaada wadnaha wadnaha intiisa kale)
• aneurysm, ku soo bood darbiga marinka dhiigga
• kala-goysyada aortic-ka, kala-goysyada lamaanaha ee darbiga aorta
• jirdil wadnaha, qallooca ama xididdada wareegga
• cilladaha kale ee wadnaha lagu dhasho

Waxyaabaha wajiga lagu garto

• hypertelorism, indhaha meel ballaadhan
• bifid (kala jab) ama uvula ballaadhan (in yar oo hilib ah oo sudhan dhabarka afka)
• lafaha dhabannada fidsan
• wax yar hoos ugu sii jeedda indhaha
• craniosynostosis, isku darka hore ee lafaha dhakada
• jeex jeexan, dalool afka saqafkiisa
• buluuga sclerae, midab buluug ah oo ku dhaca caddaanka indhaha
• micrognathia, garka yar
• retrognathia, garka oo yaraanaya

Calaamadaha nidaamka lafaha

• faraha iyo lugaha dhaadheer
• qandaraasyada faraha
• cagaha
• scoliosis, qallooca lafdhabarta
• xasilooni-darrada ilmo-galeenka
• jilicsanaanta wadajirka ah
• pectus excavatum (laabta oo godan) ama pectus carinatum (laabta soo baxda)
• osteoarthritis, barar wadajir ah
• pes planus, cagaha fidsan

Calaamadaha maqaarka

• maqaarka translucent
• maqaarka jilicsan ama jilicsan
• nabar fudud
• dhiigbax fudud
• cambaar
• nabar aan caadi ahayn

Dhibaatooyinka indhaha

• myopia, aragti dhaw
• murqaha indhaha
• strabismus, indhaha oo aan isla jihada u jeedin
• go'itaanka qaybta dambe ee isha

Calaamadaha kale

• cuntada ama xasaasiyadda deegaanka
• cudurka caloosha iyo mindhicirka
• neefta

Maxaa sababa Loeys-Dietz syndrome?

Loeys-Dietz syndrome waa cillad hidde ah oo uu sababo isbeddel hidde ah (qalad) mid ka mid ah shan hidde. Shantan hiddo-wade ayaa mas'uul ka ah sameynta soo-dhoweeyeyaasha iyo molikuyuullada kale ee ku jira marinka koritaanka cunsuriyadda-beta (TGF-beta). Wadadani waxay muhiim u tahay koritaanka saxda ah iyo horumarka unugyada isku xidha jirka. Hiddo-wadahaani waa:

• TGFBR1
• TGFBR2
• SMAD-3
• TGFBR2
• TGFBR3

Cilladaan ayaa leh qaab otosomal ah oo dhaxal gal ah. Tan macnaheedu waxa weeye in kaliya hal nuqul oo ka mid ah hidda-wadaha is beddelay uu ku filan yahay inuu ku keeno cudurka. Haddii aad qabto cudurka Loeys-Dietz syndrome, waxaa jira boqolkiiba 50 fursad ah in ilmahaagu sidoo kale uu ku dhici karo cilladda. Si kastaba ha noqotee, qiyaastii boqolkiiba 75 kiisaska Loeys-Dietz syndrome waxay ku dhacaan dadka aan lahayn taariikh qoys ee cilladda. Taabadalkeed, cilladda hidde-ku-dhaca ayaa iskeed ugu dhacda ilmo-galeenka.

Loeys-Dietz syndrome iyo uurka

Haweenka qaba Loeys-Dietz syndrome, waxaa lagula talinayaa inaad dib u eegis ku sameyso halistaada lataliyaha hidda-socodka ka hor intaadan uur yeelan. Waxaa jira ikhtiyaarro baaritaan oo la sameeyo inta lagu jiro uurka si loo go'aamiyo haddii uurjiifku yeelan doono cilladda.

Haweeney qabta cudurka Loeys-Dietz syndrome sidoo kale waxay yeelan doontaa halista sare ee kala-goysyada jirka iyo kala-goysyada ilmo-galeenka inta lagu guda jiro uurka iyo dhalmada ka dib. Tani waa sababta oo ah uurku wuxuu cadaadis dheeraad ah saaraa wadnaha iyo xididdada dhiigga.

Haweenka qaba cudurada wadnaha ama cilladaha wadnaha waa inay kala hadlaan halista dhakhtarka ama dhakhtarka dhalmada kahor intaanay tixgelin uur. Uurkaaga waxaa loo tixgelin doonaa "khatar sare" waxayna u badan tahay inuu u baahan yahay kormeer gaar ah. Qaar ka mid ah daawooyinka loo isticmaalo daaweynta Loeys-Dietz syndrome sidoo kale waa inaan loo isticmaalin inta lagu jiro uurka sababo la xiriira halista cilladaha dhalashada iyo lumitaanka uurjiifka.

Sidee loo daaweeyaa cudurka Loeys-Dietz Syndrome?

Waagii hore, dad badan oo qaba cudurka Loeys-Dietz syndrome ayaa si qalad ah looga helay cudurka Marfan's syndrome. Hadda waa la ogyahay in Loeys-Dietz syndrome uu ka soo jeedo isbeddelada hidde-wadaha ee kala duwan loona baahan yahay in loo maareeyo si ka duwan. Waa muhiim inaad la kulanto takhtar aqoon u leh cilladda si loo go'aamiyo qorshaha daaweynta.

Ma jiro wax daawo ah oo ku saabsan cilladda, sidaas darteed daaweynta waxaa loogu talagalay ka hortagga iyo daaweynta calaamadaha. Khatarta sare ee dillaaca awgeed, qof qaba xaaladan waa in si dhow loola socdaa si loola socdo sameynta aneurysms iyo dhibaatooyinka kale. Kormeerka waxaa ka mid noqon kara:

• barnaamijyada 'echocardiogram' sanadlaha ama sanadlaha ah
• sawir-qaadista sawir-qaadista sanadlaha ah (CTA) ama angiography-ka magnetic resonance (MRA)
• raajada laf-dhabarka ilmo-galeenka

Waxay kuxirantahay calaamadahaaga, daaweynta kale iyo talaabooyinka kahortaga waxaa kamid noqon kara:

• daawooyinka si loo yareeyo culeyska xididdada waaweyn ee jirka iyadoo la dhimayo garaaca wadnaha iyo cadaadiska dhiigga, sida xannibaadayaasha 'angiotensin receptor blockers' ama 'beta-blockers'
• qalliinka xididdada dhiigga sida beddelka xididka xididdada dhiigga iyo hagaajinta halbowlayaasha dhiigga ee 'aneurysms'
• xayiraad jimicsi, sida ka fogaanshaha isboortiga tartanka, la xiriirida isboortiga, jimicsi daal, iyo jimicsi murqaha muruqyada ka riixa, sida riixista, kala-baxa, iyo fadhiyada
• nashaadaadka wadnaha sida socodka, baaskiil wadista, orodka, iyo dabaasha
• qalliinka orthopedic ama xargoynta cilladda maqaarka, cilladaha cagaha, ama qandaraasleyda
• daawooyinka xasaasiyadda iyo la-tashiga xasaasiyadeed
• daaweynta jirka si loo daaweeyo xasilooni darida laf-dhabarka ilmo-galeenka
• la-tashiga khubarada nafaqada arrimaha caloosha iyo mindhicirka

Qaadid

Ma jiro laba qof oo qaba cudurka Loeys-Dietz Syndrome oo yeelan doona astaamo isku mid ah. Haddii adiga ama dhakhtarkaagu aad ka shakisan tihiin inaad qabtid cudurka Loeys-Dietz syndrome, waxaa lagugula talinayaa inaad la kulanto hiddo-yaqaan hidde-yaqaan ah oo aqoon u leh cilladaha unugyada isku xiran. Sababtoo ah cilladda cillad-xanuunka waxaa la aqoonsaday 2005, dhakhaatiir badan ayaa laga yaabaa inaysan ka warqabin. Haddii isbeddel hidde ah la helo, waxaa la soo jeediyay in sidoo kale lagu tijaabiyo xubnaha qoyska isla isbeddellada.

Maaddaama saynisyahannadu ay wax badan ka ogaanayaan cudurka, waxaa la filayaa in baaritaannada hore ay awoodi doonaan inay horumariyaan natiijooyinka caafimaadka una horseedaan xulashooyin daaweyn oo cusub.