Phenylketonuria (PKU)

Qanacsan

• Astaamaha phenylketonuria
• Sababaha fenylketonuria
• Sidee lagu ogaadaa
• Fursadaha daaweynta
• Cuntada
• Daawada
• Uurka iyo phenylketonuria
• Aragtida-dheer ee dadka qaba phenylketonuria
• Miyaa laga hortagi karaa fenylketonuria?

Waa maxay phenylketonuria?

Phenylketonuria (PKU) waa xaalad hidde ah oo dhif ah oo keenta in amino acid la yiraahdo phenylalanine uu ku soo kordho jirka. Amino acids-ka ayaa ah dhismooyinka borotiinka. Phenylalanine waxaa laga helaa dhammaan borotiinnada iyo qaar ka mid ah macaaneeyeyaasha macmalka ah.

Phenylalanine hydroxylase waa enzyme uu jirkaagu isticmaalo si loogu badalo phenylalanine looguna beddelo tyrosine, taas oo jirkaagu u baahan yahay inuu abuuro neurotransmitters sida epinephrine, norepinephrine, iyo dopamine. PKU waxaa sababa cillad ku timid hiddo-wadaha kaas oo gacan ka geysanaya abuurista hydroylase phenylalanine. Marka enzyme-kan la waayo, jirkaaga ma jebin karo fenylalanine. Tani waxay ku keentaa jirkaaga in ay ku soo baxaan phenylalanine.

Ilmaha ku nool Mareykanka waxaa laga baaraa PKU wax yar uun ka dib dhalashadooda. Xaaladdaani waa mid aan caadi ku ahayn dalkan, kaliya waxay saameysaa qiyaastii 1 ka mid ah 10,000 ilaa 15,000 dhalaanka cusub sanad walba. Calaamadaha iyo astaamaha daran ee PKU way ku yar yihiin Mareykanka, maadaama baaritaanka hore uu u oggolaado daaweyntu inay bilaabato isla marka dhalashada ka dib. Cilad-baarista hore iyo daaweynta waxay gacan ka geysan kartaa yareynta calaamadaha PKU iyo ka hortagga dhaawaca maskaxda.

Astaamaha phenylketonuria

Calaamadaha PKU waxay u dhexeeyaan mid fudud ama daran. Nooca ugu daran ee cilladan waxaa loo yaqaan 'PKU' caadiga ah. Dhallaanka qaba PKU-ga caadiga ah waxaa laga yaabaa inuu caadi u muuqdo bilaha ugu horreeya noloshooda. Haddii cunugga aan laga daaweyn PKU inta lagu jiro waqtigan, waxay bilaabi doonaan inay yeeshaan calaamadaha soo socda:

• qalal
• gariir, ama gariir iyo gariir
• kororka
• firfircoonaan
• xaaladaha maqaarka sida cambaarta
• ur ur adag oo neefsashadooda, maqaarkooda, ama kaadidooda ah

Haddii PKU aan la ogaan dhalashada iyo daaweynta aan dhakhso loo bilaabin, cilladda ayaa sababi karta:

• dhaawac maskaxeed oo aan laga soo kaban karin iyo naafonimo xagga maskaxda ah bilaha ugu horreeya noloshiisa
• dhibaatooyinka habdhaqanka iyo suuxdinta ee carruurta waaweyn

Qaab aad u daran oo ah PKU waxaa loo yaqaan 'PKU' ama 'non-PKU hyperphenylalaninemia'. Tani waxay dhacdaa marka ilmuhu ku badan yahay phenylalanine jirkooda. Dhallaanka qaba qaabkan cilladaan waxaa laga yaabaa inay leeyihiin kaliya calaamado khafiif ah, laakiin waxay u baahan doonaan inay raacaan cunto gaar ah si looga hortago naafonimada caqliga.

Marka la bilaabo cunto gaar ah iyo daaweyn kale oo lagama maarmaan ah, calaamadaha ayaa bilaabmaya inay yaraadaan. Dadka qaba PKU ee sida saxda ah u maareeya cuntadooda badiyaa ma muujiyaan wax calaamado ah.

Sababaha fenylketonuria

PKU waa xaalad la iska dhaxlo oo ay sababtay cillad ku timid hiddo-wadaha PAH. Hidda-wadaha 'PAH' wuxuu caawiyaa abuurista phenylalanine hydroxylase, enzyme-ka mas'uulka ka ah jebinta phenylalanine. Soosaarida halista ah ee phenylalanine waxay dhici kartaa marka qof uu cuno cuntooyinka borotiinka ku badan, sida ukunta iyo hilibka.

Labada waalidba waa inay u gudbiyaan qaab cilladaysan hiddo-wadaha PAH si ilmahoodu u dhaxlo cilladda. Haddii hal waalid kaliya u gudbiyo hidda-wadaha la beddelay, ilmuhu wax calaamado ah ma yeelan doono, laakiin waxay noqon doonaan side hiddo-wadaha.

Sidee lagu ogaadaa

Laga soo bilaabo 1960s, isbitaalada Mareykanka waxay si joogto ah u baarayeen dhallaanka loogu talagalay PKU iyaga oo dhiig ka qaadaya. Dhaqtarku wuxuu isticmaalaa irbad ama lancet si uu uga qaato dhawr dhibic oo dhiig ah cidhibta ilmahaaga si loo baaro PKU iyo xanuuno kale oo hidde ah.

Tijaabada baaritaanka waxaa la sameeyaa markuu ilmuhu jiro hal ilaa labo maalmood oo weli isbitaalka ku jiro. Haddii aadan ilmahaaga ku umulin isbitaal, waxaad u baahan doontaa inaad jadwal u sameyso baaritaanka takhtarkaaga.

Tijaabooyin dheeri ah ayaa la qaadi karaa si loo xaqiijiyo natiijooyinka bilowga ah. Imtixaanadani waxay raadinayaan joogitaanka hiddo-wadaha PAH ee keena PKU. Baaritaannadan waxaa badanaa lagu sameeyaa lix toddobaad gudahood dhalashada ka dib.

Haddii cunug ama qof weyn uu muujiyo astaamaha PKU, sida daahitaanka koritaanka, dhakhtarku wuxuu amri doonaa baaritaanka dhiigga si loo xaqiijiyo cudurka. Tijaabadani waxay ku lug leedahay qaadashada muunad dhiig ah oo u falanqeysa jiritaanka enzyme loo baahan yahay si loo jajabiyo phenylalanine.

Fursadaha daaweynta

Dadka qaba PKU way yareyn karaan astaamahooda waxayna ka hortagi karaan dhibaatooyinka iyagoo raacaya cunno gaar ah iyo qaadashada daawooyin.

Cuntada

Habka ugu weyn ee loo daaweeyo PKU waa in la cuno cunto gaar ah oo xadideysa cuntooyinka ay ku jiraan phenylalanine. Dhallaanka qaba PKU waxaa la siin karaa caanaha naaska. Waxay badanaa ubaahanyihiin inay isticmaalaan qaacido qaas ah oo loo yaqaan Lofenalac. Markuu ilmahaagu weynaado inuu cuno cunnooyinka adag, waxaad u baahan tahay inaad iska ilaaliso inay cunaan cunnooyinka ay ku badan tahay borotiinka. Cunnooyinkaas waxaa ka mid ah:

• ukunta
• farmaajo
• lowska
• caano
• digir
• digaag
• hilibka lo'da
• hilibka doofaarka
• kalluunka

Si loo hubiyo inay weli helayaan qadar ku filan oo borotiin ah, carruurta leh PKU waxay u baahan yihiin inay isticmaalaan caanaha PKU. Waxay ka kooban tahay dhammaan amino acids-ka uu jirku u baahan yahay, marka laga reebo phenylalanine. Waxa kale oo jira cuntooyin protein-ku yar yahay, cuntooyinka PKU-saaxiibtinimo leh oo laga heli karo dukaamada caafimaadka gaarka ah.

Dadka qaba PKU waa inay raacaan xayiraadahaan cunno waxayna cunaan qaaciddada PKU noloshooda oo dhan si ay u maareeyaan astaamahooda.

Waxaa muhiim ah in la ogaado in qorshayaasha cuntada PKU ay ku kala duwan yihiin qofba qof. Dadka qaba PKU waxay u baahan yihiin inay si dhow ula shaqeeyaan dhakhtar ama nafaqeeye si ay u ilaaliyaan isku dheelitirnaanta nafaqada iyadoo la xaddidayo qaadashadooda 'phenylalanine'. Sidoo kale waa inay la socdaan heerarka fenylalanine iyaga oo xafidaya diiwaanka xaddiga fenylalanine ee cuntooyinka ay cunayaan maalintii oo dhan.

Qaar ka mid ah goleyaasha sharci dejintu waxay hirgeliyeen biilal bixiya caymis caymis ah oo loogu talagalay cuntooyinka iyo qaaciidooyinka lagama maarmaanka u ah daaweynta PKU. Ka hubi sharci-dejinta gobolkaaga iyo shirkadda caymiska caafimaadka si aad u ogaato haddii caymiskan adiga kuu bannaan yahay. Haddii aadan haysan caymis caafimaad, waxaad ka hubin kartaa waaxaha caafimaadka ee deegaankaaga si aad u aragto ikhtiyaarrada la heli karo ee kaa caawin kara inaad iska bixiso caanaha PKU.

Daawada

Maamulka Cuntada iyo Dawooyinka ee Mareykanka (FDA) ayaa dhawaan ansixiyay sapropterin (Kuvan) daaweynta PKU. Sapropterin wuxuu caawiyaa hoos u dhigida heerarka phenylalanine. Daawadan waa in loo isticmaalaa iyada oo lagu darayo qorshe cunto gaar ah PKU. Si kastaba ha noqotee, uma shaqeynayo qof kasta oo qaba PKU. Waxay ugu fiicantahay carruurta leh kiisaska khafiifka ah ee PKU.

Uurka iyo phenylketonuria

Haweeneyda qaba PKU waxaa laga yaabaa inay halis ugu jirto dhibaatooyin, oo ay ka mid tahay dhicin, haddii aysan raacin qorshaha cuntada PKU inta lagu jiro sannadaha dhalashada. Waxa kale oo jirta fursad ah in ilmaha caloosha ku jira uu la kulmi doono heerar sare oo ah phenylalanine. Tani waxay u horseedi kartaa dhibaatooyin kala duwan ilmaha, oo ay ka mid yihiin:

• naafada caqliga
• cilladaha wadnaha
• koritaanka dib udhaca
• miisaanka dhalashada oo hooseeya
• madax aan caadi ahayn oo yar

Calaamadahaasi si dhakhso ah looma ogaan karo ilmaha dhasha ah, laakiin dhakhtar ayaa samayn doona baadhitaano si loo hubiyo calaamadaha wixii walaacyo caafimaad ah ee ilmahaagu qabo.

Aragtida-dheer ee dadka qaba phenylketonuria

Aragtida muddada-dheer ee dadka qaba PKU aad ayey u fiican tahay haddii ay si dhow ula socdaan qorshaha cunnada PKU iyo waxyar ka dib dhalashada. Marka ogaanshaha iyo daaweynta daaho, dhaawaca maskaxda ayaa dhici kara. Tani waxay u horseedi kartaa naafonimo maskaxeed ilmaha sannadka ugu horreeya noloshiisa. PKU aan la daaweyn ayaa sidoo kale ugu dambeyntii sababi karta:

• dib u dhac horumarineed
• dhibaatooyinka habdhaqanka iyo shucuurta
• dhibaatooyinka neerfaha, sida gariir iyo qalal

Miyaa laga hortagi karaa fenylketonuria?

PKU waa xaalad hidde ah, sidaa darteed looma hor istaagi karo. Si kastaba ha noqotee, tijaabada enzyme ayaa loo samayn karaa dadka qorsheynaya inay carruur dhalaan. Baaritaanka enzyme waa baaritaan dhiig oo go'aamin kara in qof sido hidda-wadaha cilladaysan ee keena PKU. Baaritaanka waxaa sidoo kale la sameyn karaa inta lagu guda jiro uurka si looga baaro ilmaha aan dhalan PKU.

Haddii aad leedahay PKU, waad ka hortagi kartaa astaamaha adoo raacaya qorshahaaga cuntada ee PKU intaad nooshahay.