Waa Maxay Dwarfism Primordial?

Qanacsan

• 5 nooc iyo astaamahooda
• Sawiro
• 1. Microcephalic osteodysplastic dorfism primordial, nooca 1 (MOPD 1)
• 2. Microcephalic osteodysplastic dwarfism primordial, nooca 2 (MOPD 2)
• 3. Seckel syndrome
• 4. Russell-Silver syndrome
• 5. Meier-Gorlin syndrome
• Sababaha ciriiriga hore
• Cilad-sheegista cufnaanta hore
• Sawirka
• Daaweynta cufnaanta aasaasiga ah
• Muuqaalka dwarfismka aasaasiga ah

Guudmarka

Cudurka 'Primordial dwarfism' waa koox dhif ah oo inta badan khatar ku ah xaaladaha hidda-wadaha taasoo keenta cabir yar oo jirka ah iyo cilladaha kale ee koritaanka. Calaamadaha xaaladdu waxay marka hore ka muuqdaan marxaladda uur-kujirka waxayna sii socdaan illaa carruurnimada, qaan-gaarnimada, iyo qaan-gaarnimada.

Dhallaanka cusub ee leh ciriiriga hore waxay culeyskoodu noqon karaan ugu yaraan 2 rodol oo dhererkooduna waa 12 inji oo keliya.

Waxaa jira shan nooc oo waawayn oo cufan. Noocyadaas qaarkood waxay u horseedi karaan cudurro dilaa ah.

Waxa kale oo jira noocyo kale oo dwarfism ah oo aan hore u dhicin. Qaar ka mid ah noocyadan ciriiriga ah waxaa lagu daaweyn karaa hormoonnada koritaanka. Laakiin ciriiriga aasaasiga ah guud ahaan kama jawaabayo daaweynta hoormoonka, maxaa yeelay waa hidde.

Xaaladda ayaa aad u yar. Khubarada ayaa qiyaasaya in aan ka badneyn 100 kiis oo ka dhaca Maraykanka iyo Kanada. Waxay ku badan tahay carruurta waalidiinta leh hiddo ahaan.

5 nooc iyo astaamahooda

Waxaa jira shan nooc oo aasaasi ah oo ciriiri ah. Dhammaantood waxaa lagu gartaa cabir yar oo jir ah iyo dherer gaaban oo bilaabmaya bilowga hore ee uurjiifka.

Sawiro

1. Microcephalic osteodysplastic dorfism primordial, nooca 1 (MOPD 1)

Shakhsiyaadka qaba MOPD 1 badiyaa waxay leeyihiin maskax aan horumarin, taas oo u horseedda qallal, qabatin, iyo cillad koritaan maskaxeed. Badanaa waxay dhintaan carruurnimada hore.

Calaamadaha kale waxaa ka mid ah:

• dherer gaaban
• lafta dheer
• lafta bowdada
• timo yar ama maqnaansho ah
• maqaar qallalan oo duug ah

MOPD 1 sidoo kale waxaa loo yaqaan 'Taybi-Linder syndrome'.

2. Microcephalic osteodysplastic dwarfism primordial, nooca 2 (MOPD 2)

In kasta oo ay guud ahaanba dhif tahay, kani waa nooc caan ah oo caan ah oo ka duwan kan MOPD 1. Marka lagu daro cabirka jirka oo yar, shakhsiyaadka qaba MOPD 2 waxaa laga yaabaa inay yeeshaan waxyaabo aan caadi ahayn, oo ay ku jiraan:

• sanka oo caan ah
• indhaha oo bullanaya
• ilkaha yaryar (microdontia) oo leh dhaldhalaal liita
• cod qaylo leh
• lafdhabarta qalooca (scoliosis)

Astaamaha kale ee horumarin kara waqti ka dib waxaa ka mid ah:

• midabaynta maqaarka oo aan caadi ahayn
• aragtida fog
• cayilnaan

Dadka qaarkiis ee qaba MOPD 2 waxay horumariyaan kala-baxa xididdada dhiigga u horseeda maskaxda. Tani waxay sababi kartaa dhiig bax iyo istaroog, xitaa markay da 'yar yihiin.

MOPD 2 wuxuu umuuqdaa inuu ku badanyahay dumarka.

3. Seckel syndrome

Cudurka 'Seckel Syndrome' waxaa horey loogu magacaabi jirey shimbir madax madax u ah sababtoo ah waxa loo arkaayey inuu yahay qaab shimbir u eg madaxa.

Calaamadaha waxaa ka mid ah:

• dherer gaaban
• madaxa iyo maskaxda oo yar
• indhaha waaweyn
• sanka soo baxa
• waji cidhiidhi ah
• dib u guraya daanka hoose
• foodda ka laabatay
• qalbi qaldan

Cilladaha koritaanka caqliga ayaa dhici kara, laakiin ma aha wax caadi ah oo loo qaadan karo maskaxda yar.

4. Russell-Silver syndrome

Tani waa qaabka kaliya ee ciriiriga hore ee mararka qaarkood ka jawaab celiya daaweynta hoormoonka koritaanka. Calaamadaha lagu garto Russell-Silver syndrome waxaa ka mid ah:

• dherer gaaban
• qaab madaxeed saddex geesle ah oo leh weji ballaadhan iyo garka fiiqan
• isku dheelitir la'aanta jirka, oo yaraata da'da
• far laaban ama faraha (camptodactyly)
• dhibaatooyinka aragga
• dhibaatooyinka hadalka, oo ay ka mid tahay ku adkaanta sameynta ereyo cad (verbal dyspraxia) iyo hadalka oo dib u dhaca

In kastoo ay ka yaryihiin sida caadiga ah, shakhsiyaadka qaba cilladani guud ahaan way ka dheer yihiin kuwa leh noocyada 'MOPD' 1 iyo 2 ama Seckel syndrome.

Noocan noocan oo kale ah ee loo yaqaan 'curadism' ayaa sidoo kale loo yaqaan 'Silver-Russell dwarfism'.

5. Meier-Gorlin syndrome

Calaamadaha noocan ah ee soojiidashada aasaasiga ah waxaa ka mid ah:

• dherer gaaban
• dheg aan horumarin (microtia)
• madaxa yar (microcephaly)
• daan aan horumarin (micrognathia)
• jilib jilicsan oo maqan ama aan horumarin (patella)

Ku dhowaad dhammaan kiisaska Meier-Gorlin syndrome waxay muujinayaan ciriiri, laakiin dhammaantood ma muujinayaan madax yar, daan aan horumarin, ama jilib jilbaha ka maqan.

Magac kale oo loo yaqaan 'Meier-Gorlin syndrome' waa dhegta, patella, cillad gaagaaban.

Sababaha ciriiriga hore

Dhammaan noocyada ciriiriga hore waxaa sababa isbeddelada hidda-wadaha. Isbedelada hiddo-wadaha ee kaladuwan ayaa sababa xaalado kala duwan oo ka kooban curyaannimo aasaasi ah.

Xaalado badan, laakiin dhammaantood maahan, shakhsiyaadka leh ciriiriga asaasiga ah waxay ka dhaxlaan hidda-wadaha is-beddela waalid kasta. Tan waxaa loogu yeeraa xaalad autosomal recessive recessive. Waalidiinta guud ahaan ma muujiyaan cudurka laftooda.

Si kastaba ha noqotee, kiisas badan oo isdaba-joog ah ayaa ah is-beddello cusub, sidaa darteed waalidku dhab ahaantii ma lahan hiddo-wadaha.

MOPD 2, isbadalku wuxuu ku dhacaa hidda-wadaha xakameynaya soo saarista borotiinka pericentrin. Waxay mas'uul ka tahay taranka iyo horumarka unugyada jirkaaga.

Sababtoo ah waa dhibaato ku jirta hiddo-wadaha xakameynaya koritaanka unugyada, oo aan yarayn hormoonka koritaanka, daaweynta hoormoonka koritaanka ma saameynayo inta badan noocyada ciriiriga asaasiga ah. Mid ka reeban waa Russell-Silver syndrome.

Cilad-sheegista cufnaanta hore

Caqli-galnimada aasaasiga ah way adkaan kartaa in la ogaado. Tani waa sababta oo ah cabirka yar iyo culeyska jirka oo hooseeya wuxuu astaan ​​u noqon karaa waxyaabo kale, sida nafaqo xumo ama cillad dheef-shiid kiimikaad.

Cilad-sheegiddu waxay ku saleysan tahay taariikhda qoyska, sifooyinka jir ahaaneed, iyo dib-u-eegis taxaddar leh ee raajada iyo sawirrada kale. Maaddaama ay carruurtan aad u yar yihiin dhalashadooda, sida caadiga ah isbitaal ayaa la dhigaa in muddo ah, iyo habka baaritaanka lagu ogaanayo ayaa bilaabmaya markaa.

Dhakhaatiirta, sida dhaqtarka caruurta, dhakhtarka neonatoonka, ama hiddo-wadaha, ayaa ku weydiin doona celceliska dhererka walaalaha, waalidiinta, iyo ayeeyooyinka si ay kaaga caawiyaan go'aaminta haddii dhererka gaaban uu yahay astaamo qoys oo uusan ahayn cudur. Waxay sidoo kale hayn doonaan diiwaanka dhererka, culeyska, iyo wareega wareega ee ilmahaaga si loo barbardhigo kuwan qaababka koritaanka caadiga ah.

Tijaabinta hidda sidaha ayaa sidoo kale hadda la heli karaa si looga caawiyo xaqiijinta nooca gaarka ah ee ciriiriga hore.

Sawirka

Qaar ka mid ah astaamaha gaarka ah ee cufnaanta aasaasiga ah ee badanaa lagu arko raajada waxaa ka mid ah:

• dib u dhigista da'da lafta illaa ugu badnaan laba illaa shan sano
• kaliya 11 lamood oo feeraha ah halkii ay ka ahaan lahayd 12
• miskaha oo cidhiidhi ah
• cidhiidhiga (isku xoqidda) ee usheeda dhexe ee lafaha dhaadheer

Waqtiga intiisa badan, astaamaha caafimad la'aanta waxaa lagu ogaan karaa inta lagu jiro ultrasound-ka uurka.

Daaweynta cufnaanta aasaasiga ah

Marka laga reebo daaweynta hoormoonka xaaladaha Russell-Silver syndrome, daaweynta badankood ma daaweyn doonaan gaabinta ama miisaanka jirka oo hooseeya ee ciriiriga hore.

Qalliinku wuxuu mararka qaarkood gacan ka geysan karaa daaweynta dhibaatooyinka la xiriira koritaanka lafta aan dheellitirnayn.

Nooc qalliin ah oo loo yaqaan dheereynta xubnaha addinka waa la isku dayi karaa. Tani waxay ku lug leedahay habab badan. Khatarta iyo culeyska jira awgood, waalidiinta badiyaa waxay sugaan illaa cunuggu ka weynaanayo ka hor inta uusan isku dayin.

Muuqaalka dwarfismka aasaasiga ah

Caqli-galnimada aasaasiga ah waxay noqon kartaa mid halis ah, laakiin waa dhif iyo naadir. Dhammaan carruurta qaba xaaladan kuma noolaan karaan qaangaarnimada. Kormeerka joogtada ah iyo booqashada dhakhtarka ayaa kaa caawin kara aqoonsiga dhibaatooyinka iyo hagaajinta tayada nolosha ilmahaaga.

Horumarka daaweynta hidda-wadaha ayaa leh ballanqaad in daaweyn loogu talagalay halista asaasiga ah laga yaabo in maalin uun la helo.

Ka faa’iideysiga waqtiga ugu fiican ee la heli karo waxay horumarin kartaa wanaagga ilmahaaga iyo kuwa kale ee qoyskaaga ka tirsan. Tixgeli inaad hubiso macluumaadka caafimaadka iyo ilaha ku saabsan cufnaanta lagu bixiyo dadka yar ee Ameerika.