Waa maxay xanuunka loo yaqaan 'Toulouse-Lautrec Syndrome'?

Qanacsan

• Maxaa sababa?
• Waa maxay astaamuhu?
• Sidee lagu ogaadaa?
• Fursadaha daaweynta
• Waa maxay aragtida?

Guudmarka

Cudurka 'Toulouse-Lautrec syndrome' waa cudur dhif ah oo hidde ah oo lagu qiyaaso inuu ku dhaco 1 qof 1.7 milyan oo qof oo adduunka ah. Waxaa jiray kaliya 200 kiis oo lagu sharaxay suugaanta.

Cudurka 'Toulouse-Lautrec syndrome' waxaa loogu magac daray farshaxamiistaha caanka ah ee Faransiiska qarnigii 19-aad Henri de Toulouse-Lautrec, kaas oo la rumeysan yahay inuu cudurka qabay. Cilladda cillad-darrada waxaa loo yaqaan kiliinik ahaan 'pycnodysostosis' (PYCD). PYCD wuxuu sababa lafo jaban, iyo sidoo kale cilladaha wajiga, gacmaha, iyo qeybaha kale ee jirka.

Maxaa sababa?

Isbeddel ku dhaca hiddo-wadaha koodhadhka enzyme cathepsin K (CTSK) ee koromosoomka 1q21 wuxuu keenaa PYCD. Cathepsin K ayaa door muhiim ah ka ciyaaray dib u habeynta lafaha. Gaar ahaan, waxay jebisaa kolajka, borotiin u shaqeeya sidii iskudhaf si loo taageero macdanta sida kalsiyum iyo fosfateedka lafaha. Isbeddelka hidde-wadaha ee sababa xanuunka 'Toulouse-Lautrec syndrome' wuxuu horseedaa is-dhiska kolajka oo aad u cufan, laakiin jilicsan, lafo.

PYCD waa cilad ku timaadda autosomal recessive. Taas macnaheedu waa qofku waa inuu ku dhashaa laba nuqul oo hiddo-wadaha aan caadiga ahayn ah ee cudurka ama astaamaha jir ahaaneed si loo horumariyo. Hiddo-wadaha ayaa loo gudbiyaa laba-labo. Mid waxaad kaheleysaa aabahaaga midna hooyadaa. Haddii labada waalidba leeyihiin hal hiddo-wadaha oo is beddelay, taasi waxay ka dhigeysaa inay iyagu xambaaraan. Xaaladdaha soosocda ayaa suurtagal u ah carruurta nafleyda ah ee laba sidayaal:

• Haddii ilmuhu dhaxlo hal hiddo-wade iyo hal hiddo-wade oo aan saameyn ku yeelan, iyaguna iyagaa qaadaya, laakiin ma ku dhacayo cudurka (boqolkiiba 50 fursadda).
• Haddii ilmuhu ka dhaxlo hiddo-wadaha is-beddelay labada waalid, waxay ku dhici doonaan cudurka (boqolkiiba 25 boqolkiiba).
• Haddii ilmuhu ka dhaxlo hiddo-wadaha aan la taaban labada waalid, ma noqonayo mid xambaarsan mana yeelan doonaan cudurka (boqolkiiba 25 fursadda).

Waa maxay astaamuhu?

Cufan, laakiin jilicsan, lafaha ayaa ah astaamaha ugu muhiimsan ee PYCD. Laakiin waxaa jira astaamo badan oo jireed oo ku kala bixi kara si ka duwan dadka qaba xaaladda. Waxaa ka mid ah:

• foodda sare
• ciddiyaha aan caadiga ahayn iyo faraha gaaban
• saqafka afka oo cidhiidhi ah
• suulasha gaagaaban
• dherer gaaban, oo badanaa leh jir weyn oo cabbirkiisu weyn yahay iyo lugaha gaagaaban
• qaababka neefsashada oo aan caadi ahayn
• beerka weynaaday
• Dhibaatada geedi socodka maskaxda, in kasta oo caqligu aanu inta badan saameyn

Sababtoo ah PYCD waa cudur lafaha daciifiya, dadka qaba xaaladan waxay la kulmaan khatar aad u sareysa oo ah inuu dhaco iyo jabka. Dhibaatooyinka ka yimaada jabka waxaa ka mid ah dhaqdhaqaaqa oo yaraada. Awood la'aanta jimicsiga joogtada ah, jabka lafaha awgeed, ayaa markaa saameyn ku yeelan kara culeyska, jirdhiska wadnaha, iyo caafimaadka guud.

Sidee lagu ogaadaa?

Baaritaanka cudurka 'Toulouse-Lautrec syndrome' waxaa badanaa lagu sameeyaa dhalaanka. Sababtoo ah cudurku waa dhif iyo naadir, hase yeeshe, mararka qaarkood way ku adkaan kartaa dhakhtarka inuu sameeyo baaritaanka saxda ah. Imtixaan jireed, taariikh caafimaad, iyo baaritaanno shaybaar ayaa dhammaantood ka mid ah nidaamka. Helitaanka taariikhda qoyska ayaa si gaar ah waxtar u leh, maadaama joogitaanka PYCD ama xaalado kale oo la iska dhaxlo ay gacan ka geysan karto hagida baaritaanka dhakhtarka.

Raajooyin ayaa si gaar ah u muujin kara PYCD. Sawiradani waxay muujin karaan astaamaha lafaha la jaan qaadaya calaamadaha PYCD.

Tijaabada hiddo-wadaha jimicsiga ayaa xaqiijin kara ogaanshaha cudurka. Si kastaba ha noqotee, dhakhtarku wuxuu u baahan yahay inuu ogaado si loo tijaabiyo hidda-wadaha CTSK. Tijaabada hidda-wadaha waxaa lagu sameeyaa shaybaarro takhasus gaar ah leh, maxaa yeelay waa dhif in la sameeyo baaritaanka hidda-socodka.

Fursadaha daaweynta

Caadi ahaan koox takhasus leh ayaa ku lug leh daaweynta PYCD. Ilmaha qaba PYCD wuxuu lahaan doonaa koox daryeel caafimaad oo ay kujiraan dhakhtarka carruurta, takhtarka lafaha (takhasus lafaha), suurto gal dhakhtarka qalliinka orthopedic, iyo laga yaabee dhakhtarka cilminafsiga ee ku takhasusay cilladaha hormoonnada. (Inkasta oo PYCD aysan si gaar ah u ahayn cillad hormoon ah, daaweynta hoormoonka qaarkood, sida hormoonka koritaanka, ayaa kaa caawin kara astaamaha.)

Dadka qaangaarka ah ee qaba PYCD waxay yeelan doonaan takhasusyo la mid ah marka lagu daro dhakhtarkooda daryeelka aasaasiga ah, kuwaas oo u badinaya inay isku dubbaridi doonaan daryeelkooda.

Daaweynta PYCD waa in loogu talagalay calaamadahaaga gaarka ah. Haddii saqafka afkaagu cidhiidhi noqdo si caafimaadka ilkahaaga iyo qaniinyadaadu u saameyn ku yeelato, markaa dhakhtarka ilkaha, takhtarka ilkaha, iyo malaha dhakhtar qalliinka afka ah ayaa isku dubbaridi doona daryeelkaaga ilkaha. Dhakhtarka qalliinka qurxinta ayaa loo keeni karaa si uu uga caawiyo astaamaha astaamaha wajiga.

Daryeelka dhakhtarka lafaha iyo qalliinka lafaha ayaa muhiimad gaar ah yeelan doona noloshaada oo dhan. Lahaanshaha xanuunka 'Toulouse-Lautrec syndrome' waxay ka dhigan tahay inaad u badan tahay inaad lafo jaban tahay. Kuwani waxay noqon karaan nasasho caadi ah oo ku dhacda dhicitaan ama dhaawac kale. Waxay sidoo kale noqon karaan jabka culeyska maskaxda ee soo kordha waqtiga.

Qofka ku kala jaban jajab badan isla goobtaas, sida tibia (shinbone), mararka qaar waxay lahaan kartaa waqti adag in lagu ogaado jabka culeyska fekerka maxaa yeelay lafta waxaa kujiri doona dhowr xariiq oo jabka jajabkii hore. Mararka qaarkood qofka qaba PYCD ama xaalad kasta oo laf jab ah wuxuu u baahan doonaa ul lagu dhejiyo mid ama labada lugood.

Haddii cudurka laga helo ilmo, daaweynta hoormoonka koritaanka ayaa laga yaabaa inay ku habboon tahay. Dhererka gaagaaban waa natiijo guud oo ka timaadda PYCD, laakiin hormoonnada koritaanka ee ay si taxaddar leh u kormeeraan dhakhtarka endocrinologist ayaa caawin kara.

Cilmi-baarista kale ee dhiirrigelinta ah waxaa ka mid ah isticmaalka enzyme inhibitors, kaas oo farageliya waxqabadka enzymes-ka waxyeelleyn kara caafimaadka lafaha.

Cilmi-baarista ballan-qaadka ah waxaa sidoo kale ku jira fara-gelinta hiddo-wadaha gaarka ah. Hal qalab tan waxaa loo yaqaan 'Clustered Regularly Interspaced Palindromic Repeats' (CRISPR). Waxay ku lug leedahay tafatirka genome ee unug nool. CRISPR waa tikniyoolajiyad cusub waxaana lagu baranayaa daaweynta xaalado badan oo laga dhaxlo. Ma cadda wali inay noqon karto hab nabdoon oo wax ku ool ah oo lagu daaweeyo PYCD.

Waa maxay aragtida?

La noolaanshaha pycnodysostosis macnaheedu waa sameynta dhowr habayn nololeed. Carruurta iyo dadka waaweyn ee qaba xaaladda waa inaysan ciyaarin isboorti xiriir. Dabaasha ama baaskiil wadista ayaa laga yaabaa inay noqdaan bedello ka wanaagsan, khatarta jabka oo hooseysa awgeed.

Haddii aad qabtid pycnodysostosis, waa inaad kala hadashaa lammaanahaaga rajooyinka suurtagalnimada inaad u gudbiso canuggaaga cunuggaaga. Lammaanahaagu sidoo kale wuxuu rabi karaa inuu maro baaritaanka hidda-socodka si loo arko inay yihiin side. Haddii aysan ahayn side, uma gudbin kartid xaaladda lafteeda carruurta aad dhaleyso. Laakiin maadaama aad haysato laba nuqul oo hidde-wadaha isbeddelay, ilmo kasta oo bayooloji ah oo aad leedahay wuxuu dhaxli doonaa mid ka mid ah nuquladan oo si otomaatig ah ayuu u yahay side. Haddii lammaanahaagu yahay side oo aad leedahay PYCD, suurtogalnimada in ilmo bayooloji ah uu dhaxlo laba hiddo-wade oo is beddelay sidaas awgeedna xaaladda lafteedu ay u socoto ilaa boqolkiiba 50.

Haysashada cudurka 'Toulouse-Lautrec syndrome' kaligiis daruuri ma aha inuu saameeyo rajada nolosha. Haddii aad si kale u caafimaad qabtid, waa inaad awood u leedahay inaad ku noolaato nolol buuxda, iyadoo taxaddarrada qaarkood iyo ka-qaybgalka joogtada ah ee koox xirfadlayaal caafimaad ah.