Cudurka kaadida ee Maple syrup

Cudurka kaadi maple syrup (MSUD) waa cilad jirku uusan jabin karin qaybo ka mid ah borotiinka. Kaadida dadka xaaladan qaba waxay urin kartaa sharoobada maple.

Cudurka kaadi-mareenka ee 'Maple syrup disease' (MSUD) waa la iska dhaxlaa, taas oo macnaheedu yahay inuu u gudbo qoysaska. Waxaa sababa cillad ku timaada 1 ka mid ah 3 gen. Dadka qaba xaaladan ma burburin karaan amino acids-ka leucine, isoleucine, iyo valine. Tani waxay keeneysaa inay ku soo ururto kiimikooyinkan dhiiga.

Qaabka ugu daran, MSUD wuxuu dhaawici karaa maskaxda inta lagu jiro waqtiyada walaaca jirka (sida infekshinka, qandhada, ama cunida waqti dheer).

Noocyada qaar ee MSUD waa kuwo khafiif ah ama yimaada oo taga. Xitaa qaabka ugu fudud, muddooyinka soo noqnoqda ee culeyska jirka ayaa sababi kara naafonimo maskaxeed iyo heerar sare oo leucine ah oo soo kordha.

Astaamaha cilladan waxaa ka mid ah:

• Kooma
• Dhibaatooyinka quudinta
• Daallan
• Suuxdin
• Kaadida urta sida sharoobada maple
• Matagid

Tijaabooyinkan waxaa loo samayn karaa si loo hubiyo cilladan:

• Tijaabada Plasma amino acid
• Kaadi baadhista aashitada dabiiciga ah
• Tijaabada hidaha

Waxaa jiri doona astaamo ketosis ah (soo-saarista ketones, wax soo saar dufanka gubanaya) iyo aashitada xad-dhaafka ah ee dhiigga ku jirta (acidosis).

Marka xaaladda la ogaado, iyo inta lagu guda jiro dhacdooyinka, daaweyntu waxay ku lug leedahay cunista cunto aan lahayn borotiin. Dareeraha, sonkorta, iyo mararka qaarkood dufanka waxaa lagu bixiyaa xididka (IV). Sifeynta calooshaada ama xididka ayaa la sameyn karaa si loo yareeyo heerka walxaha aan caadiga ahayn ee dhiigaaga.

Daaweynta muddada-dheer waxay u baahan tahay cunto gaar ah. Dhallaanka, cuntada waxaa ku jira caanoboor leh heerar hoose oo ah amino acids leucine, isoleucine, iyo valine. Dadka qaba xaaladan waa inay ku sii jiraan cuntadooda hooseeya amino acids-ka nolosha.

Aad ayey muhiim u tahay in marwalba la raaco cuntadan si looga hortago dhaawaca nidaamka neerfaha (neerfaha). Tani waxay u baahan tahay baaritaanno dhiig oo joogto ah iyo kormeer dhow oo ay sameeyaan dhakhtarka cuntada iyo takhtar diiwaangashan, iyo sidoo kale wada shaqeynta waalidiinta carruurta leh xaaladda.

Cudurkan wuxuu halis gelin karaa nolosha haddii aan la daaweyn.

Xitaa daaweynta cuntada, xaaladaha walaaca leh iyo jirada wali waxay sababi karaan heerar sare oo ah amino acids. Dhimasho ayaa dhici karta inta lagu guda jiro dhacdooyinkan. Daaweynta cuntada ee adag, carruurtu waxay ku koreen qaangaarnimo wayna sii ahaan karaan kuwo caafimaad qaba.

Dhibaatooyinkan ayaa dhici kara:

• Dhaawaca neerfaha
• Kooma
• Dhimasho
• Naafada maskaxda

Wac daryeel caafimaad bixiyahaaga haddii aad leedahay taariikh qoys oo ah MSUD oo aad qorsheyneyso inaad reer yeelato. Sidoo kale wac dhakhtarkaaga isla markiiba haddii aad leedahay dhalasho cusub oo leh astaamo cudurka kaadi mareenka ee kaadi maple.

La-talinta hidda-sidaha waxaa loo soo jeediyay dadka doonaya inay carruur dhalaan oo taariikh qoys ku leh cudurka kaadi mareenka ee 'Maple syrup disease'. Gobollo badan ayaa hadda ka baaraandega dhallaanka cusub baaritaanka dhiigga ee MSUD.

Haddii baaritaanka baaritaanka uu muujiyo in ilmahaaga laga yaabo inuu qabo MSUD, baaritaan dhiig oo dabagal ah oo loogu talagalay heerarka amino acid waa in isla markiiba la sameeyaa si loo xaqiijiyo cudurka.

MSUD

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemias iyo acidemiemias dabiici ah. Gudaha: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman's Neurology Carruurta: Mabaadi'da iyo Tababarka. 6aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cutubka 37.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Cilladaha dheef-shiid kiimikaad ee amino acids. Gudaha: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Buugga Buugga Caafimaadka Caruurta. 21aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: baab 103.

Merritt JL, Gallagher RC. Khaladaadka ku dhasha kaarbohaydraytka, ammoniya, amino acid, iyo dheef-shiid kiimikaad dabiici ah. Gudaha: Gleason CA, Juul SE, eds. Cudurada Avery ee Dhasha. 10aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cutubka 22.