Cudurka kelyaha ee Autosomal dominous tubulointerstitial

Autosomal dominant tubulointerstitial kiliyaha cudurka (ADTKD) waa koox xaalado la iska dhaxlo ah oo saameeya tubooyinka kilyaha, taasoo kalyaha u keenta inay si tartiib tartiib ah u lumiyaan awoodooda shaqo.

ADTKD waxaa sababa isbadal ku dhaca hiddo-wadaha qaarkood. Dhibaatooyinka hiddo-wadahaas waxaa loo sii mariyaa qoysaska (laga dhaxlo) qaab autosomal ah oo awood leh. Tan macnaheedu waa hiddo-wadaha aan caadiga ahayn waxaa looga baahan yahay hal waalid si loo dhaxlo cudurka. Badanaa, xubno badan oo reerka ah ayaa qaba cudurka.

Noocyada kala duwan ee ADTKD, markii cudurku sii socdo, tuubbooyinka kelyaha ayaa waxyeellooba. Kuwani waa qaab-dhismeedyada kelyaha u oggolaanaya in inta badan biyaha dhiigga ku jira la sifeeyo loona celiyo dhiigga.

Hiddo-wadaha aan caadiga ahayn ee keena noocyada kala duwan ee ADTKD waa:

• UMOD hidda - sababaha ADTKD-UMOD, ama cudurka kalyaha uromodulin
• MUC1 hidda - sababaha ADTKD-MUC1, ama cudurka mucin-1 ee kalyaha
• REN hidda - sababaha ADTKD-REN, ama nooca nephropathy ee caruurta yar yar hyperuricemic nephropathy 2 (FJHN2)
• HNF1B hidda - sababaha ADTKD-HNF1B, ama cudurka macaanka ee biseylka nooca yar 5 (MODY5)

Marka la garan waayo sababta ADTKD ama baaritaanka hidda-wadaha aan la sameyn, waxaa loo yaqaan ADTKD-NOS.

Bilowga cudurka, waxay kuxirantahay nooca ADTKD, astaamaha waxaa kamid ah:

• Kaadi badan (polyuria)
• Turqo
• Damaca milixda
• Kaadida habeenkii (nocturia)
• Tabar darrida

Markuu cudurku sii xumaado, astaamaha kalyaha oo shaqeyn waaya ayaa soo bixi kara, kuwaasoo ay ka mid yihiin:

• Nabarro fudud ama dhiig bax
• Daal, daciifnimo
• Hakinta joogtada ah
• Madax xanuun
• Midabka maqaarka oo kordhay (maqaarku wuxuu umuuqan karaa huruud ama bunni)
• Cuncun
• Malaise (dareen xanuun guud)
• Murqaha muruqyada ama casiraad
• Lallabbo
• Maqaarka cirro leh
• Dareenka oo yaraaday gacmaha, cagaha, ama meelaha kale
• Matag ama dhiig mataga saxarada
• Miisaanka oo yaraada
• Suuxdin
• Jahwareer, feejignaan hoos u dhacday, miyir beelid

Bixiyaha xanaanada caafimaadka ayaa ku baari doona kuna weydiin doona astaamahaaga. Waxaa suuragal ah in lagu weydiiyo haddii xubnaha kale ee qoyska ay qabaan ADTKD ama cudur kalyaha ah.

Tijaabooyinka la qaadi karo waxaa ka mid ah:

• 24-saac mugga kaadi iyo elektrolytes
• Nitrogen dhiig (BUN)
• Tirinta dhiigga oo dhameystiran (CBC)
• Baadhitaanka dhiigga Creatinine
• Ka nadiifinta Creatinine - dhiig iyo kaadi
• Baadhitaanka dhiigga Uric acid
• Cuf gaar ahaaneed oo kaadi ah (way yaraan doontaa)

Tijaabooyinka soo socda ayaa kaa caawin kara ogaanshaha xaaladan:

• Sawirka CT-ga ee caloosha
• Ultrasound caloosha
• Qalitaanka kelyaha
• Qalabka kelyaha

ADTKD daawo ma leh. Marka ugu horeysa, daaweyntu waxay diirada saareysaa xakameynta astaamaha, yareynta dhibaatooyinka, iyo gaabinta horumarka cudurka. Sababtoo ah biyo iyo milix aad u badan ayaa luntay, waxaad u baahan doontaa inaad raacdo tilmaamaha ku saabsan cabitaanka cabitaanno fara badan iyo qaadashada waxyaabaha cusbada lagu daro si looga hortago fuuqbax.

Markuu cudurku sii kordho, kelyaha ayaa soo baxa. Daaweyntu waxay ku lug yeelan kartaa qaadashada daawooyinka iyo isbeddelada cuntada, xaddididda cuntooyinka ay ku jiraan fosfooraska iyo potassium. Waxaad u baahan kartaa kaadi-sifeyn iyo kelyo-qaadis.

Da'da dadka qaba ADTKD ay ku gaaraan heerka kilyaha dhammaadkiisa way kala duwan tahay, waxayna kuxirantahay nooca cudurka. Waxay noqon kartaa sida dhalinyaro sida dhalinyarada ama qaangaarnimada weyn. Daaweynta nolosha oo dhan waxay xakamayn kartaa calaamadaha cudurka kelyaha ee joogtada ah.

ADTKD waxay u horseedi kartaa dhibaatooyinka caafimaad ee soo socda:

• Dhiig yaraan
• Lafaha daciifa iyo jabka
• Tamponade wadnaha
• Isbeddelada ku dhaca shiid kiimikaadka
• Wadnaha oo hawl gab ah
• Cudurka kilyaha-dhamaadka
• Dhiigbaxa caloosha, boogaha
• Dhiigbax (dhiig bax badan)
• Dhiig kar
• Hyponatremia (heerka sodium ee dhiigga oo hooseeya)
• Hyperkalemia (potassium aad u badan oo ku jirta dhiigga), gaar ahaan cudurka kelyaha ee heerka ugu dambeeya
• Hypokalemia (potassium aad u yar oo dhiigga ku jirta)
• Madhalaysnimo
• Dhibaatooyinka caadada
• Ilmo dhicis
• Cudurka 'Pericarditis'
• Cudurka neuropathy ee durugsan
• Cilad-darrada platelet oo nabar fudud leh
• Midabka maqaarku wuu isbedelaa

Ballan wac wac bixiyahaaga haddii aad isku aragto wax calaamado ah dhibaatooyinka kaadi mareenka ama kalyaha ah.

Cudurka kelyaha ee 'Medullary cystic' waa cillad la iska dhaxlo. Waxaa laga yaabaa inaan laga hor tagi karin.

ADTKD; Cudurka kelyaha ee 'Medullary cystic'; Cudurka kelyaha ee la xiriira Renin; Nephropathy-da carruurta yar yar ee cudurka hyperuricemic; Cudurka kelyaha ee Uromodulin

• Anatomy kilyaha
• Cudurka kilyaha oo ay ku jiraan dhagxaan dhagaxyo leh - CT scan
• Kelyaha - socodka dhiigga iyo kaadida

Bleyer AJ, Kidd K, Živná M, Kmoch S. Autosomal cudurka kelyaha ee tubulointerstitial. Adv Chronic Kilyaha Dis. 2017; 24 (2): 86-93. PMID: 28284384 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28284384.

Eckardt KU, Alper SL, Antignac C, iyo al. Autosomal dominous tubulointerstitial disease disease: ogaanshaha, kala soocida, iyo maaraynta - warbixinta isku raacsan ee KDIGO. Kilyaha Int. 2015; 88 (4): 676-683. PMID: 25738250 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25738250.

Guay-Woodford LM. Cudurada kale ee kelyaha. Gudaha: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Neefroloji Caafimaad oo dhameystiran. 6aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: cutubka 45.