Dhibaatada murqaha ee Facioscapulohumeral

Dhibaatada murqaha ee loo yaqaan 'Facioscapulohumeral murqaha' waa murqaha oo daciifa iyo luminta unugyada muruqyada oo ka sii daraya waqtiga.

Cudurka murqaha ee loo yaqaan 'Facioscapulohumeral musystystysthy' wuxuu saameeyaa muruqyada sare ee jirka. Maahan wax la mid ah dystrophy murqaha Duchenne iyo Becker dystrophy, oo saameeya jirka hoose.

Cudurka murqaha ee loo yaqaan 'Facioscapulohumeral musystystysthy' waa cudur ku dhaca hiddo-wadaha sababo la xiriira is beddel koromosoom. Waxay u muuqataa ragga iyo dumarkaba. Cunug ayuu ku dhici karaa haddii labada waalid midkood u sido hidda-wadaha cudurka. 10% ilaa 30% kiisaska, waalidku ma sitaan hidda-wadaha.

Dhibaatada murqaha ee loo yaqaan 'Facioscapulohumeral musystystysthy' waa mid ka mid ah noocyada ugu caansan ee muruqyada 'dystrophy' ee saameeya 1 ka mid ah 15,000 ilaa 1 ee 20,000 ee qaangaarka ah ee ku nool Mareykanka. Waxay si isku mid ah ugu dhacdaa ragga iyo dumarka.

Ragga badanaa waxay leeyihiin astaamo ka badan dumarka.

Cudurka murqaha ee loo yaqaan 'Facioscapulohumeral mystysthy' badanaa wuxuu saameeyaa wajiga, garabka, iyo murqaha cududda sare. Si kastaba ha noqotee, waxay sidoo kale saameyn ku yeelan kartaa muruqyada ku wareegsan miskaha, miskaha, iyo lugta hoose.

Astaamuhu way soo muuqan karaan dhalashada kadib (qaabka dhallaanka), laakiin badiyaa ma muuqdaan illaa 10 ilaa 26 jir. Hase yeeshee, ma aha wax aan caadi ahayn in astaamuhu u muuqdaan waqti dambe nolosha. Xaaladaha qaarkood, calaamadaha waligood ma soo baxaan.

Astaamuhu badanaa way fududahay oo si tartiib tartiib ah ayey u sii xumaanayaan. Murqaha daciifka wajiga waa wax caadi ah, waxaana ka mid noqon kara:

• Indhaha oo soo daadanaya
• Awood la'aanta foorida sababtoo ah daciifnimada muruqyada dhabanka
• Hoos udhaca muuqaalka wajiga sababo laxiriira muruqyada wajiga
• Niyad jabka ama muujinta wajiga
• Ku adkaanta ku dhawaaqista ereyada
• Dhibaato gaarsiinta heerka garabka

Daciifnimada muruqyada garabka ayaa sababa cilado sida garbaha garbaha loo yaqaan (garabka garabka) iyo garbaha oo foorara. Qofku dhib ayuu ku qabaa kor u qaadista gacmaha sababtoo ah garabka iyo garabka daciifnimada muruqyada.

Tabar-darrida lugaha hoose ayaa suuragal ah in cilladdu ka sii darto. Tani waxay faragelineysaa awoodda lagu ciyaaro isboortiga sababtoo ah itaal darrida iyo isku dheelitir la'aanta. Daciifnimadu waxay noqon kartaa mid daran oo faragelinaysa socodka. Boqolkiiba in yar oo dadka ka mid ah ayaa isticmaala kursiga curyaamiinta.

Xanuunka daba-dheeraada wuxuu ku jiraa 50% ilaa 80% dadka qaba nooca dystrophy ee muruqyada.

Maqal la'aanta iyo garaaca wadnaha oo aan caadi ahayn ayaa dhici kara laakiin waa dhif.

Imtixaan jireed wuxuu muujinayaa daciifnimo muruqyada wajiga iyo garabka iyo sidoo kale garabka is-bedbeddelaya. Tabar darrida muruqyada dhabarka waxay sababi kartaa qallooca, halka daciifnimada muruqyada caloosha ay sabab u noqon karto calool jilicsan. Dhiig kar ayaa laga yaabaa in la xuso, laakiin badiyaa waa khafiif. Baadhitaanka indhaha ayaa laga yaabaa inuu muujiyo isbeddellada ku dhaca xididdada dhiigga ee gadaasha isha.

Tijaabooyinka la qaadi karo waxaa ka mid ah:

• Baadhitaanka 'kinine kinase' (wuu yara sarayn karaa)
• Baadhitaanka DNA
• Qalabka korontada (ECG)
• EMG (electromyography)
• Angiography-ka Fluorescein
• Tijaabada hida sidaha kromosoomka 4
• Imtixaannada maqalka
• Cad ka-qaadista murqaha (waxay xaqiijin kartaa cudurka)
• Imtixaanka muuqaalka
• Tijaabada wadnaha
• Raajooyin laf-dhabarka ah si loo ogaado haddii uu jiro scoliosis
• Imtixaanada shaqada ee sambabada

Waqtigan xaadirka ah, dystrophy murqaha 'facioscapulohumeral murqaha' weli lama daaweyn karo. Daaweynta waxaa la siiyaa si loo xakameeyo astaamaha loona hagaajiyo tayada nolosha. Waxqabadka waa la dhiirigelinayaa. Firfircoonida sida sariirta jiifka ayaa ka sii dari kara cudurka muruqyada.

Daaweynta jireed ayaa laga yaabaa inay gacan ka geysato ilaalinta muruqyada. Daaweynta kale ee suurtogalka ah waxaa ka mid ah:

• Daaweynta shaqada si looga caawiyo hagaajinta howlaha nolol maalmeedka.
• Albuterol afka ah si loo kordhiyo murqaha (laakiin aan xoog lahayn).
• Daaweynta hadalka.
• Qalliin si loo hagaajiyo xajmiga baalasha.
• Qalabka caawinta socodka iyo qalabka taageerada cagaha haddii ay jiraan daciifnimo anqawga ah.
• BiPAP si ay kaaga caawiso neefsashada. Ogsijiin kaliya waa in laga fogaadaa bukaanka qaba CO2 sare (hypercarbia).
• Adeegyada la-talinta (dhakhtarka maskaxda, cilmi-nafsiga, shaqaalaha bulshada).

Naafonimadu badanaa waa yar tahay. Cimriga nolosha inta badan saameyn kuma yeesho.

Dhibaatooyinka waxaa ka mid noqon kara:

• Dhaqdhaqaaqa oo yaraaday.
• Hoos udhaca awooda daryeelka nafta.
• Ciladaha wejiga iyo garbaha.
• Dhego beelid
• Aragga oo yaraada (dhif ah).
• Neefsasho la'aan. (Hubso inaad lahadasho takhtarkaaga kahor suuxinta guud.)

Wac bixiyahaaga haddii astaamaha xaaladdan ay soo baxaan.

La-talinta hidaha ayaa lagula talinayaa lammaanaha taariikhdooda qoys ee cudurkan ee doonaya inay carruur dhalaan.

Landouzy-Dejerine murqaha dystrophy

• Muruqyada hore ee dusha sare

Bharucha-Goebel DX. Dhibaatooyinka muruqyada. Gudaha: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Buugga Buugga Caafimaadka Caruurta. 21aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: baab 627.

Preston DC, Shapiro BE. Ku dhowaad, durugsan, iyo daciifnimo guud. Gudaha: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurology ee Tababbarka Caafimaadka. 7aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cutubka 27.

Warner WC, Sawyer JR. Cilladaha neerfaha. Gudaha: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Xarunta Campbell ee lafaha. 13aad. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cutubka 35.