Cudurka 'tubrous sclerosis'

Cudurka 'tubrous sclerosis' waa cillad hidde ah oo ku dhacda maqaarka, maskaxda / nidaamka neerfaha, kilyaha, wadnaha, iyo sambabaha. Xaaladda ayaa sidoo kale sababi karta in burooyinku ku soo baxaan maskaxda. Burooyinkaasi waxay leeyihiin tuubbo ama muuqaal qaab xidid ah leh.

Cudurka 'Tuberous sclerosis' waa xaalad la iska dhaxlo. Isbeddelada (isbeddelada) mid ka mid ah labada hiddo, TSC1 iyo TSC2, ayaa mas'uul ka ah kiisaska badankood.

Kaliya hal waalid ayaa ubaahan inuu u gudbiyo isbedelka si canuggu ugu qaado cudurka. Si kastaba ha noqotee, saddex-meelood laba meel kiisaska waxaa u sabab ah isbeddello cusub. Xaaladaha badankood, ma jiro taariikh qoys oo ku dhaca cudurka 'scrousrosis'.

Xaaladani waa mid ka mid ah koox cudurro ah oo loo yaqaan 'neurocutaneous syndromes'. Maqaarka iyo habka dhexe ee neerfaha (maskaxda iyo lafdhabarta) ayaa ku lug leh.

Ma jiraan sababo halista ah oo la og yahay, oo aan ka aheyn inuu yeesho waalid qaba cudurka loo yaqaan 'tubrous sclerosis'. Xaaladdaas, ilmo kasta wuxuu leeyahay 50% fursad uu ku dhaxlo cudurka.

Calaamadaha maqaarka waxaa ka mid ah:

• Meelaha maqaarku cad yahay (midab hoos u dhaca awgood) oo leh caleen dambaska ah ama muuqaalka 'confetti' ah
• Nabarro cas cas oo wajiga ku jira oo ay ku jiraan xididdo badan oo dhiig ah (facio angiofibromas)
• Maqaarka kor loo qaaday oo leh maqaarka liinta diirran (shagreen dhibco), inta badan dhabarka

Calaamadaha maskaxda waxaa ka mid ah:

• Ciladaha muuqaalka Autism-ka
• Dib udhaca horumarka
• Naafo maskaxeed
• Suuxdin

Calaamadaha kale waxaa ka mid ah:

• Dhaldhalaalka ilkaha oo la ruxo
• Kordhinta xasaasiga ah ee ciddiyaha iyo cidiyaha cidiyaha hoostooda ama hareerahooda.
• Burooyinka burooyinka aan la isticmaalin ee ku yaal carrabka ama hareeraheeda.
• Cudurka sambabka ee loo yaqaan LAM (lymphangioleiomyomatosis). Tani waxay ku badan tahay dumarka. Xaalado badan, ma jiraan wax calaamado ah. Dadka kale, tani waxay u horseedi kartaa neefta oo kugu yaraata, qufac dhiig, iyo sambabada oo duma.
  

Calaamaduhu way ku kala duwan yihiin qofba qofka kale. Dadka qaar waxay leeyihiin caqli caadi ah oo suuxdin ma leh. Kuwa kale waxay leeyihiin naafonimo xagga maskaxda ama suuxdin ah oo ay adag tahay in la xakameeyo.

Calaamadaha waxaa ka mid noqon kara:

• Wadna garaac aan caadi ahayn (arrhythmia)
• Kalshiyamka ku jira maskaxda
• "Digriiga" aan-baaran ahayn ee maskaxda
• Kordhinta qashinku carrabka ama ciridka
• Buruq u eg buro (hamartoma) oo ku taal qaybta dambe ee isha, ishaarooyinka cirro leh ee isha
• Burooyinka maskaxda ama kelyaha

Tijaabooyinka waxaa ka mid noqon kara:

• Baadhitaanka CT ee madaxa
• Laabta CT
• Echocardiogram (ultrasound-ka wadnaha)
• MRI madaxa
• Ultrasound ee kelyaha
• Baadhitaanka iftiinka Ultraviolet ee maqaarka

Baadhitaanka DNA ee labada hiddo ee sababi kara cudurkan (TSC1 ama TSC2) waa la heli karaa.

Hubinta joogtada ah ee qalabka kelyaha waa muhiim si loo hubiyo inaysan jirin koritaan buro.

Ma jiro dawo la yaqaan oo loo yaqaan 'tuberous sclerosis'. Sababtoo ah cudurku wuu ku kala duwanaan karaa qof ilaa qof, daaweynta waxay ku saleysan tahay astaamaha.

• Waxay kuxirantahay darnaanta naafonimada caqliga, canuga wuxuu ubaahan karaa waxbarasho gaar ah.
• Suuxdimaha qaarkood waxaa lagu xakameeyaa daawo (vigabatrin). Carruurta kale waxay u baahan karaan qalliin.
• Kobaca yar ee wejiga (wajiga angiofibromas) waxaa laga saari karaa daaweynta laser-ka. Kobacaani waxay u muuqdaan inay soo noqdaan, oo daaweynno soo noqnoqda ayaa loo baahan doonaa.
• Wadnaha rhabdomyomas badanaa wuu baaba'aa qaangaadhnimada ka dib. Qalliin si looga saaro badanaa looma baahna.
• Burooyinka maskaxda waxaa lagu daaweyn karaa daawooyinka loo yaqaan mTOR inhibitors (sirolimus, everolimus).
• Burooyinka kilyaha waxaa lagu daaweeyaa qalliin, ama iyadoo la dhimayo bixinta dhiigga iyadoo la adeegsanayo farsamooyinka raajada gaarka ah. MTOR inhibitors ayaa loo baranayaa sidii daaweyn kale oo ku saabsan burooyinka kelyaha.

Macluumaad dheeri ah iyo ilo, kala xiriir Isbahaysiga Cudurka 'Scrousrosis Alliance' www.tsalliance.org.

Carruurta qabta khafiifka ah ee loo yaqaan 'sclerosis sclerosis' badiyaa way fiicnaadaan. Si kastaba ha noqotee, carruurta leh cillad maskaxeed oo daran ama suuxdin aan la xakamayn karin ayaa badanaa u baahan caawimaad noloshooda oo dhan.

Mararka qaarkood marka ilmuhu ku dhasho xanuunka daran ee wadnaha, mid ka mid ah waalidiinta ayaa la ogaadaa inuu ku dhacay xaalad khafiif ah oo ah cudurka 'scrousrosis' oo aan la ogaan.

Burooyinka ku jira cudurkan waxay u muuqdaan kuwo aan xanuun lahayn (benign). Si kastaba ha noqotee, burooyinka qaar (sida kiliyaha ama burooyinka maskaxda) waxay noqon karaan kansar.

Dhibaatooyinka waxaa ka mid noqon kara:

• Burooyinka maskaxda (astrocytoma)
• Burooyinka wadnaha (rhabdomyoma)
• Curyaannimo daran oo xagga maskaxda ah
• Suuxdamo aan xakameyn karin

Wac daryeel caafimaad bixiyaha haddii:

• Labada dhinac ee qoyskaaga midkood ayaa taariikh u leh cudurka loo yaqaan 'tubrous sclerosis'
• Waxaad ku aragtaa astaamaha cudurka cagaarshowga ee ilmahaaga

Wac khabiir ku takhasusay hidde-sidaha haddii ilmahaaga laga helo wadnaha rhabdomyoma. Cudurka 'Tuberous sclerosis' waa sababaha ugu horreeya ee burooyinkan.

La-talinta hidaha ayaa lagula talinayaa lammaanaha leh taariikh qoys oo ah cudurka loo yaqaan 'tubrous sclerosis' ee raba inay carruur dhalaan.

Baadhista uurka kahor ayaa loo heli karaa qoysaska leh isbeddel hiddo-wadaha la yaqaan ama taariikhda xaaladdan. Si kastaba ha noqotee, cudurka 'scrorosis sclerosis' wuxuu badanaa u muuqdaa inuu yahay isbeddel cusub oo DNA ah. Kiisaskaasi maaha kuwo laga hor tagi karo.

Cudurka Bourneville

• Cudurka 'tubrous sclerosis', angiofibromas - wajiga
• Cudurka 'Trouser sclerosis' - maqaarka jirka oo yaraada

Machadka Qaranka ee Cudurrada Neerfaha iyo Websaydhka Stroke. Xaashida xaqiiqda ee 'tubes sclerosis sclerosis'. NIH daabacaadda 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet.waxaa laga yaabaa La cusbooneysiiyay Maarso 2020. Waxaa la helay Noofambar 3, 2020.

Northrup H, Koenig MK, Pearson DA, iyo al. Isku-darka unugyada 'scrousrosis sclerosis'. GeneReviews. Seattle (WA): Jaamacadda Washington, Seattle; Julaay 13, 1999. La Cusboonaysiiyay Abriil 16, 2020. PMID: 20301399 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301399/.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Cudurrada neerfaha. Gudaha: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Buugga Buugga Caafimaadka Caruurta. 21aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cutubka 614.

Tsao H, Luo S. Neurofibromatosis iyo isku-darka isku-dhafka maqaarka. Gudaha: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al, eds. Cudurka maqaarka. 4aad. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cutubka 61.