Atrophy muruqyada laf-dhabarka

Atrophy murqaha laf-dhabarka (SMA) waa koox ka mid ah ciladaha dareemayaasha neerfaha (unugyada mootada). Cilladahaas waxaa loo sii gudbiyaa qoysaska (laga dhaxlay) waxayna ka muuqan karaan marxalad kasta oo nolosha ah. Cilladaan ayaa waxay keentaa murqaha oo daciif noqda iyo xinjir xanuun.

SMA waa ururinta cudurada dareemayaasha jirka ee kaladuwan. Isku soo wada duuboo, waa sababta labaad ee horseedka u ah cudurka neerfaha ee la iska dhaxlo, ka dib duhenne dystrophy murqaha.

Inta badan, qofku waa inuu ka helaa hidda-wadaha cilladaysan labada waalidba inay saamayso. Qaabka ugu daran waa SMA nooca I, oo sidoo kale loo yaqaan cudurka Werdnig-Hoffman. Dhallaanka qaba nooca SMA nooca II waxay leeyihiin astaamo aad u daran inta ay yaryihiin carruurnimada hore, laakiin way sii daciifayaan waqtiga. Nooca 'SMA type III' waa nooc ka sii daran cudurka.

Marar dhif ah, SMA waxay kubilaabtaa qaangaarnimada. Tani waa nooca ugu yar ee cudurka.

Taariikhda qoyska ee SMA ee xubin qoyska ka mid ah (sida walaalka ama walaasha) ayaa ah qodob khatar ugu jira dhammaan noocyada cilladda.

Calaamadaha SMA waa:

• Dhallaanka qaba nooca SMA Waxaan ku dhashay murqaha oo aad u yar, murqaha oo daciifa, iyo dhibaatooyinka quudinta iyo neefsashada.
• Nooca SMA nooca II, astaamaha waxaa laga yaabaa inaysan muuqan ilaa da'da 6 bilood ilaa 2 sano.
• Nooca III SMA waa cudur ka fudud oo ka bilaabma carruurnimada ama qaan-gaarnimada si tartiib ahna wuu uga sii daraa.
• Nooca IV xitaa wuu ka khafiifsan yahay, daciifnimaduna waxay ka bilaabataa qaangaarnimada.

Badanaa, daciifnimada waxaa marka hore laga dareemaa garabka iyo murqaha lugaha. Tabar-darradu way ka sii daraysaa waqti ka dib ugu dambayntiina waxay noqotaa mid daran.

Astaamaha lagu garto dhallaanka:

• Neefsashada oo dhib ku ah neefta oo ku qabata iyo neefsashada oo shaqeysa, taasoo keentay oksijiin la'aan
• Dhibaatada quudinta (cuntadu waxay geli kartaa hawo-mareenka halkii ay caloosha ka gali lahayd)
• Dhallaanka jilicsan (muruqa oo liita)
• Xakameyn la'aan
• Dhaqdhaqaaq yar
• Tabar darrida ka sii daraysa

Astaamaha lagu garto ilmaha:

• Infekshanno isdaba joog ah, oo sii kordha oo daran
• Hadalka sanka
• Jirka oo sii xumaada

SMA, neerfaha xakameynaya dareenka (dareemayaasha dareenka) wax saameyn ah kuma lahan. Marka, qofka cudurka qaba si caadi ah ayuu wax u dareemi karaa.

Bixiyaha daryeelka caafimaadku wuxuu qaadan doonaa taariikh taxaddar leh wuxuuna sameyn doonaa baaritaanka maskaxda / neerfaha (neerfaha) si loo ogaado haddii ay jiraan:

• Taariikh qoys oo ku saabsan cudurka neerfaha
• Murqaha muruqyada (flaccid)
• Majiro fal-celin qotodheer
• Xuubka muruqa carrabka

Tijaabooyinka la dalban karo waxaa ka mid ah:

• Imtixaanka Aldolaseblood
• Qiyaasta qanjirka 'Erythrocyte' (ESR)
• Baadhitaanka dhiigga ee loo yaqaan 'Creatine fosfate kinase kinase'
• Baaritaanka DNA si loo xaqiijiyo ogaanshaha cudurka
• Electromyography (EMG)
• Nuujin / daal
• MRI maskaxda, lafdhabarta, iyo lafdhabarta
• Cad ka-qaadista murqaha
• Daraasad wadista dareemayaasha ah
• Baadhitaanka dhiigga amino acid
  
• Baaritaanka dhiigga hormoonka kiciya qanjirka 'thyroid' (TSH)

Ma jiro wax daawo ah oo lagu daaweeyo daciifnimada cudurku keeno. Daryeelka taageerada waa muhiim. Dhibaatooyinka neefsashada ayaa caan ku ah noocyada daran ee SMA. Si looga caawiyo neefsashada, qalab ama mashiin loo yaqaan hawo-mareenka ayaa loo baahan karaa.

Dadka qaba SMA sidoo kale waxay u baahan yihiin in loo fiirsado ceejinta. Tani waa sababta oo ah muruqyada xakameynaya liqitaanku way daciif yihiin.

Daaweynta jireed waxay muhiim u tahay kahortaga foosha muruqyada iyo muruqyada iyo qallooca aan caadiga ahayn ee lafdhabarta (scoliosis). Waxaa loo baahan karaa xarig. Qalliin ayaa loo baahan karaa si loo saxo cilladaha lafaha, sida scoliosis.

Laba daaweyn oo dhawaan la ansixiyay oo loogu talagalay SMA areonasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) iyo nusinersen (Spinraza) Daawooyinkaan waxaa loo isticmaalaa in lagu daaweeyo noocyo ka mid ah SMA. La hadal daryeel caafimaad bixiyahaaga si aad u ogaato haddii mid ka mid ah daawooyinkaasi ay adiga iyo ilmahaaga ku habboon yihiin.

Carruurta leh nooca SMA Mar dhif ah ayaan noolaadaa in ka badan 2 illaa 3 sano sababo la xiriira dhibaatooyinka neef-mareenka iyo infekshannada. Waqtiga ka badbaada nooca II ayaa sii dheer, laakiin cudurku wuxuu dilaa inta badan kuwa uu ku dhaco inta ay weli carruurta yihiin.

Carruurta qabta cudurka nooca III way badbaadi karaan ilaa qaan-gaarnimada hore. Laakiin, dadka qaba nooc kasta oo cudurka ah waxay leeyihiin daciifnimo iyo hoos u dhac ku yimaada waqti ka dib. Dadka qaangaarka ah ee ku dhaca SMA badanaa waxay leeyihiin nolol caadi ah.

Dhibaatooyinka ka imaan kara SMA waxaa ka mid ah:

• Himilada (cuntada iyo cabitaanadu waxay galayaan sambabaha, oo keena oof-wareen)
• Foosha murqaha iyo muruqyada
• Wadne istaag
• Cudurka 'Scoliosis'

Wac daryeel bixiyahaaga haddii ilmahaagu:

• Waxay u muuqataa daciif
• Waxay horumarisaa astaamaha kale ee SMA
• Ay ku adag tahay quudinta

Dhibaatada neefsashada waxay si dhakhso leh u noqon kartaa xaalad degdeg ah.

La-talinta hidda-sidaha waxaa lagula talinayaa dadka leh taariikh qoys ee SMA oo raba inay carruur dhalaan.

Cudurka Werdnig-Hoffmann; Cudurka Kugelberg-Welander

• Muruqyada hore ee dusha sare
• Cudurka 'Scoliosis'

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Dhibaatooyinka neerfaha sare iyo hoose. Gudaha: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurology ee Tababbarka Caafimaadka. 7aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cutubka 98.

Haliloglu G. Murqaha muruqyada laf-dhabarka. Gudaha: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Buugga Buugga Caafimaadka Caruurta. 21aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cutubka 630.2.

Shabakadda Tixraaca Guriga ee NIH Genetics. Atrophy muruqyada laf-dhabarka. ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-muscular-atrophy. La cusbooneysiiyay Oktoobar 15, 2019. La helay Noofambar 5, 2019.