Cilladda Down syndrome-ka

Cilladda Down syndrome waa xaalad hidde ah oo qofku uu ku leeyahay 47 koromosoom halkii uu ka ahaan lahaa 46ka caadiga ah.

Xaaladaha badankood, cilladda Down syndrome-ka waxay dhacdaa marka uu jiro nuqul dheeri ah oo ah koromosoom 21. Noocaan Down syndrome-ka waxaa loo yaqaan 'trisomy 21.' Koromosoomka dheeriga ah wuxuu keenaa dhibaatooyin la xiriira habka jirka iyo maskaxdu u koraan.

Cilladda Down syndrome-ka ayaa ka mid ah sababaha ugu badan ee cilladaha dhalashada.

Calaamadaha Down syndrome-ka way ku kala duwan yihiin qof ilaa qof waxayna u kala duwanaan karaan mid fudud illaa mid daran. Si kasta oo ay xaaladdu u daran tahay, dadka qaba cilladda Down syndrome-ka waxay leeyihiin muuqaal si weyn loo aqoonsan yahay.

Madaxa ayaa laga yaabaa inuu ka yaryahay kan caadiga ah oo qaab aan caadi ahayn u qaabeysan. Tusaale ahaan, madaxu wuxuu noqon karaa mid wareegsan oo leh meel fidsan oo xagga dambe ah. Qaybta gudaha ee indhaha waa la soo koobay halkii laga tilmaami lahaa.

Calaamadaha jirka ee caadiga ah waxaa ka mid ah:

• Hoos udhaca murqaha dhalashada
• Maqaar siyaado ah qoorta dhexdeeda
• Sanka oo fidsan
• Kala-goysyo u gooni ah oo u dhexeeya lafaha miskaha (tolmo)
• Hal farji oo calaacasha gacanta ah
• Dhagaha yaryar
• Af yar
• Indhaha kor u kacaya
• Ballaaran, gacmo gaagaaban oo leh faro gaagaaban
• Dhibco cad oo ku yaal qaybta midabka leh ee isha (Meelaha Brushfield)

Horumarka jireed badanaa wuu ka gaabiyo sida caadiga ah. Carruurta badankood ee qaba cilladda Down syndrome-ka weligood ma gaadhaan celcelis ahaan dhererka dadka waaweyn.

Carruurtu sidoo kale waxaa laga yaabaa inay daahiyaan koritaanka maskaxda iyo bulshada. Dhibaatooyinka caadiga ah waxaa ka mid noqon kara:

• Dabeecad xumo
• Xukun xun
• Feejignaan gaaban
• Barasho gaabis ah

Marka carruurta qaba cilladda Down syndrome-ka ay koraan oo ay ka warqabaan xaddidooda, waxay sidoo kale dareemi karaan jahwareer iyo xanaaq.

Xaalado caafimaad oo badan oo kala duwan ayaa lagu arkaa dadka qaba cilladda Down syndrome, oo ay ka mid yihiin:

• Cilladaha dhalashada ee ku lugta leh wadnaha, sida cillad ku timaadda qalliinka wadnaha ama cilladda septal ventricular
• Waallida ayaa laga yaabaa in la arko
• Dhibaatooyinka indhaha, sida indho-beelka (carruurta badankood ee qaba cilladda Down syndrome-ka waxay u baahan yihiin muraayadaha)
• Matag hore iyo mid weyn, oo laga yaabo inay calaamad u tahay xannibaadda caloosha, sida hunguriga hunguriga iyo duodenal atresia
• Dhibaatooyinka maqalka, oo laga yaabo inay sababaan infekshannada dhegaha ee soo noqnoqda
• Dhibaatooyinka sinta iyo halista barakicinta
• Dhibaatooyinka caloosha ee muddada dheer (daba dheeraatay)
• Hurdo la'aanta hurdada (maxaa yeelay afka, cunaha, iyo marin-haweedka ayaa ku yar carruurta qaba Down syndrome)
• Ilkaha oo ka soo daahda wixii caadiga ka dambeeya iyo goob dhibaato u keeni karta cunista
• Qanjirka 'thyroid' oo aan firfircooneyn (hypothyroidism)

Dhaqtarku wuxuu badanaa sameyn karaa ogaanshaha cudurka Down syndrome markuu dhasho isagoo ku saleynaya sida ilmuhu u egyahay. Dhaqtarka waxaa laga yaabaa inuu maqlo wadne ka gunuunaceysa markuu dhageysanayo laabta ilmaha ee stethoscope.

Baadhitaan dhiig ayaa la samayn karaa si loo hubiyo koromosoomka dheeriga ah loona xaqiijiyo cudurka.

Tijaabooyinka kale ee laga yaabo in la sameeyo waxaa ka mid ah:

• Echocardiogram iyo ECG si loo hubiyo cilladaha wadnaha (badanaa la sameeyo isla marka dhalashada ka dib)
• Raajooyin xabadka iyo mareenka caloosha iyo caloosha

Dadka qaba cilladda Down syndrome-ka waxay u baahan yihiin in si dhow loola socdo xaaladaha caafimaad qaarkood. Waa inay lahaadaan:

• Baadhitaan indho sannad kasta inta lagu jiro dhalaanka
• Imtixaanada maqalka 6 ilaa 12 biloodba mar, waxay kuxirantahay da'da
• Baaritaanka ilkaha 6dii biloodba mar
• Raajooyinka laf-dhabarka sare ama afka ilmo-galeenka ee u dhexeeya da'da 3 iyo 5 sano
• Baaritaanka Pap smears iyo miskaha oo bilaabmaya xilliga qaan-gaarnimada ama da'da 21
• Baaritaanka qanjirka 'thyroid' 12-kii biloodba mar

Ma jiro daaweyn gaar ah oo loo yaqaan 'Down syndrome'. Haddii daaweyn loo baahdo, badanaa waxaa loogu talagalay dhibaatooyinka caafimaad ee la xiriira. Tusaale ahaan, ilmaha ku dhasha xannibaadda caloosha iyo mindhicirku wuxuu u baahan karaa qalliin weyn isla dhalashada ka dib. Cilladaha wadnaha qaarkood ayaa sidoo kale u baahan kara qalliin.

Marka naaska la nuujinayo, waa in canugga si fiican loo taageeraa oo uu si buuxda u soo jeedaa. Ilmuhu waxaa laga yaabaa inuu xoogaa baxsi ah dartiis carrabka oo liita. Laakiin dhallaanka badan ee qaba cilladda Down syndrome-ka ayaa si guul leh u naasnuujin kara.

Cayilka ayaa dhibaato ku noqon kara carruurta waaweyn iyo dadka waaweyn. Firfircoonida badan iyo ka fogaanshaha cuntooyinka kalooriga ku badan ayaa muhiim ah. Kahor intaadan bilaabin howlaha isboortiga, qoorta iyo miskaha cunugga waa in la baaraa.

Tababbarka akhlaaqda ayaa ka caawin kara dadka qaba cilladda Down syndrome-ka iyo qoysaskooda inay la tacaalaan jahwareerka, xanaaqa, iyo dhaqanka khasabka ah ee inta badan dhaca. Waalidiinta iyo daryeelayaashu waa inay bartaan inay ka caawiyaan qofka qaba cilladda Down Syndrome inuu la macaamilo jahwareerka. Isla mar ahaantaana, waa muhiim in la dhiirrigeliyo madax-bannaanida.

Gabdhaha da'da yar iyo haweenka qaba cilladda Down syndrome-ka badiyaa waxay awoodaan inay uur qaadaan. Waxaa jira halista sii kordheysa ee xadgudubka galmada iyo noocyada kale ee xadgudubka ee ragga iyo dumarka labadaba. Waxay muhiim u tahay kuwa qaba cilladda Down syndrome-ka inay:

• Laguu baro uurka iyo qaadashada taxaddarrada saxda ah
• Baro u doodista naftooda xaaladaha adag
• Ku jir jawi nabdoon

Haddii qofku qabo wax cillad ah oo wadnaha ah ama dhibaatooyin kale oo wadnaha ah, antibiyootikada ayaa u baahan kara in loo qoro si looga hortago infekshinka wadnaha ee loo yaqaan endocarditis.

Waxbarasho gaar ah iyo tababaro ayaa laga siiyaa bulshada badankood caruurta dib u dhac ku ah koritaanka maskaxda. Daaweynta hadalka ayaa laga yaabaa inay gacan ka geysato hagaajinta xirfadaha luqadda. Daaweynta jireed waxay bari kartaa xirfadaha dhaqdhaqaaqa. Daaweynta shaqadu waxay kaa caawin kartaa quudinta iyo qabashada hawlaha. Daryeelka caafimaadka maskaxdu wuxuu ka caawin karaa labada waalid iyo cunuggu inay maareeyaan dhibaatooyinka niyadda ama dabeecadda. Barayaal khaas ah ayaa sidoo kale badanaa loo baahan yahay.

Kheyraadka soo socda ayaa bixin kara macluumaad dheeri ah oo ku saabsan cudurka Down syndrome:

• Xarumaha Xakamaynta iyo Kahortagga Cudurrada - www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
• National Down Syndrome Society - www.ndss.org
• Congresska Down Down Syndrome - www.ndsccenter.org
• NIH Genetics Tixraaca Guriga - ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome

In kasta oo carruur badan oo qaba cilladda Down syndrome-ka ay leeyihiin xaddidaad jireed iyo maskaxeed, haddana waxay ku noolaan karaan nolol madax-bannaan oo wax-soo-saar leh illaa iyo qaangaarnimada.

Qiyaastii nus carruurta ah ee qaba cilladda Down syndrome-ka waxay ku dhashaan dhibaatooyinka wadnaha, oo ay ku jiraan cilladda wadnaha oo xiran, cilladda septal ventricular, iyo cilladaha barkinta ee jirka. Dhibaatooyinka daran ee wadnaha waxay u horseedi karaan geeri hore.

Dadka qaba cilladda Down syndrome-ka waxay halis dheeraad ah ugu jiraan noocyo ka mid ah leukemia, oo sidoo kale sababi kara dhimasho hore.

Heerka naafonimada aqooneed way kala duwan tahay, laakiin badiyaa waa dhexdhexaad. Dadka qaangaarka ah ee qaba cilladda Down syndrome-ka waxay leeyihiin halista sii kordheysa ee waallida.

Bixiye daryeel caafimaad waa in lala tashado si loo ogaado haddii cunuggu u baahan yahay waxbarasho gaar ah iyo tababar. Waa muhiim in cunugga uu baaritaan joogto ah ku sameeyo dhaqtarka.

Khubaradu waxay kugula talinayaan la-talinta hidda-sidaha ee loogu talagalay dadka taariikhdooda qoys ee cilladda Down syndrome-ka ee doonaya inay ilmo dhalaan.

Khatarta haweeneyda ee ah inay dhasho ilmo qaba cilladda Down syndrome-ka ayaa sii kordheysa markii ay sii weynaato. Khatartu aad ayey ugu badan tahay dumarka jira 35 iyo wixii ka weyn.

Lammaanaha horey u heystay ilmo qaba cilladda Down syndrome-ka waxay leeyihiin halista sii kordheysa ee ubad kale oo qaba xaaladda.

Tijaabooyinka sida nuchal translucency ultrasound, amniocentesis, ama chorionic villus sampling waxaa lagu sameyn karaa uurjiifka inta lagu jiro bilaha ugu horeeya uurka si loo hubiyo cudurka Down syndrome.

Trisomy 21

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. Gudaha: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Buugga Buugga Caafimaadka Caruurta. 21aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cutubka 98.

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Baaritaanka hidda-socodka iyo ogaanshaha hidda-socodka dhalmada kahor. Gudaha: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Uurka: Uurka Caadiga ah iyo Dhibaatada. 7aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cutubka 10.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Kromosomal-ka iyo hiddo-wadaha cudurada: ciladaha autosomyada iyo koromosoomyada galmada. Gudaha: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson iyo Thompson Genetics ee daawada. 8aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cutubka 6.