Cudurka xasaasiga ah ee Androgen

Cudurka 'Androgen insensitivity Syndrome' (AIS)) waa marka qof hiddo ahaan lab yahay (oo leh hal X iyo hal Y koromosoom) u adkaysto hormoonnada ragga (oo loo yaqaan androgens). Natiijo ahaan, qofku wuxuu leeyahay xoogaa astaamo jireed oo haween ah, laakiin hiddo-wadaha ragga.

AIS waxaa sababa cilladaha hidde-sidaha ee koromosoomka X. Cilladahaasi waxay jirka ka dhigaan inuu awoodi waayo inuu ka jawaabo hormoonnada soo saara muuqaalka lab.

Cillad xanuunka waxaa loo qaybiyaa laba qaybood oo waaweyn:

• Buuxi AIS
• Qayb ahaan AIS

Dhameystirka AIS, guska iyo xubnaha kale ee jirka ayaa ku fashilma inay horumariyaan. Markuu dhasho, cunugu wuxuu umuuqdaa gabar. Qaabka dhammeystiran ee cilladda cillad-xanuunku wuxuu ku dhacaa illaa 1 illaa 20,000 oo dhalasho oo nool.

Qeybta AIS, dadku waxay leeyihiin tirooyin kaladuwan oo astaamo lab ah.

Qeybta AIS waxaa ku jiri kara xanuuno kale, sida:

• Ku guuldareysiga mid ama labadaba xiniinyaha inuu ku dhaco qooraha dhalashada kadib
• Hypospadias, xaalad ah in furitaanka kaadi mareenka uu ku yaal dhinaca hoose ee guska, halkii uu ku xirnaan lahaa caarada
• Cudurka 'Reifenstein syndrome' (oo sidoo kale loo yaqaanno Gilbert-Dreyfus syndrome ama Lubs syndrome)

Cilladda labka iyo dheddigga ee inffertile waxaa sidoo kale loo tixgeliyaa inay qayb ka tahay qaybta AIS.

Qofka qaba AIS oo dhameystiran wuxuu umuuqdaa inuu yahay dhedig laakiin malaha ilmo galeen. Waxay leeyihiin kilkilo aad u yar iyo timo beled. Markay qaan gaaraan, astaamaha galmada dumarka (sida naasaha) wey soo baxaan. Si kastaba ha noqotee, qofku maahan caadada oo wuxuu noqdaa mid bacrin ah.

Dadka qaba qayb ahaan AIS waxay yeelan karaan astaamo jireed lab iyo dhedig labadaba. Qaar badan waxay leeyihiin qayb kaxirida xubinta taranka haweenka, kintirka oo weynaaday, iyo siilka oo gaaban.

Waxaa jiri kara:

• Siilka laakiin aan lahayn makaanka afkiisa ama makaanka
• Xannuun ku dhaca Inginiska oo leh tijaabooyin la dareemi karo inta lagu jiro baaritaanka jirka
• Naasaha dumarka ee caadiga ah
• Tijaabooyinka caloosha ama meelaha kale ee aan caadiga ahayn ee jirka ku jira

Dhameystiran AIS si dhif ah ayaa loo ogaadaa inta lagu jiro carruurnimada. Mararka qaarkood, koritaan ayaa laga dareemaa caloosha ama gumaarka oo isu beddela xaniinyo markii qalliin lagu baarayo. Badi dadka xaaladan qaba ma ogaadaan ilaa ay ka helayaan caadada ama ay dhib kala kulmaan uur qaadista.

Qeybta AIS waxaa badanaa la ogaadaa inta lagu jiro carruurnimada maxaa yeelay qofku wuxuu yeelan karaa astaamo jireed lab iyo dheddig labadaba.

Tijaabooyinka loo isticmaalo in lagu ogaado xaaladan waxaa ka mid noqon kara:

• Shaqada dhiigga si loo hubiyo heerarka testosterone, hormoonka luteinizing (LH), iyo hormoonka kiciya follicle (FSH)
• Tijaabada hida-sidaha (karyotype) si loo go'aamiyo qurxinta hidde-ahaaneed ee qofka
• Ultrasound-ka miskaha

Baadhitaano kale oo dhiig ayaa laga yaabaa in la sameeyo si looga caawiyo in la ogaado farqiga u dhexeeya AIS iyo yaraanta androgen.

Xiniinyaha ku jira meel khaldan lagama saari karo ilaa ilmuhu uu dhammeeyo koritaanka oo uu ka gudbo qaan-gaarnimada. Waqtigaan, xiniinyaha waa laga saari karaa maxaa yeelay waxay ku dhici karaan kansarka, sida xiniinyo kasta oo aan loo baahnayn.

Beddelista estrogen waxaa lagu qori karaa qaan-gaarnimada ka dib.

Daaweynta iyo u xilsaaridda jinsiga waxay noqon kartaa arrin aad u adag, waana in lagu bartilmaameedsadaa qof kasta oo shaqsi ah.

Aragtida AIS oo dhameystiran ayaa wanaagsan haddii unugyada xiniinyaha laga soo saaro waqtiga saxda ah si looga hortago kansarka.

Dhibaatooyinka waxaa ka mid ah:

• Madhalaysnimo
• Arimaha cilmi nafsiga iyo bulshada
• Kansarka xiniinyaha

Wac daryeel caafimaad bixiyahaaga haddii adiga ama cunugaaga aad isku aragtaan astaamo ama astaamo cilladeed.

Dumarka xiniinyaha

• Jirka anatomy taranka
• Jirka anatomi ee taranka dumarka
• Jirka anatomi ee taranka dumarka
• Karyotyping

Chan YM, Hannema SE, Achermann JC, Hughes IA. Cilladaha horumarinta galmada. Gudaha: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Buugga Buugga Endocrinology. 14aad. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cutubka 24.

Donohoue PA. Cilladaha horumarinta galmada. Gudaha: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Buugga Buugga Caafimaadka Caruurta. 21aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cutubka 606.

Yu RN, Dheeman DA. Cilladaha horumarinta galmada: etiology, qiimeyn, iyo maamulka caafimaadka. Gudaha: Partin AW, Dmochowski RR, Kavoussi LR, Peters CA, eds. Campbell-Walsh-Wein Cudurka Cudurka. 12aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: cutubka 48.