Kala-baxa murqaha

Murqaha dystrophy waa koox ka mid ah cudurada la iska dhaxlo ee sababa daciifnimada muruqyada iyo luminta unugyada muruqyada, kuwaas oo ka sii daraya waqtiga.

Murqaha dystrophies, ama MD, waa koox xaalado la iska dhaxlo ah. Tan macnaheedu waa inay u sii gudbiyaan qoysaska. Waxay ku dhici karaan carruurnimada ama qaangaarnimada. Waxaa jira noocyo badan oo kala duwan oo ah muruqyada muruqyada. Waxaa ka mid ah:

• Kala-baxa murqaha ee Becker
• Qalitaanka murqaha ee Duchenne
• Emery-Dreifuss murqaha dystrophy
• Dhibaatada murqaha ee Facioscapulohumeral
• Maskaxda-guntinta muruqyada muruqyada
• Dhibaatada muruqyada 'Oculopharyngeal'
• Kala-baxa murqaha myotonic

Kala-baxa murqaha ayaa saameyn ku yeelan kara dadka waaweyn, laakiin qaababka aadka u daran waxay u muuqdaan inay dhacaan carruurnimada hore.

Astaamuhu way ku kala duwan yihiin noocyada kala duwan ee muruqyada dystrophy. Muruqyada oo dhan way saameyn karaan. Ama, kaliya muruqyo gaar ah ayaa laga yaabaa inay saameyn ku yeeshaan, sida kuwa ku xeeran miskaha, garabka, ama wejiga. Daciifnimada muruqyada ayaa si tartiib tartiib ah uga sii dareysa astaamaha waxaa ka mid ah

• Dib udhaca horumarinta xirfadaha muruqyada
• Dhibaato adeegsiga hal ama in kabadan kooxaha muruqyada
• Xaalufinta
• Indhaha oo soo daadanaya (ptosis)
• Soo noqnoqda
• Lumida awooda muruqyada ama kooxda muruqyada sida qof weyn
• Lumista cabirka muruqyada
• Dhibaatooyinka socodka (socodka oo daahsan)

Naafada maskaxeed waxay ku jirtaa noocyada qaar ee muruqyada dystrophy.

Baadhitaan jireed iyo taariikhdaada caafimaad ayaa ka caawin doonta bixiyaha xanaanada caafimaadka go'aaminta nooca muruqyada dystrophy. Kooxaha muruqyada qaaska ah waxaa saameeya noocyada kala duwan ee muruqyada dystrophy.

Imtixaanku wuxuu muujin karaa:

• Lafdhabarta aan caadiga ahayn ee qallooca (scoliosis)
• Qandaraasyada wadajirka ah (cagaha lugta, gacan-qabashada, ama kuwa kale)
• Muruqyada oo hooseeya (hypotonia)

Noocyada dystrophy ee muruqyada qaarkood waxay ku lug leeyihiin muruqa wadnaha, taasoo keenta wadnaha iyo wadnaha oo aan caadi ahayn (arrhythmia).

Badanaa, waxaa jira luminta murqaha (luminta). Tani way adkaan kartaa in la arko sababta oo ah noocyada muruqyada dystrophy qaarkood ayaa keena dufanka iyo nudaha unugyada isku xidha oo muruqyada u muuqda mid ka sii weyn. Tan waxaa lagu magacaabaa pseudohypertrophy.

Cad ka-qaadista murqaha ayaa loo isticmaali karaa si loo xaqiijiyo cudurka. Xaaladaha qaarkood, baaritaanka dhiigga ee DNA ayaa laga yaabaa in loo baahdo oo dhan.

Tijaabooyinka kale waxaa ka mid noqon kara:

• Tijaabada wadnaha - electrocardiography (ECG)
• Tijaabinta neerfaha - tabinta dareemaha iyo electromyography (EMG)
• Kaadida iyo baaritaanka dhiigga, oo ay ku jiraan heerka CPK
• Tijaabada hidaha ee noocyada qaar ee muruqyada dystrophy

Ma jiraan daaweyn caan ah oo loo yaqaan 'dystrophies' muruqyada kala duwan. Ujeedada daaweynta waa in la xakameeyo astaamaha.

Daaweynta jireed ayaa laga yaabaa inay gacan ka geysato sidii loo ilaalin lahaa murqaha iyo shaqada. Xargaha lugaha iyo kursiga curyaamiinta waxay hagaajin karaan dhaqdhaqaaqa iyo is-daryeelidda. Xaaladaha qaarkood, qalliinka dhabarka ama lugaha ayaa laga yaabaa inuu gacan ka geysto hagaajinta shaqada.

Corticosteroids-ka afka laga qaato ayaa mararka qaarkood loo qoraa carruurta leh dystrophies muruqyada qaarkood si ay ugu sii hayaan socodka inta ugu badan ee suurtogalka ah.

Qofku waa inuu noqdaa mid firfircoon intii suurtagal ah. Wax dhaqdhaqaaq ah haba yaraatee (sida sariirta jiifka) oo cudurka sii xumayn kara.

Dadka qaarkood ee daciifnimada neefsashada leh ayaa ka faa'iideysan kara aaladaha caawiya neefsashada.

Waad yareyn kartaa culeyska jirrada adoo ku biiraya koox taageero ah oo xubnuhu ay wadaagaan khibrado iyo dhibaatooyin caadi ah.

Darnaanta naafadu waxay kuxirantahay nooca muruqyada dystrophy. Dhammaan noocyada kala-goysyada muruqyada si tartiib tartiib ah ayey uga sii daraan, laakiin sida ugu dhakhsaha badan ee ay taasi u dhacdo aad ayey u kala duwan yihiin.

Noocyada dystrophy ee muruqyada qaarkood, sida Duchenne murqaha dystrophy ee wiilasha, waa dilaa. Noocyada kale waxay sababaan naafonimo yar dadkana waxay leeyihiin nolol caadi ah.

Wac adeeg bixiyahaaga haddii:

• Waxaad leedahay astaamo dystrophy murqaha.
• Waxaad leedahay taariikh shaqsiyeed ama mid qoys oo muruq-mareenka ah waxaadna qorshaynaysaa inaad carruur dhasho.

La-talinta hidaha ayaa lagula taliyaa marka uu jiro taariikh qoys oo muruqyada muruqyada ah. Dumarku malaha wax calaamado ah, laakiin wali waxay sitaan hidda-wadaha cudurka. Qalitaanka muruqyada 'Duchenne murus dystrophy' waxaa lagu ogaan karaa qiyaastii boqolkiiba 95% saxsanaanta daraasadaha hidaha ee la sameeyo xilliga uurka.

Myopathy-ka la iska dhaxlay; MD

• Muruqyada hore ee dusha sare
• Muruqyada hore ee qoto dheer
• Gawaarida iyo murqaha
• Muruqyada lugta hoose

Bharucha-Goebel DX. Dhibaatooyinka muruqyada. Gudaha: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Buugga Buugga Caafimaadka Caruurta. 21aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: baab 627.

Selcen D. Cudurada muruqyada. Gudaha: Goldman L, Schafer AI, eds. Daawada Goldman-Cecil. 26aad. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: baab 393.