Nooca Mucopolysaccharidosis I

Nooca Mucopolysaccharidosis I (MPS I) waa cudur dhif ah oo jirku ku maqanyahay ama uusan ku filneyn enzyme loo baahan yahay si loo jajabiyo silsiladaha dhaadheer ee maadooyinka sonkorta. Silsiladahan mecoculeesyada waxaa loo yaqaan glycosaminoglycans (oo horay loo oran jiray mucopolysaccharides). Natiijo ahaan, moleculesku waxay ku dhismaan qaybaha kala duwan ee jirka waxayna keenaan dhibaatooyin caafimaad oo kala duwan.

Xaaladda waxaa iska leh koox cudurro ah oo loo yaqaan 'mucopolysaccharidoses' (MPSs). MPS I waa tan ugu badan.

Waxaa jira dhowr nooc oo kale oo MPS ah, oo ay ka mid yihiin:

• MPS II (Hunter syndrome)
• MPS III (Sanfilippo syndrome)
• MPS IV (Morquio syndrome)

MPS I waa la iska dhaxlay, taas oo macnaheedu yahay in waalidiintaada ay tahay inay cudurka kugu sii gudbiyaan. Haddii labada waalidba ay wataan nuqul aan shaqeynayn oo ah hidda-wadaha la xiriira xaaladdan, mid kasta oo ka mid ah carruurtoodu waxay leeyihiin 25% (1kiiba 4) fursadda ah inuu ku dhaco cudurka.

Dadka leh MPS ma sameeyo enzyme la yiraahdo lysosomal alpha-L-iduronidase. Enzyme-kani wuxuu caawiyaa inuu jajabiyo silsiladaha dhaadheer ee maaddooyinka sokorta ee loo yaqaan glycosaminoglycans. Molikuyuulyadan waxaa laga helaa jirka oo dhan, badiyaa xabka iyo dareeraha ku xeeran kala-goysyada.

Enzyme la'aan, glycosaminoglycans waxay dhisaan oo dhaawacaan xubnaha, oo ay ku jiraan wadnaha. Calaamaduhu waxay u dhexeeyaan mid fudud ama daran. Foomka khafiifka ah waxaa lagu magacaabaa MPS I daay oo qaab daran waxaa loo yaqaan MPS I daran.

Astaamaha MPS Inta badan waxaan soo muuqdaa inta udhaxeysa 3 ilaa 8 sano. Caruurta qaba MPS daran Waxaan isku arkaa astaamo kahooseeya kuwa leh foomka aadka uxun.

Calaamadaha qaarkood waxaa ka mid ah:

• Lafaha aan caadiga ahayn ee lafdhabarta
• Awood la'aanta in si buuxda loo furo faraha (gacanta gacanta)
• Corneas daruuro leh
• Dhago la'aan
• Kordhinta
• Dhibaatooyinka qalabka wadnaha
• Cudurka wadajirka ah, oo ay kujirto qallafsanaan
• Naafo maskaxeed oo ka sii daraysa waqtiga ka dib MPS daran
• Qaabab wareed, weji qalafsan leh buundada sanka oo hooseysa

Gobollada qaarkood, dhallaanka waxaa laga baaraa MPS I oo qayb ka ah baaritaanka dhalaanka cusub.

Tijaabooyinka kale ee la qaadi karo iyadoo ku xiran astaamaha, waxaa ka mid ah:

• ECG
• Tijaabada hidda-socodka ee isbeddelada hiddo-wadaha alfa-L-iduronidase (IDUA)
• Baadhitaanada kaadi ee dheecaanka dheecaanka jirka ee dheecaanka dheecaanku saraysa
• Raajo lafdhabarta ah

Daaweynta beddelka Enzyme ayaa lagugula talin karaa. Daawada, oo loo yaqaan 'laronidase (Aldurazyme), waxaa lagu bixiyaa xididka (IV, intravenously). Waxay beddeleysaa enzyme-ka maqan. La hadal bixiyaha ilmahaaga wixii macluumaad dheeraad ah.

Beerista dhuuxa lafta ayaa la isku dayay. Daaweyntu waxay yeelatay natiijooyin isku dhafan.

Daaweynta kale waxay kuxirantahay xubnaha jirka ee ay saameeyeen.

Kheyraadkaani waxay bixin karaan macluumaad dheeri ah oo ku saabsan MPS I:

• National MPS Society - mpssociety.org
• Ururka Qaranka ee Dhibaatooyinka Nadir - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
• NIH Xarunta Macluumaadka Cudurrada Hidda-wadaha iyo dhif - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i

Carruurta leh MPS daran Aniga badiyaa sifiican uma ficna. Dhibaatooyinkooda caafimaad ayaa ka sii daraya waqti ka dib, taasoo keentay dhimashada da'da 10.

Carruurta leh MPS la yareeyay (ka fudud) Waxaan qabaa dhibaatooyin caafimaad oo ka yar, in badan oo ka mid ahna waxay ku hoggaaminayaan nolol caadi ah qaangaarnimada.

Wac adeeg bixiyahaaga haddii:

• Waxaad leedahay taariikh qoys oo ah MPS I oo waxaan tixgelinayaa inaad carruur dhasho
• Ilmahaagu wuxuu bilaabayaa inuu muujiyo astaamaha MPS I

Khubaradu waxay kugula talinayaan la-talinta hidda-sidaha iyo baaritaanka lamaanayaasha taariikh qoys ku leh MPS I ee ka fikiraya inay carruur dhalaan. Baaritaanka uurka kahor ayaa la heli karaa.

Yaraanta Alpha-L-iduronate; Nooca Mucopolysaccharidosis I; MPS daran I; MPS-da la Qaddariyay MPS I H; MPS I S; Cudurka 'Hurler Syndrome'; Cilladda Scheie; Xanuunka Hurler-Scheie; MPS 1 H / S; Cudurka kaydinta Lysosomal - nooca loo yaqaan 'mucopolysaccharidosis' I

• Buundada sanka oo hooseysa

Pyeritz RE. Cudurrada laga dhaxlo unugyada isku xira. Gudaha: Goldman L, Schafer AI, eds. Daawada Goldman-Cecil. 25aad. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cutubka 260.

Xaraashka JW. Mucopolysaccharidoses. Gudaha: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Buugga Buugga Caafimaadka Caruurta. 21aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cutubka 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Khaladaadka ku dhasha dheef-shiid kiimikaadka. Gudaha: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Emery Qaybaha Cilmiga Genetics-ka Caafimaadka. 15aad. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cutubka 18.