Rubinstein-Taybi syndrome

Rubinstein-Taybi syndrome (RTS) waa cudur ku dhaca hiddo-wadaha. Waxay ku lug leedahay suulka iyo suulasha ballaaran, dherer gaaban, muuqaalada wajiga oo kala duwan, iyo heerar kala duwan oo naafonimo aqooneed.

RTS waa xaalad naadir ah. Kala duwanaanshaha hiddo-wadaha CREBBP iyo EP300 waxaa lagu arkaa dadka qaar ee qaba xaaladan.

Dadka qaar ayaa gebi ahaanba ka maqan hidda-wadaha Tani waxay caan ku tahay dadka leh dhibaatooyin daran.

Kiisaska badankood waa kuwo goos goos ah (laguma soo marin qoysaska). Waxay u badan tahay inay sabab u tahay cillad hidde ah oo cusub oo ku dhacda manida ama unugyada ukunta, ama waqtiga rimidda.

Calaamadaha waxaa ka mid ah:

• Fidinta suulka iyo suulasha waaweyn
• Calool fadhiga
• Timo siyaado ah jirka (hirsutism)
• Cilladaha wadnaha, oo u baahan qalliin
• Naafo maskaxeed
• Suuxdin
• Dherer gaaban oo la ogaan karo dhalashada kadib
• Horumarka tartiib-tartiib ah ee xirfadaha garashada
• Kobaca tartiib-tartiib ah ee xirfadaha dhaqdhaqaaqa oo ay weheliso murqo hooseeya

Calaamadaha iyo astaamaha kale waxaa ka mid noqon kara:

• Maqnaansho ama kelyo dheeraad ah, iyo dhibaatooyin kale oo kalyaha ama kaadi haysta haysta
• Laf aan horumarin ku lahayn wejiga hore
• Diyaargarow la'aan ama socodka adag
• Indhaha hoos u foorarsaday
• Dhegaha hooseeya ama dhagaha cilladaysan
• Dhimasho baalal (ptosis)
• Indho-beelka indhaha
• Coloboma (cilad ku jirta ilkaha isha)
• Microcephaly (madax aad u yar)
• Af cidhiidhi ah, yar, ama gaagaaban oo leh ilko cufan
• San caan ah ama "beaked"
• Baarayaasha dhumuc iyo qalooc leh oo leh baalal-dheer
• Xiniinyaha aan la cayimin (cryptorchidism), ama dhibaatooyinka kale ee xiniinyaha

Bixiyaha xanaanada caafimaadka ayaa sameyn doona baaritaan jireed. Baadhitaano dhiig iyo raajo ayaa sidoo kale la samayn karaa.

Tijaabooyinka hiddo-wadaha ayaa la sameyn karaa si loo go'aamiyo haddii hiddo-wadayaasha ku lug leh cudurkan la la'yahay ama la beddelay.

Ma jiro daaweyn gaar ah oo loo helo RTS. Si kastaba ha noqotee, daaweynta soo socota ayaa loo isticmaali karaa in lagu maareeyo dhibaatooyinka badanaa la xiriira xaaladda.

• Qalliinka lagu hagaajinayo lafaha suulka ama suulasha ayaa mararka qaar wanaajin kara fahamka ama yareyn kara raaxo-darrada.
• Barnaamijyada dhexgalka hore iyo waxbarashada gaarka ah si wax looga qabto naafonimada koritaanka.
• U diritaanka khubarada habdhaqanka iyo kooxaha taageerada ee xubnaha qoyska.
• Daaweynta caafimaad ee cilladaha wadnaha, maqal la'aanta, iyo cilladaha indhaha.
• Daaweynta calool istaagga iyo qanjirada 'gastroesophageal reflux' (GERD).

Kooxda Waalidiinta ee Rubinstein-Taybi USA: www.rubinstein-taybi.com

Inta badan carruurtu waxay baran karaan akhriska heer dugsi hoose. Carruurta intooda badani waxay daahiyeen horumarin mootada, laakiin celcelis ahaan, waxay bartaan inay socdaan markay yihiin 2 1/2 sano jir.

Dhibaatooyinku waxay kuxiran yihiin hadba qaybta jidhka ee ay saamayso. Dhibaatooyinka waxaa ka mid noqon kara:

• Dhibaatooyinka quudinta ee dhallaanka
• Infekshannada dhegaha ee soo noqnoqda iyo maqal la'aanta
• Dhibaatooyinka qaabka wadnaha
• Wadne garaac aan caadi ahayn
• Nabar ku yeelashada maqaarka

Ballan la leh hidda-wadaha hidde-wadaha ayaa lagula talinayaa haddii bixiyaha uu ka helo calaamadaha RTS.

La-talinta hidda-sidaha waxaa lagula talinayaa lamaanayaasha taariikh qoyskooda ku leh cudurkan ee qorsheynaya uur.

Rubinstein syndrome, RTS

Burkardt DD, Graham JM. Cabirka jidhka iyo saamiga aan caadiga ahayn. Gudaha: Ryeritz RE, Korf BR, Grody WW, eds. Mabaadi'da 'Emery iyo Rimoin' iyo ku dhaqanka Hiddo-wadayaasha Caafimaadka iyo Genomics. 7aad ed. Cambridge, MA: Saxaafadda Tacliinta Sare ee Elsevier; 2019: cutubka 4.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Hiddo-wadaha koritaanka iyo cilladaha dhalashada. Gudaha: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetics ee daawada. 8aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cutubka 14.

Stevens CA.Rubinstein-Taybi syndrome. Faallooyinka Gene. 2014; 8. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. La cusbooneysiiyay Ogosto 7, 2014. La helay July 30, 2019.