Apert syndrome

Cudurka 'Apert Syndrome' waa cudur ku dhaca hidde-sidaha oo xirmooyinka u dhexeeya lafaha madaxa ay ka soo dhowaadaan sida caadiga ah. Tani waxay saameyn ku yeelaneysaa qaabka madaxa iyo wajiga. Carruurta qaba Apert syndrome badanaa waxay leeyihiin cilado gacmaha iyo cagaha sidoo kale.

Cudurka 'Apert Syndrome' waxaa loogu gudbin karaa qoysaska (la iska dhaxlay) iyada oo ah astaamo autosomal ah. Tan macnaheedu waxa weeye in waalid keli ahi u baahan yahay inuu u gudbiyo hidda-wadaha cilladaysan ee ilmuhu u leeyahay xaaladda.

Kiisaska qaarkood ayaa dhici kara iyadoon taariikh qoys la aqoon.

Apert syndrome waxaa sababa mid ka mid ah laba isbeddel oo ku yimaada FGFR2 hiddo-wadaha Cilad hiddo-wadaha ah wuxuu keenaa qaar ka mid ah dillaacyada lafta dhakada oo goor hore xirta. Xaaladdan waxaa loo yaqaan 'craniosynostosis'.

Calaamadaha waxaa ka mid ah:

• Xiritaan hore oo tolmo ah inta udhaxeysa lafaha dhakada, oo lagu xardhay fuulitaanka toolada (craniosynostosis)
• Infekshannada dhegaha ee soo noqnoqda
• Faleebo ama baabba 'daran ee faraha 2aad, 3aad, iyo 4aad, oo badanaa loo yaqaan "mitten hands"
• Dhego beelid
• Meel jilicsan oo weyn ama dambeeya oo ku yaal madaxa dhallaanka
• Suurtagal, tartiib tartiib tartiib tartiib tartiib tartiib tartiib ah (qofba qof ayuu u kala duwan yahay)
• Indho caan ah ama bulxan
• Hoosudhaca daran ee wejiga hore
• Qalfoof (addin) aan caadi ahayn
• Dherer Gaaban
• Kabaha ama suuxdinta suulasha

Dhowr cudurro kale ayaa u horseedi kara muuqaal la mid ah wejiga iyo madaxa, laakiin kuma jiraan astaamaha gacanta iyo cagaha ee Apert syndrome. Cilladaha la midka ah waxaa ka mid ah:

• Cudurka nijaarka (kleeblattschadel, cilladaha qalfoofka)
• Cudurka 'Crouzon' (craniofacial dysostosis)
• Cudurka 'Pfeiffer syndrome'
• Saethre-Chotzen syndrome

Bixiyaha xanaanada caafimaadka ayaa sameyn doona baaritaan jireed. Gacmaha, cagaha, iyo dhakada raajada ayaa lagaa qaadi doonaa. Tijaabooyinka maqalka waa in marwalba la sameeyo.

Tijaabada hida-sidaha ayaa xaqiijin karta ogaanshaha cudurka Apert syndrome.

Daaweyntu waxay ka kooban tahay qalliin lagu saxo koritaanka lafta aan caadiga ahayn ee dhakada, iyo sidoo kale isku darka faraha iyo suulasha. Carruurta qaba cilladan waa inay baaraan koox qalliin craniofacial takhasus leh xarunta caafimaadka carruurta.

Khabiir ku takhasusay maqalka waa in lala tashado haddii ay jiraan dhibaatooyin maqal.

Ururka Craniofacial Association ee carruurta: ccakids.org

Wac daryeel bixiyahaaga haddii aad leedahay taariikh qoys oo ah Apert syndrome ama aad u aragto in dhakada dhallaankaagu si caadi ah u kobcinayn.

La-talinta hidaha ayaa laga yaabaa inay ku caawiso haddii aad taariikh qoys ku leedahay cilladan oo aad qorsheyneyso inaad uur yeelato. Bixiyahaaga ayaa ka baari kara ilmahaaga cudurkaan inta aad uurka leedahay.

Acrocephalosyndactyly

• Si wada jir ah

Goldstein JA, Losee JE. Qalliinka balaastigga ee carruurta. Gudaha: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli iyo Davis ’Atlas ee Cilad-garaaca Jirka ee Carruurta. 7aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cutubka 23.

Kinsman SL, Johnston MV. Cilladaha dhalmada ee habka dhexe ee neerfaha. Gudaha: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Buugga Buugga Caafimaadka Caruurta. 21aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cutubka 609.

Mauck BM, Jobe MT. Cilladaha dhalmada ee gacanta. Gudaha: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Xarunta Campbell ee lafaha. 13aad. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cutubka 79.

Robin NH, Falk MJ, Haldeman-Englert CR. Cudurka 'craniosynostosis syndromes' ee la xiriira FGFR. GeneReviews. 2011: 11. PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628. La cusbooneysiiyay Juun 7, 2011. La helay July 31, 2019.