Incontinentia pigmenti

Incontinentia pigmenti (IP) waa xaalad maqaar oo dhif ah oo u soo marta qoysaska. Waxay ku dhacdaa maqaarka, timaha, indhaha, ilkaha, iyo nidaamka neerfaha.

IP-da waxaa sababa cillad hiddo-wadaha X-ku xiran oo ku dhaca hiddo-wadaha loo yaqaan IKBKG.

Sababtoo ah cilladda hidde-wadaha waxay ku dhacdaa koromosoomka X, xaaladda waxaa badanaa lagu arkaa dumarka. Markuu ku dhaco ragga, badanaa waa u dhintaa uur-kujirka waxayna keentaa dhicin.

Calaamadaha maqaarka, waxaa jira 4 marxaladood. Dhallaanka qaba IP-ga waxay ku dhashaan meelo qulqulaya oo nabarro leh. Marxaladda 2, marka aagagga ay bogsadaan, waxay isu beddelaan kuuskuus xun. Marxaladda 3aad, kuuskuhu waa tagayaan, laakiin waxay reebayaan maqaarka madow, oo loo yaqaan 'hyperpigmentation'. Dhowr sano ka dib, maqaarku wuxuu ku soo noqdaa caadi. Marxaladda 4, waxaa jiri kara meelo maqaarka midab khafiif ah leh (hypopigmentation) oo khafiifsan.

IP waxay la xiriirtaa dhibaatooyinka nidaamka neerfaha ee dhexe, oo ay ku jiraan:

• Dib u dhac horumarineed
• Dhaqdhaqaaqa oo luma (curyaannimo)
• Naafo maskaxeed
• Murqaha muruqyada
• Suuxdin

Dadka qaba IP sidoo kale waxay yeelan karaan ilko aan caadi ahayn, timo lumis, iyo dhibaatooyin araga.

Bixiyaha xanaanada caafimaadka ayaa sameyn doona baaritaan jireed, fiirin doonaa indhaha, iyo tijaabin doonaa dhaqdhaqaaqa muruqyada.

Waxaa jiri kara qaabab aan caadi ahayn iyo nabarro maqaarka ah, iyo sidoo kale cilladaha lafaha. Baadhitaanka indhaha ayaa laga yaabaa inuu muujiyo cataract, strabismus (indhaha is dhaafsan), ama dhibaatooyin kale.

Si loo xaqiijiyo cudurka, baaritaannadan waxaa laga yaabaa in la sameeyo:

• Tijaabooyinka dhiigga
• Cad ka-qaadista maqaarka
• Baadhitaanka CT ama MRI ee maskaxda

Ma jiro daaweyn gaar ah oo IP ah. Daaweynta waxaa loola jeedaa astaamaha shaqsiga. Tusaale ahaan, muraayadaha indhaha ayaa loo baahan karaa si kor loogu qaado aragga. Daawada ayaa loo qori karaa si looga caawiyo xakameynta qalalka ama murqaha.

Kheyraadkaani waxay ku siin karaan macluumaad dheeraad ah oo ku saabsan IP:

• Incontinentia Pigmenti International Foundation - www.ipif.org
• Ururka Qaranka ee Dhibaatooyinka Nadir - rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti

Sida ugu wanaagsan ee qofku wax uqabto waxay kuxirantahay darnaanta kaqaybgalka nidaamka neerfaha iyo dhibaatooyinka indhaha.

Wac adeeg bixiyahaaga haddii:

• Waxaad leedahay taariikh qoys oo IP ah waxaadna tixgelinaysaa inaad carruur dhasho
• Ilmahaagu wuxuu leeyahay astaamo cilladan

La talinta hidaha ayaa laga yaabaa inay waxtar u yeelato kuwa leh taariikh qoys oo IP ah oo ka fikiraya inay caruur dhalaan

Bloch-Sulzberger syndrome; Bloch-Siemens syndrome

• Incontinentia pigmenti lugta
• Incontinentia pigmenti lugta

Xildhibaan Islam, Roach ES. Cudurrada neerfaha. Gudaha: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurology ee Tababbarka Caafimaadka. 7aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cutubka 100.

James WD, Elston DM, Daawee JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Genodermatoses iyo cilladaha lagu dhasho. James WD, Elston DM, Daawee JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Cudurada Andrews ee maqaarka: Cilmiga maqaarka. 13aad. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cutubka 27.

Thiele EA, Korf BR. Phakomatoses iyo xaaladaha xulafada la ah. Gudaha: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman's Neurology Carruurta: Mabaadi'da iyo Tababarka. 6aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cutubka 45.