Cri du chat syndrome

Cri du chat syndrome waa koox calaamado ah oo ka dhalata maqnaanshaha qayb ka mid ah nambarka koromosoomka 5. Magaca cudurka wuxuu ku saleysan yahay oohinta ilmaha, taas oo ah mid aad u sarreysa oo u eg sida bisad.

Cri du chat syndrome waa dhif. Waxaa keena qayb ka mid ah koromosoomka oo maqan 5.

Kiisaska badankood waxaa la rumeeysan yahay inay dhacaan inta lagu jiro horumarinta ukunta ama shahwada. Tiro yar oo xaalado ah ayaa dhacda marka waalidku u gudbiyo ilmahooda qaab kale oo kromosome ah, oo dib loo habeeyay.

Calaamadaha waxaa ka mid ah:

• Ooya oo ah dhawaaq dheer oo u ekaan kara bisad
• Hoos u foorari indhaha
• Laababka Epicanthal, oo ah laab laab dheeri ah oo ku taal geeska gudaha ee isha
• Miisaanka dhalashada oo hooseeya iyo koritaanka gaabiska ah
• Dhego hoose oo qaab hooseeya ama aan caadi ahayn
• Dhego beelid
• Ciladaha wadnaha
• Naafo maskaxeed
• Xadhiga qayb ahaan ama isku-buuqidda faraha ama suulasha
• Qalooca lafdhabarta (scoliosis)
• Khadad keli ah oo ku yaal baabacada gacanta
• Calaamadaha maqaarka oo kaliya dhegta horteeda
• Si gaabis ah ama aan dhameystirneyn xirfadaha mootada
• Madaxa yar (microcephaly)
• Daanka yar (micrognathia)
• Indho ballaadhan

Bixiyaha xanaanada caafimaadka ayaa sameyn doona baaritaan jireed. Tani waxay muujin kartaa:

• Xanuunka Inginiska
• Diastasis recti (kala saarida muruqyada aagga caloosha)
• Muruq yar
• Tilmaamaha astaamaha wajiga

Tijaabooyinka hiddo-wadaha ayaa tusi kara qayb ka maqan oo koromosoomka ah 5. Raajada dhakada ayaa laga yaabaa inay muujiso wax dhibaato ah oo ku saabsan qaabka salka dhakada.

Ma jiro daaweyn gaar ah. Bixiyahaagu wuxuu kuu soo jeedin doonaa siyaabo lagu daaweeyo ama loo maareeyo astaamaha.

Waalidiinta ilmo qaba cilladan cilmiga ah waa inay lahaadaan la-talin hidde iyo baaris ah si loo go'aamiyo haddii hal waalid uu leeyahay isbeddel ku dhaca koromosoomka 5.

5P- Bulshada - fivepminus.org

Naafada caqliga ayaa caam ah. Kalabar carruurta qaba cilladan cilmiga ah waxay bartaan xirfado hadal oo ku filan oo ay ku wada xiriiraan. Oohinta bisadda u eg ayaa noqota mid aan la dareemi karin waqti ka dib.

Dhibaatooyinku waxay kuxiran yihiin xaddiga naafonimada caqliga iyo dhibaatooyinka jireed. Astaamuhu waxay saameyn ku yeelan karaan awooda qofka si uu naftiisa u daryeelo.

Cilladan cillad-xanuunka ah waxaa badanaa lagu ogaadaa dhalashada. Bixiyahaaga ayaa kaala hadli doona astaamaha ilmahaaga. Waa muhiim in la sii wado booqashooyinka joogtada ah ee bixiyeyaasha cunuga ka dib markaad ka baxdo isbitaalka.

La-talinta hidda-sidaha iyo baaritaanka waxaa lagula talinayaa dhammaan dadka leh taariikh qoys ee cilladdan.

Ma jiro ka hortag la yaqaan. Lammaanaha leh taariikh qoys ee cilladan oo raba inay uur yeeshaan waxay tixgelin karaan la-talinta hidda-sidaha.

Chromosome 5p tirtirka cilladda; 5p cillad dhimis; Cilladda bisadda

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. Gudaha: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Buugga Buugga Caafimaadka Caruurta. 21aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cutubka 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Cilladaha hidda-socodka iyo xaaladaha dysmorphic. Gudaha: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli iyo Davis ’Atlas ee Cilad-garaaca Jirka ee Carruurta. 7aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cutubka 1.