Cudurka 'Prader-Willi syndrome'

Cudurka 'Prader-Willi syndrome' waa cudur jira illaa dhalashada (lagu dhasho). Wuxuu ku dhacaa qaybo badan oo jirka ah. Dadka xaaladan qaba waxay dareemaan gaajo markasta waxayna noqdaan cayil. Waxay sidoo kale leeyihiin murqo xumo, awood maskaxeed oo yaraatay, iyo xubnaha galmada oo aan horumarin.

Cudurka 'Prader-Willi Syndrome' waxaa sababa hiddo-wadaha maqan ee koromosoomka 15. Caadi ahaan, waaliddiinta mid walbaba wuxuu u gudbiyaa nuqul koromosoomkan. Ciladdu waxay ku dhici kartaa dhowr siyaabood:

• Hidda-wadahayaasha aabaha ayaa ku maqan koromosoomka 15
• Waxaa jira cilladaha ama dhibaatooyinka hiddo-wadaha aabbaha ee koromosoomka 15
• Waxaa jira laba nuqul oo ah koromosoomka hooyada 15 mana jiro aabbaha

Isbedeladan hidde-wadaha ahi waxay u dhacaan si aan kala sooc lahayn. Dadka qaba cilladani badanaa ma laha taariikh qoys oo xaaladda ah.

Calaamadaha cudurka Prader-Willi ayaa la arki karaa markay dhalayaan.

• Dhallaanka hadda dhashay badanaa waa yar yihiin oo way jilicsan yihiin
• Dhallaanka ragga ah waxaa laga yaabaa inay yeeshaan xiniinyaha aan loo baahnayn

Calaamadaha kale waxaa ka mid noqon kara:

• Dhibaato quudinta ilmo yar, miisaanka oo kordho
• Indhaha qaabeeya yicibta
• Dib udhaca horumarka mootada
• Madaxa cidhiidhsan macbudyada
• Miisaanka oo kordha
• Dherer Gaaban
• Horumarka maskaxda oo gaabis ah
• Gacmo iyo cago aad u yar marka la barbardhigo jirka ilmaha

Carruurtu waxay aad u xiiseeyaan cuntada. Waxay samayn doonaan wax kasta oo ay ku helayaan cunto, oo ay ku jiraan kaydinta. Tani waxay sababi kartaa korodh miisaan oo degdeg ah iyo buurnaan xanuun leh. Cayilnaanta buurnida waxay keeni kartaa:

• Nooca 2aad ee sonkorowga
• Dhiig kar
• Dhibaatooyinka wadajirka ah iyo sanbabada

Tijaabada hida sidaha ayaa la heli karaa si carruurta looga baaro cudurka Prader-Willi syndrome.

Markuu cunuggu sii weynaado, tijaabooyinka shaybaarka waxaa laga yaabaa inay muujiyaan astaamaha buurnaanta cudurrada leh, sida:

• Dulqaad aan caadi ahayn oo gulukoos ah
• Heerka insulin-ta sare ee dhiiga
• Heerka oksijiin ee dhiigga ku jira

Carruurta qaba cilladani kama jawaabi karaan cunugga sii deynaya hormoonka. Tani waa calaamad muujinaysa in xubnahooda galmada aysan soo saarin hormoonno. Waxa kale oo jiri kara calaamado muujinaya garabka wadnaha oo istaaga iyo dhibaatooyinka jilibka iyo sinta.

Cayilka ayaa ah halista ugu weyn ee caafimaadka. Xaddididda kalooriyada ayaa xakamayn doonta korodhka miisaanka. Sidoo kale waa muhiim in la xakameeyo deegaanka ilmaha si looga hor tago helitaanka cuntada. Qoyska cunuga, deriska, iyo iskuulka waa inay wada shaqeeyaan, maxaa yeelay cunuga wuxuu isku dayi doonaa inuu cunno helo meelkasta oo ay macquul tahay. Jimicsigu wuxuu ka caawin karaa ilmaha qaba cudurka Prader-Willi syndrome inuu helo murqo.

Hormoonka koritaanka waxaa loo isticmaalaa in lagu daaweeyo cudurka 'Prader-Willi syndrome'. Waxay kaa caawin kartaa:

• Dhis xoog iyo firfircoonaan
• Hagaajinta dhererka
• Kordhi cufnaanta muruqyada oo yaree dufanka jidhka
• Hagaajinta qaybinta miisaanka
• Kordhi istaadka
• Kordhi cufnaanta lafaha

Qaadashada daaweynta hoormoonka koritaanka waxay u horseedi kartaa hurdo la'aan. Ilmaha qaata daaweynta hoormoonka ayaa u baahan in lala socdo hurdo la'aanta.

Heerarka hoose ee hormoonnada galmada waxaa lagu sixi karaa qaangaarnimada iyadoo la beddelayo hoormoonka.

Caafimaadka maskaxda iyo latalinta habdhaqanka sidoo kale waa muhiim. Tani waxay kaa caawin kartaa dhibaatooyinka caadiga ah sida maqaarka oo lagaa qaado iyo dabeecadaha qasabka ah. Mararka qaarkood, daawo ayaa loo baahan karaa.

Ururada soo socda waxay ku siin karaan ilo iyo taageero:

• Ururka Prader-Willi Syndrome - www.pwsausa.org
• Aasaaska Cilmi-baarista Prader-Willi - www.fpwr.org

Ilmuhu wuxuu u baahan doonaa waxbarasho sax ah heerkiisa IQ. Cunuggu wuxuu kaloo ubaahan doonaa hadal, jimicsi, iyo dabiibid shaqo sida ugu dhaqsaha badan. Xakamaynta miisaanka ayaa u oggolaan doonta nolol aad u raaxo badan oo caafimaad leh.

Dhibaatooyinka Prader-Willi waxaa ka mid noqon kara:

• Nooca 2aad ee sonkorowga
• Wadnaha oo istaaga
• Dhibaatooyinka lafaha (lafaha)

Wac daryeel caafimaad bixiyahaaga haddii ilmahaagu qabo astaamo xaaladan. Cilladaan waxaa badanaa looga shakisan yahay dhalashada.

Cooke DW, DiVall SA, Radovick S. Caadiga iyo koritaanka caadiga ah ee carruurta. Gudaha Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ eds. Williams Buugga Buugga Endocrinology. 14aad. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cutubka 25.

Escobar O, Viswanathan P, Witchel SF. Endocrinology ee carruurta. Gudaha: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli iyo Davis ’Atlas of Pediatric Diagnosis. 7aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cutubka 9.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Cudurada hidaha iyo cudurada caruurta. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robbins Pathology aasaasiga ah. 10aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cutubka 7.