Aarskog syndrome

Cudurka 'Aarskog Syndrome' waa cudur aad dhif u ah oo ku dhaca qofka dhererkiisa, murqaha, qalfoofka, xubnaha taranka, iyo muuqaalka qofka. Waxaa loo gudbin karaa qoysaska (la iska dhaxlay).

Cudurka 'Aarskog Syndrome' waa cillad hidde ah oo ku xiran koromosoomka X. Waxay ku dhacdaa inta badan ragga, laakiin dheddigga ayaa yeelan kara qaab fudud. Xaaladda waxaa sababa isbeddelo (isbeddello) ku dhaca hidda-wadaha loo yaqaan "faciogenital dysplasia" (FGD1).

Calaamadaha xaaladdan waxaa ka mid ah:

• Badhanka caloosha oo ku dheggan
• Bararka gumaarka ama xinjiraha
• Bisayl galmo oo daahsan
• Ilkaha oo daahay
• Hoos-u-dhaca indha-indheynta ee hoos u dhaca indhaha (hoos-u-dhaca wadnaha ayaa ah jihada kalluunka laga bilaabo banaanka ilaa geeska gudaha ee isha)
• Khadka timaha oo leh "meesha ugu sarraysa carmalka"
• Laabta oo si fudud u suuxsan
• Dhibaatooyin maskaxeed oo fudud ama dhexdhexaad ah
• Dherer gaaban oo dhexdhexaad ah oo dhexdhexaad ah oo laga yaabo inaanay muuqan illaa ilmuhu gaadhayo 1 ilaa 3 sano
• Qaybta dhexe ee wajiga oo si liidata u soo baxday
• Waji wareegsan
• Xinjirku wuxuu ku wareegsan yahay guska (shawl scrotum)
• Faraha iyo lugaha oo gaaban oo leh shabakad khafiif ah
• Hal farji oo calaacasha gacanta ah
• Gacmo yaryar iyo cago ballaaran oo leh faro gaaban iyo far shanaad oo qalooca
• Sanka yar oo sanka sankiisa hore loo tiray
• Xiniinyaha aan hoos u soo degin (aan loo dhigin)
• Qaybta kore ee dhegta waxyar isku laaban
• Jeex dheer oo ka sarreeya bushimaha sare, qolof hoosta bushimaha hoose
• Indho fidsan oo leh indho fiiq-furan

Tijaabooyinkaan waa la sameyn karaa:

• Tijaabada hida-sidaha ee isbeddelada ku dhaca FGD1 hiddo-wadaha
• Raajo

Dhaqaaqa ilkaha waxaa loo samayn karaa in lagu daaweeyo qaar ka mid ah muuqaalada wajiga ee aan caadiga ahayn ee qofka qaba cudurka Aarskog syndrome uu yeelan karo.

Kheyraadka soo socda ayaa ku siin kara macluumaad dheeraad ah cudurka Aarskog syndrome:

• Ururka Qaranka ee Dhibaatooyinka Nadir - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
• NIH / NLM Tixraaca Hoyga Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome

Dadka qaar waxaa laga yaabaa inay xoogaa gaabis maskaxeed ku dhacaan, laakiin carruurta xaaladan leh waxay badanaaba leeyihiin xirfado bulsheed oo wanaagsan. Ragga qaar ayaa laga yaabaa inay dhibaatooyin kala kulmaan bacriminta.

Dhibaatooyinkan ayaa dhici kara:

• Isbedelada maskaxda
• Dhibaato sii kordheysa sanadka ugu horeeya nolosha
• Ilkaha oo si liidata iskula jaanqaaday
• Suuxdin
• Xiniinyaha Undescised

Wac daryeel caafimaad bixiyahaaga haddii ilmahaagu daahiyo koritaanka ama haddii aad dareento wax calaamado ah Aarskog syndrome. Raadi la-talin hidde ah haddii aad leedahay taariikh qoys oo ah cudurka Aarskog syndrome. La xiriir khabiir ku takhasusay hidda-wadaha haddii bixiyahaagu u maleeyo in adiga ama ilmahaagu laga yaabo inaad qabtid cudurka Aarskog syndrome.

Tijaabada hidda sidaha waxaa loo heli karaa dadka qaba taariikh qoys ee xaaladda ama isbeddel la og yahay ee hiddo-wadaha sababa.

Cudurka Aarskog; Aarskog-Scott syndrome; AAS; Cudurka 'Faciodigitogenital syndrome'; Gaciogenital dysplasia

• Wejiga
• Qalitaanka Pectus

D’Cunha Burkardt D, Graham JM. Cabirka jidhka iyo saamiga aan caadiga ahayn. Gudaha: Pyeritz RE, Korf BR, Grody WW, eds. Mabaadi'da 'Emery iyo Rimoin' iyo Ku Dhaqanka Cilmiga Hidaha iyo Caafimaadka: Mabaadi'da Caafimaadka iyo Codsiyada. 7aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: cutubka 4.

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Dherer gaaban oo dhexdhexaad ah, wajiga ± xubinta taranka. Gudaha: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Qaababka la aqoonsan karo ee Smith ee cilladaha aadanaha. 7aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: Qeybta D.