Cudurka Aase

Cudurka Aase waa cillad naadir ah oo ku lug leh dhiig-yaraan iyo cilladaha qaarkood ee wadajirka iyo lafaha.

Kiisas badan oo Aase syndrome ah ayaa dhaca iyada oo aan la ogeyn sabab la ogyahay oo aan loo gudbin qoysaska (la iska dhaxlo). Si kastaba ha noqotee, kiisaska qaarkood (45%) ayaa la muujiyey in laga dhaxlay.Kuwaas waxaa sabab u ah isbeddelka 1 ka mid ah 20 hiddo-wadaha oo muhiim u ah sameynta borotiinka si sax ah (hiddo-wadayaasha ayaa sameeya borotiinnada ribosomal).

Xaaladani waxay la mid tahay dheemanka 'Diamond-Blackfan anemia', mana aha in labada xaaladood la kala saaro. Gabal ka maqan kromosoomka 19 ayaa laga helay dadka qaar oo qaba dhiig-yaraan 'Diamond-Blackfan'.

Dhiig yarida ku jirta Aase syndrome waxaa sababa horumar liita oo ku dhaca dhuuxa lafta, taas oo ah halka unugyada dhiigga laga sameeyo.

Calaamadaha waxaa ka mid noqon kara:

• Maqan ama jilbaha yaryar
• Kala jeexan
• Dhegaha oo xumaaday
• Indhaha oo kala daadsan
• Awood la'aanta in si buuxda loo dheereeyo kala-goysyada laga bilaabo dhalashada
• Garbaha cidhiidhiga ah
• Maqaarka cirro leh
• Suulka seddex-geesoodka ah

Bixiyaha xanaanada caafimaadka ayaa sameyn doona baaritaan jireed. Tijaabooyinka la qaadi karo waxaa ka mid ah:

• Cad ka-qaadista lafaha dhuuxa
• Tirinta dhiigga oo dhameystiran (CBC)
• Echocardiogram
• Raajo

Daaweyntu waxay ku lug yeelan kartaa dhiig lagu shubo sanadka ugu horeeya ee nolosha si loo daweeyo dhiig yari.

Daawada steroid ee loo yaqaan prednisone ayaa sidoo kale loo isticmaalay in lagu daaweeyo dhiig yari la xiriirta Aase syndrome. Si kastaba ha noqotee, waa in la isticmaalaa oo keliya dib u eegista faa'iidooyinka iyo halista bixiye khibrad u leh daaweynta anemias.

Beerista dhuuxa lafta ayaa laga yaabaa inay lagama maarmaan noqoto haddii daaweyn kale ay dhacdo.

Dhiig yaraantu waxay u muuqataa inay sii fiicnaato da'da.

Dhibaatooyinka la xiriira dhiig-yaraanta waxaa ka mid ah:

• Daal
• Ogsijiin dhiigga ku yaraaday
• Tabar darrida

Dhibaatooyinka wadnaha waxay u horseedi karaan dhibaatooyin kala duwan, iyadoo ku xiran cilladda gaarka ah.

Xaaladaha daran ee Aase syndrome ayaa lala xiriiriyay dhalashada maydka ama dhimashada hore.

La-talinta hidaha ayaa lagula taliyaa haddii aad leedahay taariikh qoys oo cilladan oo aad rabto inaad uur yeelato.

Cudurka Aase-Smith; Dhiig-baxa loo yaqaan 'Hypoplastic anemia' - suulka triphalangeal, nooca Aase-Smith; Diamond-Blackfan oo leh AS-II

Clinton C, Gazda HT. Dheemanka-Blackfan dhiig yaraanta. GeneReviews. 2014: 9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769. La cusbooneysiiyay Maarso 7, 2019. La helay July 31, 2019.

Gallagher PG. Erythrocyte-ka dhalaanka cusub iyo xanuunkiisa. Gudaha: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Fiiri AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathan iyo Oski Hematology iyo Oncology ee dhalashada iyo carruurnimada. 8aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: cutubka 2.

Thornburg CD. Dhiig yaraanta hypoplastic hypoemia (Diamond-Blackfan anemia). Gudaha: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Buugga Buugga Caafimaadka Caruurta. 21aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cutubka 475.