Aicardi syndrome

Cudurka Aicardi waa cillad naadir ah. Xaaladdaan, qaab dhismeedka isku xira labada dhinac ee maskaxda (oo loo yaqaan 'corpus callosum') qeyb ahaan ama gebi ahaanba waa la la'yahay. Ku dhowaad dhammaan kiisaska la yaqaan waxay ku dhacaan dadka aan taariikh u lahayn khalkhalka ku dhaca qoyskooda (goosgoos ah).

Sababta cudurka Aicardi syndrome lama yaqaan waqtigan. Xaaladaha qaarkood, khubaradu waxay rumeysan yihiin inay tahay natiijada cillad hidda-wadaha ee koromosoomka X.

Cilladaan waxay ku dhacdaa gabdhaha oo kaliya.

Astaamuhu badanaa waxay bilaabmaan marka ilmuhu u dhexeeyo 3 ilaa 5 bilood. Xaaladdu waxay keentaa jahwareer (dabacsanaanta carruurta), oo ah nooc ka mid ah suuxdinta carruurnimada.

Cudurka 'Aicardi syndrome' wuxuu la imaan karaa cilladaha kale ee maskaxda.

Calaamadaha kale waxaa ka mid noqon kara:

• Coloboma (isha bisadda)
• Naafo maskaxeed
• Indhaha-ka-caadiga-yar (microphthalmia)

Carruurta waxaa laga helaa Aicardi syndrome haddii ay buuxiyaan shuruudaha soo socda:

• Callosum Corpus oo qayb ahaan ama gebi ahaanba maqan
• Galmada dumarka
• Suuxdin (sida caadiga ah ka bilaabmaysa jahwareerka dhallaanka)
• Nabarro ku dhaca qaybta dambe ee isha (nabarrada isha) ama dareemaha indhaha

Marar dhif ah, mid ka mid ah astaamahan ayaa laga yaabaa inuu maqnaado (gaar ahaan horumar la'aanta korpus callosum).

Tijaabooyinka lagu ogaanayo cudurka Aicardi syndrome waxaa ka mid ah:

• Baadhitaanka CT ee madaxa
• EEG
• Baaritaanka indhaha
• MRI

Habab kale iyo baaritaanno ayaa la samayn karaa, iyadoo ku xiran qofka.

Daaweynta waxaa loo sameeyaa si looga hortago astaamaha. Waxay ku lug leedahay maaraynta suuxdinta iyo wixii walwal kale ee caafimaad ah. Daaweyntu waxay isticmaashaa barnaamijyo ka caawiya qoyska iyo ilmaha inay la qabsadaan dib u dhac ku yimaada horumarka.

Aicardi Syndrome Foundation - ouraicardilife.org

Ururka Qaranka ee Dhibaatooyinka Fudud (NORD) - rarediseases.org

Aragtida waxay kuxirantahay sida astaamaha u daranyihiin iyo xaaladaha caafimaad ee kale ee jira.

Ku dhowaad dhammaan carruurta leh cilladani waxay leeyihiin dhibaatooyin waxbarasho oo daran waxayna weli ku tiirsan yihiin kuwa kale. Si kastaba ha noqotee, in yar ayaa leh xoogaa awood luqadeed qaarna keligood ayey ku socon karaan ama taageero ku heli karaan. Aragu wuxuu ku kala duwan yahay caadiyan iyo indhoole.

Dhibaatooyinku waxay kuxiranyihiin darnaanta astaamaha.

Wac daryeel caafimaad bixiyahaaga haddii ilmahaagu qabo calaamadaha Aicardi syndrome. Raadso daryeel degdeg ah haddii dhallaanka uu yeelanayo dabac iyo suuxdin.

Agenesis of callosum corpus oo leh cillad aan caadi ahayn chorioretinal; Agenesis of callosum corpus with spanms spasms iyo cilladaha indhaha; Agenlos Callosal agenesis iyo cilladaha indhaha; Chorioretinal cilladaha leh ACC

• Qalitaanka maskaxda

Websaydhka Akadeemiyadda Mareykanka ee Ophthalmology. Aicardi syndrome. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome. La cusbooneysiiyay Sebtember 2, 2020. Waxaa la helay Sebtember 5, 2020.

Kinsman SL, Johnston MV. Cilladaha dhalmada ee habka dhexe ee neerfaha. Gudaha: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Buugga Buugga Caafimaadka Caruurta. 21aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cutubka 609.

Samat HB, Flores-Samat L. Dhibaatooyinka koritaanka ee nidaamka dareenka. Gudaha: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurology ee Tababbarka Caafimaadka. 7aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cutubka 89.

Websaytka Maktabadda Qaranka ee Caafimaadka ee Mareykanka. Aicardi syndrome. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome. La cusbooneysiiyay Ogosto 18, 2020. Waxaa la helay Sebtember 5, 2020.