Bassen-Kornzweig syndrome

Cudurka 'Bassen-Kornzweig syndrome' waa cudur naadir ah oo u soo gudbiya qoysaska. Qofku ma awoodo inuu si buuxda u nuugo dufanka cuntada ee ku jira mindhicirada.

Cudurka 'Bassen-Kornzweig Syndrome' waxaa sababa cillad ku timid hiddo-wadaha u sheega jirka inuu abuuro lipoproteins (molecules of fat oo lagu daray borotiin). Ciladdu waxay ku adkeyneysaa jirka inuu si sax ah u shiido dufanka iyo fiitamiinnada lagama maarmaanka ah.

Calaamadaha waxaa ka mid ah:

• Dhibaatooyinka isku dheelitirka iyo isku-duwidda
• Qalooca lafdhabarta
• Aragtida oo hoos u dhacda oo waqtiga ka sii xumaata
• Dib udhaca horumarka
• Ku guuldareysiga inuu kobco (koro) dhalaanka
• Murqaha oo daciifa
• Isuduwidda murqaha oo liita oo sida caadiga ah soo baxda ka dib da'da 10
• Calool xanaaq
• Hadal dabacsan
• Xaaladaha saxarada oo aan caadi ahayn, oo ay ku jiraan saxarada dufanka leh oo u muuqda midab midab leh, saxaro xiiran, iyo saxaro aan caadi aheyn oo ur xun

Waxaa jiri kara dhaawac soo gaara qaybta dambe ee isha (retinitis pigmentosa).

Tijaabooyinka laga yaabo in lagu sameeyo si ay uga caawiyaan ogaanshaha xaaladan waxaa ka mid ah:

• Baadhitaanka dhiigga Apolipoprotein B
• Tijaabooyinka dhiigga si loo eego fiitamiinnada (fiitamiinnada A, D, E, iyo K)
• Cilad-darrada "Burr-cell" ee unugyada cas (acanthocytosis)
• Tirinta dhiigga oo dhameystiran (CBC)
• Daraasadaha Kalastaroolka
• Electromyography
• Baaritaanka indhaha
• Xawaaraha socodka dareeraha
• Falanqaynta saamiga saxarada

Baadhitaanka hidda sidaha ayaa laga yaabaa in loo helo isbeddellada ku dhaca MTP hiddo-wadaha

Daaweyntu waxay ku lug leedahay qiyaaso badan oo fiitamiinno ah oo ay ku jiraan fitamiino-dufanku ku milmi karo (fitamiin A, fitamiin D, fitamiin E, iyo fitamiin K).

Kaabisyada Linoleic acid ayaa sidoo kale lagula taliyaa.

Dadka qaba xaaladan waa inay la hadlaan cunto yaqaanka cuntada. Isbedelada cuntada ayaa loo baahan yahay si looga hortago dhibaatooyinka caloosha. Tani waxay ku lug yeelan kartaa xaddidaadda qaadashada noocyada dufanka qaarkood.

Dheeraadyada silsiladda dhexdhexaadka ah ee triglycerides waxaa lagu qaadaa kormeerka bixiye daryeel caafimaad. Waa in loo isticmaalaa taxaddar, maxaa yeelay waxay sababi karaan dhaawac beerka ah.

Sida ugu wanaagsan ee qofku wax uqabto waxay kuxirantahay qadarka maskaxda iyo dhibaatooyinka nidaamka neerfaha.

Dhibaatooyinka waxaa ka mid noqon kara:

• Indho la’aan
• Dhibaatada maskaxda
• Lumitaanka shaqada ee neerfaha durugsan, dhaqdhaqaaq aan isku xirneyn (ataxia)

Wac dhakhtarkaaga haddii ilmahaaga ama ilmahaagu leeyahay astaamo cudurkan ah. La talinta hidaha waxay ka caawin kartaa qoysaska inay fahmaan xaalada iyo halista ka imaan karta dhaxalkeeda, iyo inay bartaan sida loo daryeelo qofka.

Qiyaaso badan oo fiitamiino-ku-milma dufanka ah ayaa laga yaabaa inay hoos u dhigaan horumarka dhibaatooyinka qaarkood, sida dhaawaca isha iyo aragga oo hoos u dhaca.

Abetalipoproteinemia; Acanthocytosis; Yaraanta Apolipoprotein B

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Ciladaha ku yimaad dheef-shiid kiimikaadka ku jira dufanka. Gudaha: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Buugga Buugga Caafimaadka Caruurta. 21aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cutubka 104.

Shamir R. Cilladaha malabsorption. Gudaha: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Buugga Buugga Caafimaadka Caruurta. 21aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cutubka 364.