Autosomal recessive-ga

Hoos-u-dhaca Autosomal waa mid ka mid ah dhowr dariiqo oo astaamo, cillad, ama cudur loogu gudbin karo qoysaska.

Cilladaha dib-u-dhaca autosomal recessive disorder waxaa loola jeedaa labo nuqul hiddo-wadaha aan caadiga ahayn waa inuu jiraa si cudurka ama astaamuhu u soo baxaan.

Dhaxalka cudur gaar ah, xaalad ama dabeecad gaar ah waxay kuxirantahay nooca koromosoomka wax yeeley. Labada nooc waa koromosoomyada autosomal iyo koromosoomyada galmada. Waxay sidoo kale kuxirantahay haday sifadu tahay mid xukumaysa ama dib udhacaysa.

Isbeddel ku yimaad hidda-wadaha mid ka mid ah 22-kii koromosoom ee ugu horreeyay ayaa horseedi kara cilad otosomal ah

Hiddo-wadayaasha ayaa labo labo u yimid. Hal hiddo sidaha oo labada lamaane ah wuxuu ka yimaadaa hooyada, hiddo-wadaha kalena wuxuu ka yimaadaa aabaha. Dhaxalka soo noqnoqda waxaa loola jeedaa labada hiddo-wadaha ee labada lamaane waa inay noqdaan kuwo aan caadi ahayn oo sababa cudur. Dadka leh hal hiddo oo cillad ku ah labada lamaane ayaa loo yaqaan 'side'.Dadkan inta badan saameyn kuma yeesho xaaladda. Si kastaba ha noqotee, waxay u gudbin karaan hiddo-wadaha aan caadiga ahayn carruurtooda.

FURSADAHA DHAWRKA DHAQANKA

Haddii aad ka dhalatay waalidiinta labadoodaba wada sita hiddo-wadaha autosomal recessive recessive, waxaad fursad u haysataa 1 4tiiba inaad ka dhaxasho hidda-wadaha aan caadiga ahayn ee labada waalid iyo inuu ku dhaco cudurka. Waxaad haysataa fursad ah 50% (1kiiba 2) inaad ka dhaxasho hal hiddo-wadaha aan caadiga ahayn. Tani waxay kaa dhigi lahayd side.

Si kale haddii loo dhigo, ilmo ay dhaleen laba qof oo labadoodaba wada hiddo-wadaha (laakiin aan lahayn astaamo cudur), natiijada uurka ee uur kasta ayaa laga filayaa:

• Fursad 25% ah in ilmuhu ku dhasho laba hiddo-wadaha caadiga ah (caadi)
• Fursad 50% ah in ilmuhu ku dhasho hal hiddo-wadaha caadiga ah iyo hal aan caadi ahayn (side, cudur la'aan)
• Fursad 25% ah in ilmuhu ku dhasho laba hiddo-wadaha aan caadiga ahayn (halista cudurka)

Fiiro gaar ah: Natiijooyinkani macnaheedu maahan in carruurta ay dhab ahaan noqon doonaan sideyaal ama ay saameyn ba'an ku yeelan doonaan.

Genetics - dib-u-habeyn otosomal ah; Dhaxalka - autosomal recessive

• Autosomal recessive-ga
• Cilladaha hidda-socodka ee nasashada ee X-ku xiran
• Hiddo-wadaha

Feero WG, Zazove P, Chen F. genomics Clinical. Gudaha: Rakel RE, Rakel DP, eds. Buugga Caafimaadka Qoyska. 9aad. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cutubka 43.

Gregg AR, Kuller JA. Hiddo-wadaha aadanaha iyo qaababka dhaxalka. Gudaha: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy iyo Daawada Hooyada-Uur-qaadista ee Resnik: Mabaadi'da iyo Tababarka. 8aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: cutubka 1.

Korf BR. Mabaadi'da hidaha Gudaha: Goldman L, Schafer AI, eds. Daawada Goldman-Cecil. 26aad. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cutubka 35.