Galactose-1-fosfate uridyltransferase dhiigga baaritaanka

Galactose-1-fosfate uridyltransferase waa baaritaan dhiig oo cabbira heerka heerka walax la yiraahdo GALT, kaas oo gacan ka geysanaya burburinta sonkorta caanaha ee jirkaaga. Heer hoose oo maaddadan ah ayaa sababa xaalad loo yaqaan galactosemia.

Sambal dhiig ayaa loo baahan yahay.

Marka irbadda la geliyo si dhiig loo qaado, dhallaanka qaarkood waxay dareemaan xanuun dhexdhexaad ah. Qaar kale waxay dareemaan oo keliya dharbaaxo ama xaniin. Ka dib, waxaa jiri kara nabar yar. Tani dhawaan way tagi doontaa.

Kani waa tijaabada baaritaanka galactosemia.

Cuntooyinka caadiga ah, galactose badankood waxay ka yimaadaan burburka (metabolism) ee laktoos, kaas oo laga helo caanaha iyo waxyaabaha caanaha laga sameeyo. Mid ka mid ah 65,000 ee dhasha ah ayaa ka maqan walax (enzyme) oo loo yaqaan 'GALT'. La'aantan la'aan, jidhku ma burburin karo galactose, walaxdaasina waxay ku soo baxaan dhiigga. Sii wadida isticmaalka caanaha waxay sababi kartaa:

• Daruurista muraayadaha indhaha (indhaha)
• Cudurka beerka (cirrhosis)
• Guuldareysiga
• Jaale maqaarka ama indhaha ah (cagaarshow)
• Balaadhinta beerka
• Naafo maskaxeed

Tani waxay noqon kartaa xaalad halis ah haddii aan la daaweyn.

Gobol kasta oo Mareykanka ka mid ah wuxuu u baahan yahay baaritaanno caafimaad oo dhallaanka cusub si looga hubiyo cilladan.

Xaddiga caadiga ah waa 18.5 illaa 28.5 U / g Hb (halbeegyo halkii garaam oo haemoglobin ah).

Heerarka qiimaha caadiga ahi way ku kala duwanaan karaan shaybaarada kala duwan. Shaybaarada qaarkood waxay isticmaalaan cabbiro kala duwan ama waxay tijaabin karaan shaybaarro kala duwan. Kala hadal dhakhtarkaaga macnaha natiijooyinka baaritaankaaga gaarka ah.

Natiijo aan caadi ahayn ayaa soo jeedinaysa galactosemia. Tijaabooyin dheeri ah waa in la sameeyaa si loo xaqiijiyo cudurka.

Haddii ilmahaagu qabo galactosemia, khabiir ku takhasusay hiddo-wadaha waa in si dhakhso leh loola tashado. Cunugga waa in la saaraa cunto aan caano lahayn isla markaaba. Tan macnaheedu waa caano naas la'aan iyo caano xoolaha. Caanaha soya iyo caanaha soy dhallaanka guud ahaan waxaa loo isticmaalaa bedel ahaan.

Tijaabadani waa mid aad xasaasi u ah, sidaa darteed uma seegto dhallaanka badan ee qaba galactosemia. Laakiin, fikradaha beenta ah ayaa dhici kara. Haddii ilmahaagu leeyahay natiijo aan caadi ahayn oo baaritaanka ah, baaritaanno dabagal ah waa in la sameeyaa si loo xaqiijiyo natiijada.

Khatar yar ayaa ku jirta in dhiig laga qaado dhallaanka. Xididdada iyo halbawlayaasha ayaa cabirkoodu ku kala duwan yahay hal ilmo illaa mid kale iyo dhinac jirka ah dhinaca kale. Helitaanka tijaabada dhiigga ee dhallaanka qaarkood ayaa laga yaabaa inay ka dhib badan tahay kuwa kale.

Khataraha kale ee la xiriira dhiig qaadashada way yar yihiin laakiin waxaa ka mid noqon kara:

• Dhiigbax xad dhaaf ah
• Daloollo badan si loo helo xididdada
• Miyir beelid ama dareemid madax-wareer
• Hematoma (dhiig ku urura maqaarka hoostiisa, oo sababa nabar)
• Infekshan (halis yar mar kasta oo maqaarku jabo)

Shaashadda Galactosemia; GALT; Gal-1-PUT

Chernecky CC, Berger BJ. Galactose-1-fosfate - dhiig. Gudaha: Chernecky CC, Berger BJ, eds. Tijaabooyinka Shaybaarka iyo Nidaamyada Baadhista. 6aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 550.

Patterson MC. Cudurada la xiriira cilladaha aasaasiga ah ee kaarbohaydraytka. Gudaha: Swaiman K, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman's Neurology Carruurta. 6aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cutubka 39.