Cytogenetics: waa maxay, sida baaritaanka loo sameeyo iyo waxa loogu talagalay

Qanacsan

• Maxaa loogu talagalay
• Sidee loo sameeyaa

Imtixaanka cytogenetics waxaa looga dan leeyahay in lagu falanqeeyo koromosoomyada, sidaas darteedna, lagu ogaado isbeddelada koromosoomyada ee la xiriira astaamaha caafimaad ee qofka. Tijaabadan waxaa lagu sameyn karaa da 'kasta, xitaa inta uurka la jiro si loo hubiyo isbeddelada hidda-socodka ee ilmaha.

Cytogenetics waxay u oggolaaneysaa dhakhtarka iyo bukaanka inay yeeshaan aragti guud oo ku saabsan hiddo-wadaha, iyagoo ka caawinaya dhakhtarka inuu sameeyo ogaanshaha iyo daaweynta tooska ah, haddii loo baahdo. Imtixaankani uma baahna wax diyaarin ah aruurintana ma qaadaneyso waqti dheer in la sameeyo, hase yeeshe natiijadu waxay qaadan kartaa inta u dhexeysa 3 iyo 10 maalmood in lagu sii daayo shaybaarka.

Maxaa loogu talagalay

Baadhitaanka cytogenetics-ka bini-aadamka waxaa lagu tilmaami karaa in lagu baaro isbeddelada koromosoomka ee suurtagalka ah, carruurta iyo dadka waaweynba. Tani waa sababta oo ah waxay qiimeysaa koromosoomka, oo ah qaab dhismeed ka kooban DNA iyo borotiinno loo qaybiyo unugyada labo labo, oo ah 23 lammaane. Laga soo bilaabo 'karyogram', oo u dhiganta nidaamka abaabulka koromosoomka iyadoo loo eegayo astaamaheeda, oo loo sii daayo natiijada baaritaanka ka dib, waxaa suurtagal ah in la aqoonsado isbeddelada koromosoomyada, sida:

• Isbedelada tirada, kuwaas oo lagu gartaa koror ama hoos u dhac ku yimaadda xaddiga koromosoomyada, sida waxa ku dhaca cilladda Down syndrome-ka, taas oo lagu xaqiijiyo jiritaanka saddex koromosoomyada 21, iyadoo qofka uu wadar ahaan leeyahay 47 koromosoom;
• Isbedelada dhismaha, taas oo ay ka jirto beddelaad, beddelaad ama tirtirid gobol gaar ah oo koromosoom ah, sida Cri-du-Chat syndrome, oo lagu garto in la tirtiro qayb ka mid ah koromosoomka 5.

Sidaa darteed, waxaa laga codsan karaa inay ka caawiso baaritaanka noocyada kansarka qaarkood, badanaa leukemias, iyo cudurada hidda-wadaha ee lagu garto isbeddelada qaabdhismeedka ama kororka ama hoos u dhaca tirada koromosoomyada, sida Down syndrome, Patau syndrome iyo Cri-du -Chat, oo loo yaqaan 'meow syndrome' ama qaylada bisadaha.

Sidee loo sameeyaa

Baaritaanka waxaa badanaa lagu sameeyaa iyadoo laga duulayo dhiig. Xaaladda baaritaanka haweenka uurka leh oo ujeeddadeedu tahay in la qiimeeyo koromosoomyada uurjiifka, dheecaanka amniotic ama xitaa qaddar yar oo dhiig ah ayaa la ururiyaa. Ka dib marka la soo ururiyo maaddada bayoolojiga ah ee loo diro shaybaarka, unugyada ayaa la abuuri doonaa si ay u tarmaan ka dibna ka hortag u ah qaybinta unugyada ayaa lagu daraa, taas oo ka dhigaysa koromosoomka qaabkiisa ugu cakiran uguna fiican ee la arko.

Waxay kuxirantahay ujeedada imtixaanka, farsamooyin kaladuwan oo molikal ah ayaa lagu dabaqi karaa si loo helo macluumaad kusaabsan karayotype-ka qofka, midka ugu badan ee la isticmaalo:

• Burcad G: waa farsamo inta badan loo isticmaalo cytogenetics waxayna ka kooban tahay isticmaalka dheeh, Giemsa dye, si loogu oggolaado muuqaalka koromosoomyada. Farsamadan waa mid wax ku ool ah si loo ogaado tirada, inta badan, iyo isbeddelka qaabdhismeedka koromosoomka, oo ah farsamda ugu weyn ee molikaliska lagu dabaqo cytogenetics ee baaritaanka iyo xaqiijinta cudurka Down syndrome, tusaale ahaan, taas oo lagu garto jiritaanka koromosoom dheeri ah;
• Farsamada kalluunka: waa farsamo gaar ah oo xasaasi ah, iyada oo loo adeegsado in lagu caawiyo baaritaanka kansarka, maadaama ay u saamaxeyso in la ogaado isbeddelada yar ee koromosoomyada iyo dib u habeynta, marka lagu daro sidoo kale aqoonsashada isbeddelada tirada ee koromosoomyada. In kasta oo ay waxtar badan leedahay, haddana farsamada FISH ayaa ka qaalisan, maxaa yeelay waxay isticmaashaa baaritaanka DNA-ga ee lagu calaamadeeyay fluorescence-ka, oo u baahan aalad si ay u soo qabato isla markaana u oggolaato muuqaalka koromosoomyada. Intaa waxaa dheer, waxaa jira farsamooyin badan oo la heli karo oo ku saabsan cilmiga bayoolojiga u oggolaanaya ogaanshaha kansarka.

Codsiga dheeha ama baaritaanka calaamadeysan ka dib, koromosoomyada waxaa loo abaabulaa iyadoo loo eegayo cabirka, labo labo, labada lamaane ee ugu dambeeya ee u dhigma jinsiga qofka, ka dibna lala barbar dhigo karyogram caadi ah, sidaasna lagu hubinayo isbedelada suurtagalka ah.