Waa Maxay Episodic Ataxia?

Qanacsan

• Guudmarka
• Episodic ataxia nooca 1
• Episodic ataxia nooca 2
• Noocyada kale ee episodic ataxia
• Calaamadaha episodic ataxia
• Daaweynta episodic ataxia
• Aragtida

Guudmarka

Episodic ataxia (EA) waa xaalad neerfaha oo wax u dhinta dhaqdhaqaaqa. Waa dhif, oo saamaynaya wax ka yar boqolkiiba 0.001 ee dadweynaha. Dadka haysta EA waxay la kulmaan dhacdooyin isku-dubbarid xumo iyo / ama isu-dheellitirnaan (ataxia) oo socon kara dhowr ilbiriqsi illaa dhowr saacadood.

Waxaa jira ugu yaraan sideed nooc oo la aqoonsan yahay oo ah EA. Dhammaantood waa kuwo la iska dhaxlo, in kasta oo noocyo kaladuwan ay la xiriiraan sababo hidde oo kala duwan, da'aha bilowga, iyo astaamaha. Noocyada 1 iyo 2 ayaa ah kuwa ugu badan.

Akhriso si aad waxbadan uga ogaato noocyada EA, calaamadaha, iyo daaweynta.

Episodic ataxia nooca 1

Calaamadaha episodic ataxia nooca 1 (EA1) caadi ahaan waxay soo muuqdaan caruurnimada hore. Ilmaha qaba EA1 waxay yeelan doonaan xoogaa ataxia ah oo socon doona dhowr ilbiriqsi iyo daqiiqado. Dhacdooyinkani waxay dhici karaan illaa 30 jeer maalintii. Waxaa laga yaabaa inay kiciyaan arrimo deegaanka ah sida:

• daal
• kafeyn
• culeys shucuureed ama jireed

Iyada oo leh EA1, myokymia (murqaha muruqyada) waxay u egtahay inay ku dhacdo inta udhaxeysa ama inta lagu jiro ataxia episodes. Dadka qaba EA1 sidoo kale waxay soo sheegeen dhibaato hadalka, dhaqdhaqaaqyo aan qasab ahayn, iyo gariir ama murqo daciifnimo inta lagu jiro dhacdooyinka.

Dadka qaba EA1 sidoo kale waxay la kulmi karaan weeraro muruqyada oo adkaada iyo murqaha oo xanuuna madaxa, gacmaha, ama lugaha. Dadka qaarkood ee qaba EA1 sidoo kale waxay leeyihiin suuxdin.

EA1 waxaa sababa isbeddel ku dhaca hiddo-wadaha KCNA1, oo xanbaarsan tilmaamaha lagu sameeyo tiro borotiinno ah oo looga baahan yahay marinka potassium ee maskaxda ku jira. Kanaallada potassium waxay ka caawisaa unugyada neerfaha inay soo saaraan oo ay diraan calaamadaha korantada. Marka isbeddellada hidde-wadaha ay dhacdo, calaamadahaas waa la carqaladeyn karaa, taasoo keenta ataxia iyo calaamado kale.

Isbeddelkan ayaa waalidku u gudbinayaa ilmaha. Waa autosomal dominant, taas oo macnaheedu yahay in haddii hal waalid uu leeyahay isku-beddelka KCNA1, cunug kasta wuxuu leeyahay boqolkiiba 50 fursad uu ku qaadi karo, sidoo kale.

Episodic ataxia nooca 2

Episodic ataxia type 2 (EA2) badanaa waxay ka muuqataa caruurnimada ama qaangaarnimada hore. Waxaa lagu gartaa qaybaha ataxia ee saacadaha ugu dambeeya. Si kastaba ha noqotee, dhacdooyinkani waxay u dhacaan si ka yar sidii EA1, oo u dhexeysa hal ama laba sanadkiiba illaa saddex illaa afar wiiggii. Sida noocyada kale ee EA, dhacdooyinka waxaa kicin kara arrimo dibadeed sida:

• cadaadis
• kafeyn
• aalkolo
• daawo
• qandho
• jimicsi jir ahaaneed

Dadka qaba EA2 waxay la kulmi karaan astaamo episodic dheeraad ah, sida:

• hadalka oo adkaada
• aragti labalaab ah
• dhagaha ka yeeraya

Calaamadaha kale ee la soo sheegay waxaa ka mid ah gariirka murqaha iyo curyaannimo ku meel gaar ah. Dhaqdhaqaaqa indhaha ee soo noqnoqda (nystagmus) ayaa dhici kara inta udhaxeysa qeybaha. Dadka qaba EA2, qiyaastii sidoo kale waxay la kulmaan madax xanuun dhanjaf ah.

Si la mid ah EA1, EA2 waxaa sababa is-beddelka hidde-wadaha ee 'autosomal dominative genation' kaas oo waalidku u gudbinayo ilmaha. Xaaladdan oo kale, hidda-wadaha ay dhibaatadu saameysey waa CACNA1A, oo xukuma kanaalka kaalshiyamka ah.

Isbeddelkan isku midka ah wuxuu la xiriiraa xaalado kale, oo ay ku jiraan nooca xanuunka dhanjafku ee loo yaqaan 'hemiplegic migraine type 1 (FHM1), ataxia progress', iyo spinocerebellar ataxia type 6 (SCA6).

Noocyada kale ee episodic ataxia

Noocyada kale ee EA aad ayey dhif u yihiin. Inta aan ognahay, kaliya noocyada 1 iyo 2 ayaa lagu aqoonsaday in ka badan hal qoys. Sidaas darteed, wax yar baa laga ogyahay kuwa kale. Macluumaadka soo socda waxay ku saleysan yihiin warbixinnada qoysaska keli ah.

• Episodic ataxia nooca 3 (EA3). EA3 waxay la xiriirtaa vertigo, tinnitus, iyo madax xanuun dhanjaf ah. Dhacdooyinka waxay u egyihiin inay socdaan dhowr daqiiqo.
• Episodic ataxia nooca 4 (EA4). Noocaan waxaa lagu aqoonsaday laba xubnood oo qoys ah oo ka yimid North Carolina, wuxuuna ku xiran yahay vertigo goor dambe bilaabma. Weerarada EA4 waxay caadi ahaan socdaan dhowr saacadood.
• Episodic ataxia nooca 5 (EA5). Calaamadaha EA5 waxay umuuqdaan kuwa EA2. Si kastaba ha noqotee, ma sababo isla isbeddel hidde ah.
• Episodic ataxia nooca 6 (EA6). EA6 waxaa laga helay cunug keliya oo sidoo kale la kulmay suuxdin iyo curyaannimo ku meel gaar ah oo dhinac ah.
• Episodic ataxia nooca 7 (EA7). EA7 waxaa lagu soo warramey toddobo xubnood oo hal qoys ah oo ka badan afar fac. Sida EA2 oo kale, bilowgu wuxuu ahaa inta lagu guda jiray carruurnimada ama qaan-gaarnimada iyo weerarada saacadihii ugu dambeeyay.
• Episodic ataxia nooca 8 (EA8). EA8 waxaa lagu aqoonsaday inay ka mid yihiin 13 xubnood oo reer Irish ah oo ka badan saddex fac. Ataxia waxay markii ugu horreysay soo muuqatay markii shaqsiyaadku ay baranayeen socodka. Calaamadaha kale waxaa ka mid ah degganaansho la'aan intaad socoto, hadalka oo si xun u socda, iyo daciifnimo.

Calaamadaha episodic ataxia

Calaamadaha EA waxay ku dhacaan dhacdooyin socon kara dhowr ilbiriqsi, daqiiqado, ama saacado. Waxay dhici karaan ugu yaraan hal mar sanadkii, ama had iyo jeer dhowr jeer maalintii.

Dhammaan noocyada EA, dhacdooyinka waxaa lagu gartaa isku dheelitirnaan la'aanta iyo isku-duwidda (ataxia). Haddii kale, EA waxay la xiriirtaa calaamado badan oo kala duwan oo u muuqda inay wax badan kaga kala duwan yihiin hal qoys ilaa kan xiga. Calaamaduhu sidoo kale way ku kala duwanaan karaan xubnaha isku qoyska ah.

Calaamadaha kale ee suurtogalka ah waxaa ka mid ah:

• aragga oo xumaada ama labalaabma
• dawakhaad
• dhaqdhaqaaqyo aan qasab ahayn
• madax xanuunka dhanjafka
• muruqyada oo kala-baxa (myokymia)
• murqo xanuun (myotonia)
• murqo xanuun
• daciifnimada muruqyada
• lallabbo iyo matag
• dhaqdhaqaaqa indhaha soo noqnoqda (nystagmus)
• dhagaha ka yeeraya (tinnitus)
• qalal
• hadal hadalxun (dysarthria)
• curyaannimo kumeel gaar ah oo hal dhinac ah (hemiplegia)
• gariir
• vertigo

Mararka qaarkood, dhacdooyinka EA waxaa kiciya arrimo dibadeed. Waxyaabaha kiciya ee loo yaqaan 'EA' waxaa ka mid ah:

• aalkolo
• kafeyn
• cuntada
• daal
• isbeddelada hoormoonka
• jirada, gaar ahaan qandhada
• daawo
• dhaqdhaqaaqa jirka
• cadaadis

Daraasad dheeraad ah ayaa loo baahan yahay in la sameeyo si loo fahmo sida kiciyayaashani u dhaqaajinayaan EA.

Daaweynta episodic ataxia

Episodic ataxia waxaa lagu ogaadaa iyadoo la adeegsanayo baaritaanada sida baaritaanka neerfaha, electromyography (EMG), iyo baaritaanka hidaha.

Baadhista ka dib, EA waxaa caadi ahaan lagu daaweeyaa dawada lidka ku ah / dawada xinjirowga. Acetazolamide waa mid ka mid ah daawooyinka ugu caansan ee daaweynta EA1 iyo EA2, in kasta oo ay waxtar badan u leedahay daaweynta EA2.

Daawooyinka kale ee loo isticmaalo daaweynta EA1 waxaa ka mid ah carbamazepine iyo valproic acid. EA2, dawooyinka kale waxaa ka mid ah flunarizine iyo dalfampridine (4-aminopyridine).

Dhakhtarkaaga ama dhakhtarka neerfaha ayaa kuu qori kara daawooyin dheeraad ah si loo daaweeyo astaamaha kale ee la xiriira EA. Tusaale ahaan, amifampridine (3,4-diaminopyridine) wuxuu cadeeyay inuu faa iido u leeyahay daaweynta nystagmus.

Xaaladaha qaarkood, daaweynta jireed ayaa loo isticmaali karaa iyada oo la raacayo daawada si loo wanaajiyo xoogga iyo dhaqdhaqaaqa. Dadka qaba ataxia sidoo kale waxay tixgelin karaan cuntada iyo isbedelka qaab nololeedka si looga fogaado waxyaabaha kiciya oo loo ilaaliyo caafimaadka guud.

Tijaabooyin caafimaad oo dheeri ah ayaa loo baahan yahay si loo hagaajiyo xulashooyinka daaweynta dadka qaba EA.

Aragtida

Ma jiro wax daawo ah oo loo hayo nooc kasta oo episodic ataxia ah. In kasta oo EA ay tahay xaalad daba dheeraatay, haddana saamayn kuma yeelanayso rajada nolosha. Waqti ka dib, astaamaha ayaa mararka qaarkood iskood iskaga taga. Markay astaamuhu sii jiraan, daaweyntu waxay badanaa gacan ka geysan kartaa fududeynta ama xitaa ka wada saareysaa gebi ahaanba.

Kala hadal dhakhtarkaaga calaamadahaaga. Waxay kuu qori karaan daaweyn waxtar leh oo kaa caawineysa inaad nolol wanaagsan ku noolaato.