Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP): waa maxay, astaamaha iyo daaweynta

Qanacsan

• Calaamadaha ugu waaweyn
• Maxaa sababa fibrodysplasia
• Sida loo xaqiijiyo cudurka
• Sida daaweynta loo sameeyo

Fibrodysplasia ossificans progressiva, oo sidoo kale loo yaqaan FOP, myositis ossificans horusocod ama Stone Man syndrome, waa cudur hidde ah oo dhif ah oo sababa unugyada jilicsan ee jirka, sida isgoysyada, muruqyada iyo muruqyada, si loo cadeeyo, u noqdaan kuwo adag oo caqabad ku ah dhaqdhaqaaqa jirka. Intaa waxaa dheer, xaaladdan waxay sidoo kale sababi kartaa isbeddelo jirka ah.

Xaaladaha badankood astaamuhu waxay soo baxaan inta lagu jiro carruurnimada, laakiin isbeddelka unugyada ee lafta ayaa sii socota illaa qaangaarnimada, da'da lagu ogaanayo ogaanshaha cudurka way kala duwanaan kartaa. Si kastaba ha noqotee, waxaa jira xaalado badan oo ah, dhalashada, ilmuhu horeyba u leeyahay cillad xagga suulasha ama feeraha ah taasoo u horseedi karta dhakhtarka carruurta inuu ka shakiyo cudurka.

In kasta oo aan daawo loo haynin fibrodysplasia ossificans progressiva, haddana waxaa muhiim ah in ilmuhu had iyo jeer la socdo dhakhtarka carruurta iyo lafa-beelka carruurta, maadaama ay jiraan qaabab daaweyn ah oo kaa caawin kara yareynta astaamaha qaarkood, sida barar ama kalagoys xanuun, hagaajinta tayada nolosha.

Calaamadaha ugu waaweyn

Calaamadaha ugu horreeya ee fibrodysplasia ossificans progressiva badanaa waxay soo baxaan isla marka dhalashada ka dib iyadoo ay jiraan cilado ku dhaca suulasha, lafdhabarta, garbaha, miskaha iyo kala-goysyada.

Calaamadaha kale sida caadiga ah waxay muuqdaan illaa da'da 20 jir waxaana ka mid ah:

• Barar casaa oo jirka oo dhan ah, oo baaba'a laakiin lafta kaga taga meesha;
• Horumarka lafaha ee meelaha istaroogga;
• Dhibaato tartiib tartiib ah oo ku saabsan dhaqdhaqaaqa gacmaha, gacmaha, lugaha ama cagaha;
• Dhibaatooyinka wareegga dhiigga ee addimada.

Intaa waxaa sii dheer, iyadoo kuxiran gobollada ay dhibaatadu saameysey, sidoo kale waa wax iska caadi ah in la horumariyo dhibaatooyinka wadnaha ama neefsashada, gaar ahaan marka infekshannada neefsiga ee soo noqnoqda ay soo baxaan.

Fibrodysplasia ossificans progressiva waxay badanaa saameysaa qoorta iyo garbaha marka hore, ka dibna waxay u gudubtaa dhabarka, jirida iyo addimada.

In kasta oo cudurku sababi karo xaddidaadyo dhowr ah muddo kadibna si aad ah hoos ugu dhigaya tayada nolosha, rajada nolosha inta badan way dheer tahay, maadaama inta badan aysan jirin dhibaatooyin aad u daran oo nafta halis gelin kara.

Maxaa sababa fibrodysplasia

Sababta gaarka ah ee fibrodysplasia ossificans progressiva iyo habka unugyada isu badalaan lafta wali si fiican looma oga, si kastaba ha noqotee, cudurku wuxuu ku yimaadaa isbadal hidde ah oo ku dhaca koromosoomka 2. Inkasta oo isbeddelkan uu ka gudbi karo waalidiinta una tagayo carruurta, haddana waa ku badan yahay in cudurka si kadis ah ku soo baxo.

Dhawaan, muujinta kordhinta lafaha 4 borotiinka morphogenetic (BMP 4) ee fibroblasts ee kujira hore dhaawacyada FOP ayaa lagu sharaxay. Borotiinka BMP 4 wuxuu ku yaalaa koromosoomka 14q22-q23.

Sida loo xaqiijiyo cudurka

Maaddaama ay sababtay isbeddel hidde ah oo uusan jirin baaritaan gaar ah oo hidde ah tan, baaritaanka waxaa badanaa sameeya dhakhtarka carruurta ama lafa-beelka, iyada oo loo marayo qiimeynta astaamaha iyo falanqaynta taariikhda caafimaad ee cunugga. Tani waa sababta oo ah baaritaanada kale, sida biopsy, waxay sababaan dhaawacyo yaryar oo u horseedi kara horumarka lafta goobta la baaray.

Badanaa, helitaanka ugu horreeya ee xaaladani waa joogitaanka tiro ka mid ah unugyada jilicsan ee jirka, kuwaas oo si tartiib tartiib ah u yareeya cabbirka iyo ossify.

Sida daaweynta loo sameeyo

Ma jiro qaab daaweyn ah oo awooda in la daweeyo cudurka ama laga hortago horumarkiisa sidaa darteedna, waa wax aad u caadi ah in bukaanada badankood ay ku xirnaadaan kursiga curyaamiinta ama sariirta 20 sano ka dib.

Marka infekshannada neef-mareenka u muuqdaan, sida hargabka ama ifilada, aad ayey muhiim u tahay in la aado isbitaalka isla marka la arko astaamaha ugu horreeya ee lagu bilaabayo daaweynta lagana fogaado inay ku dhacaan dhibaatooyin daran oo ku dhaca xubnahaan. Intaa waxaa dheer, ilaalinta nadaafadda wanaagsan ee afka ayaa sidoo kale ka hortageysa baahida loo qabo daaweynta ilkaha, taas oo ka dhalan karta dhibaatooyin lafo-abuur cusub, oo soo dedejin kara laxanka cudurka.

In kasta oo ay kooban yihiin, haddana sidoo kale waa lagama maarmaan in la dhiirrigeliyo xilliyada firaaqada iyo isdhexgalka bulshada ee dadka cudurka qaba, maaddaama xirfaddooda aqooneed iyo isgaarsiineed ay weli yihiin kuwo dhawrsan oo horumaraya.