Gamstorp Cudurka (Hyperkalemic Periodic Paralysis)

Qanacsan

• Waa maxay cudurka Gamstorp?
• Waa maxay astaamaha cudurka Gamstorp?
• Curyaannimo
• Myotonia
• Waa maxay sababaha cudurka Gamstorp?
• Ayaa halis ugu jira cudurka Gamstorp?
• Sidee lagu ogaadaa cudurka Gamstorp?
• U diyaar garowga inaad aragto dhakhtarkaaga
• Maxay yihiin daaweynta cudurka Gamstorp?
• Daawooyinka
• Daweynta guriga
• Laqabsashada cudurka Gamstorp
• Waa maxay aragtida fog?

Waa maxay cudurka Gamstorp?

Cudurka Gamstorp waa xaalad dhif ah oo hidde ah oo kugu kalifta inaad yeelato dhacdooyin daciifnimo muruq ama curyaannimo ku meel gaar ah. Cudurka waxaa loo yaqaan magacyo badan, oo ay ku jiraan 'hyperkalemic periodic paralysis'.

Waa cudur la iska dhaxlo, waana suurtagal in dadku qaadaan oo ay u gudbiyaan hidda-wadaha iyaga oo aan waligood la kulmin astaamo. 250,000 oo qofba mid ayaa qaba xaaladdan.

In kasta oo aan daawo loo helin cudurka Gamstorp, dadka badankood ee qaba waxay ku noolaan karaan nolol caadi ah, nolol firfircoon.

Dhakhaatiirtu way yaqaanaan waxyaabo badan oo sababa dhacdooyinka curyaaminta waxayna caadi ahaan gacan ka geysan karaan xaddidaadda saameynta cudurka iyada oo lagu hago dadka qaba cudurkan si looga fogaado waxyaabaha kiciya ee qaarkood ee la aqoonsaday.

Waa maxay astaamaha cudurka Gamstorp?

Cudurka Gamstorp wuxuu keenaa astaamo gaar ah, oo ay ku jiraan:

• daciifnimo daran oo addin ah
• curyaannimo qayb ahaan
• wadna garaac aan joogto ahayn
• wadna garaacid
• murqaha oo adkaada
• daciifnimo waarta
• dhaqdhaqaaq la'aan

Curyaannimo

Qaybaha curyaamintu way gaaban yihiin waxayna dhici karaan daqiiqado ka dib. Xitaa markaad leedahay dhacdo dheeri ah, waa inaad caadi ahaan si buuxda uga soo kabsataa 2 saacadood gudahood markay astaamaha bilaabmaan.

Si kastaba ha noqotee, dhacdooyinka badanaa waxay u dhacaan si lama filaan ah. Waxaad ogaan kartaa inaadan haysan digniin kugu filan si aad u hesho meel aamin ah oo aad ku sugi karto dhacdo. Sababtaas awgeed, dhaawacyada ka yimaada dhicitaanku waa wax caadi ah.

Dhacdooyinka sida caadiga ah waxay ku bilowdaan carruurnimada ama carruurnimada hore. Dadka badankood, inta jeer ee dhacdooyinku waxay sii kordhaan illaa sannadaha qaan-gaarka iyo illaa bartamaha 20-naadkooda.

Markaad ku soo dhowaato da'da 30-aad, weerarradu waxay noqonayaan kuwo soo noqnoqday. Dadka qaarkiis, way wada baaba'aan.

Myotonia

Mid ka mid ah astaamaha cudurka Gamstorp waa myotonia.

Haddii aad leedahay astaamahan, qaar ka mid ah kooxaha muruqyadaada ayaa si ku meelgaar ah u adkaan kara oo ay adag tahay in la dhaqaaqo. Tani waxay noqon kartaa mid xanuun badan. Si kastaba ha noqotee, dadka qaarkood ma dareemaan wax dhib ah inta lagu jiro dhacdo.

Sababtoo ah foosha joogtada ah, muruqyada ay saameysay myotonia badanaa waxay umuuqdaan kuwo sifiican loo qeexey oo xoog badan, laakiin waxaad ogaan kartaa inaad xoogaa yar ama xoog la'aan ku dhaqmi karto muruqyadan

Myotonia waxay sababtaa dhaawac joogto ah xaalado badan. Dadka qaarkiis ee qaba cudurka Gamstorp waxay aakhirka isticmaalaan kuraasta curyaamiinta sababo la xiriira xumaanshaha muruqyada lugta.

Daaweyntu waxay inta badan ka hortagi kartaa ama beddeli kartaa daciifnimada murqaha.

Waa maxay sababaha cudurka Gamstorp?

Cudurka Gamstorp waa natiijada isbeddel ku yimaadda, ama isbeddel ku yimaad hidda-wadaha loo yaqaan SCN4A. Hiddo-wadahaani wuxuu caawiyaa soo saarida kanaalada soodhiyamka, ama furitaanka microscopic-ka ee soodhiyamku ku dhex maro unugyadaada.

Xilliyada korantada ee ay soo saaraan sodium iyo molecules kaladuwan oo maraya xuubka unugyada ayaa xakameynaya dhaqdhaqaaqa muruqyada.

Cudurka Gamstorp, kanaaladaani waxay leeyihiin cilladaha jireed ee sababa in potassium ay ku soo ururto hal dhinac oo ka mid ah xuubka unugyada oo ay ku soo baxaan dhiigga.

Tani waxay ka hortageysaa qulqulka korantada ee loo baahan yahay inuu sameysto wuxuuna kuu keenayaa inaad awood u yeelan weydo inaad dhaqaajiso muruqa ay dhibaatadu saameysey

Ayaa halis ugu jira cudurka Gamstorp?

Gamstorp cudurka waa cudur la iska dhaxlo, waana autosomal dominant. Tan macnaheedu waxa weeye waxaad u baahan tahay oo keliya inaad haysato hal nuqul oo ka mid ah hidda-wadaha is beddelay si loo horumariyo cudurka.

Waxa jirta fursad boqolkiiba 50 ah oo aad ku haysato hiddo-wadaha haddii mid ka mid ah waalidiintaadu yahay side. Si kastaba ha noqotee, dadka qaarkood ee hiddo-wadaha ayaan waligood yeelan calaamado.

Sidee lagu ogaadaa cudurka Gamstorp?

Si loo ogaado cudurka Gamstorp, dhakhtarkaaga ayaa marka hore meesha ka saari doona xanuunada adrenal sida cudurka Addison, oo dhaca marka qanjidhadaada adrenal aysan soo saarin ku filan hormoonnada cortisol iyo aldosterone.

Waxay sidoo kale isku dayi doonaan inay meesha ka saaraan cudurrada kalyaha ee hidde-wadaha ah ee sababi kara heerarka caadiga ah ee potassium.

Mar alla markii ay meesha ka saaraan cudurradan adrenal iyo cudurada kelyaha ee la iska dhaxlo, dhakhtarkaagu wuxuu xaqiijin karaa inuu yahay cudurka Gamstorp iyada oo loo marayo baaritaanka dhiigga, falanqaynta DNA, ama adiga oo qiimeynaya serum elektrolytka iyo heerarka potassium.

Si loo qiimeeyo heerarkan, dhakhtarkaaga ayaa laga yaabaa inuu kugu sameeyo baaritaanno ku lug leh jimicsi dhexdhexaad ah oo ay ku xigto nasasho si loo arko sida heerarkaaga potassium ay isu beddelaan.

U diyaar garowga inaad aragto dhakhtarkaaga

Haddii aad u malaynayso inaad leedahay cudurka Gamstorp, waxay kaa caawin kartaa inaad xusuus qor ku hayso raadinta heerarkaaga xoogga maalin kasta. Waa inaad xafiddid qoraalo ku saabsan waxqabadyadaada iyo cuntadaada maalmahaas si ay kaaga caawiso go'aaminta waxyaabaha kuu kicinaya.

Sidoo kale waa inaad keentaa wixii macluumaad ah ee aad ka aruurin karto oo ku saabsan inaad taariikh qoys ku leedahay cudurka iyo in kale.

Maxay yihiin daaweynta cudurka Gamstorp?

Daaweyntu waxay ku saleysan tahay darnaanta iyo soo noqnoqoshada qaybahaaga. Daawooyinka iyo kaabisyadu waxay si fiican ugu shaqeeyaan dad badan oo qaba cudurkan. Ka fogaanshaha waxyaabaha kiciya qaarkood waxay si fiican ugu shaqeeyaan kuwa kale.

Daawooyinka

Dadka badankood waa inay ku tiirsanaadaan daawo si loo xakameeyo weerarada curyaaminta. Mid ka mid ah daawooyinka sida caadiga ah loo qoro waa acetazolamide (Diamox), oo badanaa loo isticmaalo xakameynta qalal.

Dhakhtarkaaga ayaa kuu qori kara daawada lagu durayo si loo xadido heerarka potassium ee dhiiga ku jira.

Dadka qaba myotonia cudurka dartiis waxaa lagu daaweyn karaa iyadoo la isticmaalayo qadar yar oo daroogo ah sida mexiletine (Mexitil) ama paroxetine (Paxil), oo caawiya xasilinta muruqyada oo daran.

Daweynta guriga

Dadka la kulma dhacdooyin khafiif ah ama aan badnayn ayaa mararka qaarkood xakameyn kara weerar curyaan ah iyaga oo aan isticmaalin daawo.

Waxaad ku dari kartaa kaabayaasha macdanta, sida kalsiyum gluconate, cabitaan macaan si aad u joojiso dhacdo khafiif ah.

Cabitaanka koob biyo ah oo tonic ah ama nuugista nacnac adag nacnaca calaamadaha ugu horreeya ee curyaannimada ayaa sidoo kale kaa caawin kara.

Laqabsashada cudurka Gamstorp

Cuntooyinka hodanka ku ah macdanta potassium ama xitaa dabeecadaha qaarkood ayaa kicin kara dhacdooyin. Astaamo badan oo dhiigga ku jirta ayaa sababi doona daciifnimo muruq ah xitaa dadka aan qabin cudurka Gamstorp.

Si kastaba ha noqotee, kuwa qaba cudurka ayaa laga yaabaa inay ka falceliyaan isbeddellada aadka u yar ee heerarka potassium ee aan saameyn ku yeelan doonin qof aan qabin cudurka Gamstorp.

Waxyaabaha kiciya ee caadiga ah waxaa ka mid ah:

• miraha ay ku badan yihiin potassium, sida muuska, abrikot, iyo sabiib
• Khudaarta ay ku badan tahay macdanta potassium, sida isbinaajka, baradhada, broccoli, iyo kaabulka
• misir, digir, iyo lows
• aalkolo
• waqti dheer oo nasasho ah ama hawl la'aan
• aad u dheeraada iyada oo aan wax la cunin
• qabow daran
• kuleyl daran

Ma aha in qof kasta oo qaba cudurka Gamstorp uu yeelan doono isku kiciyeyaal isku mid ah. La hadal dhakhtarkaaga, iskuna day inaad duubto waxqabadyadaada iyo cuntadaada xusuus-qor si aad uga caawiso go'aaminta waxyaabaha kuu gaarka ah.

Waa maxay aragtida fog?

Sababtoo ah cudurka Gamstorp waa mid la iska dhaxlo, ma ka hortagi kartid. Si kastaba ha noqotee, waad dhexdhexaadin kartaa saameynta xaaladda adoo si taxaddar leh u maareeya arrimahaaga halista ah. Gabowgu wuxuu yareeyaa inta jeer ee qeybaha.

Waa muhiim inaad kala hadasho dhakhtarkaaga cuntooyinka iyo waxqabadyada sababi kara qaybahaaga. Ka fogaanshaha waxyaabaha kiciya ee sababa dhacdooyinka curyaaminta ayaa xaddidi kara saamaynta cudurka.