Cilladaha nafaqada iyo dheef-shiid kiimikaadka

Qanacsan

• Sidee buu u shaqeeyaa dheef-shiid kiimikaadkaaga?
• Waa maxay cillad dheef-shiid kiimikaad?
• Maxaa sababa ciladaha dheef-shiid kiimikaadka?
• Noocyada dhibaatooyinka dheef-shiid kiimikaadka
• Cudurka Gaucher
• Glucose galactose malabsorption
• Hemochromatosis-ka dhaxalka
• Cudurka kaadiheysta Maple (MSUD)
• Phenylketonuria (PKU)
• Muuqaal

Sidee buu u shaqeeyaa dheef-shiid kiimikaadkaaga?

Dheef-shiid kiimikaadku waa habka kiimikada ee jirkaagu u adeegsado inuu cuntada aad cunayso u beddelo shidaalka nolosha kuu haya.

Nafaqada (cuntada) waxay kakoobantahay borotiin, karbohaydraytyo, iyo dufan. Waxyaabahan waxaa jebiyey enzymes ku jira habka dheef-shiidkaaga, ka dibna waxaa loo qaadayaa unugyada halkaas oo loogu isticmaali karo shidaal ahaan. Jirkaaga ama isla markiiba wuxuu isticmaalaa walxahaan, ama wuxuu ku kaydiyaa beerka, dufanka jirka, iyo unugyada muruqyada si loogu isticmaalo hadhow.

Waa maxay cillad dheef-shiid kiimikaad?

Cillad-shiid dheef-shiid kiimikaad ah ayaa dhacda marka hawsha dheef-shiid kiimikaad ay guul darreysato oo ay u keento jirka inuu lahaado mid aad u badan ama aad u yar oo ka mid ah maaddooyinka lagama maarmaanka u ah si ay caafimaad u ahaadaan.

Jidhkeenu aad ayuu ugu nugul yahay khaladaadka ku jira dheef-shiid kiimikaadka. Jidhku waa inuu leeyahay amino acids iyo noocyo badan oo borotiino ah si uu u qabto dhammaan shaqooyinkiisa. Tusaale ahaan, maskaxdu waxay u baahan tahay kaalshiyam, macdan, iyo sodium si ay u soo saarto shucuur koronto, iyo dufanka (dufanka iyo saliidaha) si ay u ilaaliyaan nidaamka neerfaha ee caafimaadka qaba.

Dhibaatooyinka dheef-shiid kiimikaadka ayaa qaadan kara qaabab badan. Tan waxaa ka mid ah:

• enzyme ama fiitamiin maqan oo lagama maarmaan u ah falcelinta kiimikada ee muhiimka ah
• falcelis kiimikaad aan caadi ahayn oo caqabad ku ah geeddi-socodka dheef-shiid kiimikaadka
• cudur ku dhaca beerka, xammeetida, qanjidhada endocrine, ama xubnaha kale ee ku lug leh shiid
• yaraanta nafaqada

Maxaa sababa ciladaha dheef-shiid kiimikaadka?

Waad ku dhici kartaa cillad dheef-shiid kiimikaad ah haddii xubnaha qaarkood - tusaale ahaan, xammeetida ama beerka - ay joojiyaan inay si habboon u shaqeeyaan. Dhibaatooyinka noocan ah waxay ka dhalan karaan hiddo-wadaha, yaraanta hormoon gaar ah ama enzyme, cunista in badan oo ka mid ah cuntooyinka qaarkood, ama arrimo kale oo dhowr ah.

Waxaa jira boqollaal cudurro dheef-shiid kiimikaad hidde ah oo ay sababaan is-beddelka hidde-wadayaasha hal. Isbedeladan waxaa loo gudbin karaa jiilasha qoysaska. Sida laga soo xigtay, kooxaha jinsiyadaha ama qowmiyadaha qaarkood waxay u badan tahay inay u gudbiyaan hiddo-wadaha is-beddelka loogu talagalay cudurrada khaaska ah ee dhasha. Kuwa ugu caansan waa:

• cudurka sickle cell anemia ee Afrikaanka Mareykanka ah
• cystic fibrosis dadka dhaxalka yurub
• cudurka kaadi mareenka ee kaadiheysta ee beelaha Mennonite
• Cudurka Gaucher ee ku dhaca dadka Yuhuudda ah ee ka soo jeeda Bariga Yurub
• hemochromatosis ee Caucasians-ka Mareykanka

Noocyada dhibaatooyinka dheef-shiid kiimikaadka

Sonkorowgu waa cudurka ugu badan ee dheef-shiid kiimikaadka. Waxaa jira laba nooc oo sonkorow ah:

• Nooca 1, oo aan la garanayn waxa sababay, in kasta oo ay jiri karaan arrimo hidde ah.
• Nooca 2, oo la heli karo, ama ay sababi karto arrimo hidde sidoo kale.

Sida laga soo xigtay Ururka Sonkorowga Mareykanka, 30.3 milyan oo carruur iyo dad waaweyn ah, ama qiyaastii boqolkiiba 9.4 dadka Mareykanka ah ayaa qaba cudurka macaanka.

Nooca 1aad ee sonkorowga, unugyada T waxay weeraraan oo dilaan unugyada beta ee beeryarada, unugyada soo saara insulin. Waqti ka dib, insulin la'aan ayaa sababi karta:

• dhaawaca dareemaha iyo kilyaha
• aragga oo daciifa
• halista wadnaha iyo xididdada dhiigga oo kordha

Boqolaal qalad oo ku dhashey dheef-shiid kiimikaad (IEM) ayaa la aqoonsadey, badankooduna aad ayey u yar yihiin. Si kastaba ha noqotee, waxaa lagu qiyaasaa in IEM ay si wada jir ah u saameyso 1 ilmo kasta oo 1,000 ah. Qaar badan oo ka mid ah cilladahaas waxaa lagu daaweyn karaa oo keliya iyadoo la xaddido qaadashada cuntada ee walaxda ama walxaha uusan jirku shaqeyn karin.

Noocyada ugu badan ee nafaqada iyo dheef-shiid kiimikaadka waxaa ka mid ah:

Cudurka Gaucher

Xaaladdani waxay sababtaa awood la'aanta inay jabiso nooc dufan gaar ah, oo ku urura beerka, beeryarada, iyo dhuuxa lafta. Awood la'aantaani waxay sababi kartaa xanuun, dhaawac lafaha, iyo xitaa dhimasho. Waxaa lagu daaweeyaa daaweynta beddelka enzyme.

Glucose galactose malabsorption

Kani waa cillad ku jirta qaadista gulukooska iyo galactose guud ahaan dahaadhka caloosha taas oo keenta shuban daran iyo fuuqbax. Calaamadaha waxaa lagu xakameynayaa iyadoo laga saarayo lactose, sucrose, iyo glucose.

Hemochromatosis-ka dhaxalka

Xaaladdaan, birta xad-dhaafka ah waxaa lagu shubaa dhowr xubnood, waxayna sababi kartaa:

• beerka cirrhosis
• kansarka beerka
• sonkorowga
• cudurada wadnaha

Waxaa lagu daaweeyaa iyadoo dhiigga laga saarayo jirka (phlebotomy) si joogto ah.

Cudurka kaadiheysta Maple (MSUD)

MSUD waxay carqaladeysaa dheef-shiid kiimikaadka asiidhyada amino qaarkood, taasoo keenta xumaanshaha degdegga ah ee neerfaha. Haddii aan la daaweyn, waxay sababtaa dhimasho bilaha ugu horreeya ee dhalashada ka dib. Daaweyntu waxay ku lug leedahay xaddididda qaadashada cuntada ee amino acids-ka laamiyada leh.

Phenylketonuria (PKU)

PKU waxay sababtaa awood la'aanta soosaarka enzyme, phenylalanine hydroxylase, taasoo keenta dhaawaca xubnaha, dib u dhac maskaxeed, iyo muuqaal aan caadi aheyn. Waxaa lagu daaweeyaa iyadoo la xaddidayo qaadashada cuntada ee noocyada borotiinka qaarkood.

Muuqaal

Dhibaatooyinka dheef-shiid kiimikaadka ayaa ah kuwo aad u adag oo dhif ah. Xitaa sidaas oo ay tahay, iyagu waa mawduuc cilmi baaris socota, oo waliba saynisyahannada ka caawinaya inay si wanaagsan u fahmaan sababaha asaasiga u ah dhibaatooyinka badan ee caamka ah sida laaktooska, sukrose, iyo dulqaad la'aanta gulukooska, iyo xad-dhaafka borotiinnada qaarkood.

Haddii aad leedahay cillad dheef-shiid kiimikaad, waxaad la shaqeyn kartaa dhakhtarkaaga si aad u hesho qorshe daaweyn adiga kugu habboon.