Cudurka 'Proteus Syndrome': waa maxay, sida loo garto loona daweeyo

Qanacsan

• Astaamaha ugu muhiimsan
• Maxaa keena cilladda
• Sida daaweynta loo sameeyo
• Doorka cilmu-nafsiga ee cudurka 'Proteus syndrome'

Cudurka 'Proteus Syndrome' waa cudur dhif ah oo hidde ah oo lagu garto koritaanka xad-dhaafka ah iyo asymmetric ee lafaha, maqaarka iyo unugyada kale, taasoo ka dhalata gigantism ee dhowr addin iyo xubno, badanaa gacmaha, lugaha, dhakada iyo lafdhabarta

Astaamaha Syndrome Syndrome badanaa waxay u muuqdaan inta udhaxeysa 6 iyo 18 bilood jir iyo koritaanka xad dhaafka ah iyo isu dheelitir la'aanta waxay u egtahay inay istaagto qaangaarnimada. Waxaa muhiim ah in cilladda cudurka si dhakhso leh loo ogaado si markaa tallaabooyin degdeg ah loo qaado si loo saxo cilladaha iyo hagaajinta muuqaalka jirka ee bukaannada cudurka, iyadoo laga fogaanayo dhibaatooyinka nafsaaniga ah, sida go'doomin bulsheed iyo niyad jab, tusaale ahaan.

Astaamaha ugu muhiimsan

Cudurka 'Proteus syndrome' wuxuu badanaa keenaa muuqaalka astaamaha qaarkood, sida:

• Isbeddelka ku dhaca gacmaha, lugaha, dhakada iyo lafdhabarta;
• Isku dheelitir la'aanta jirka;
• Laalaabka maqaarka ee xad-dhaafka ah;
• Dhibaatooyinka lafdhabarta;
• Weji dheer;
• Dhibaatooyinka wadnaha;
• Burooyin iyo dhibco fudud oo jidhka ah;
• Beerka oo weynaaday;
• Kordhinta dhexroorka faraha, oo loo yaqaan 'hypertrophy digital';
• Hoos u dhaca maskaxda.

In kasta oo ay jiraan isbeddello jireed oo dhowr ah, xaaladaha badankood, bukaannada qaba cilladda cillad-maskaxeedku waxay si caadi ah u kobciyaan awooddooda aqooneed, waxaana laga yaabaa inay yeeshaan nolol caadi ah.

Waxaa muhiim ah in cudurka loo aqoonsado sida ugu dhaqsaha badan, maxaa yeelay haddii kormeerka la sameeyo tan iyo markii uu soo ifbaxay isbeddelada ugu horreeya, waxay kaa caawin kartaa oo keliya in laga fogaado xanuunnada nafsiga ah, laakiin sidoo kale in laga fogaado dhibaatooyinka qaarkood ee cilladdan, sida muuqaalka burooyinka dhifka ah ama dhacdada xinjirowga muruqyada oo qoto dheer.

Maxaa keena cilladda

Sababta loo yaqaan 'Proteus Syndrome' weli si fiican looma dhisin, si kastaba ha noqotee waxaa la rumeysan yahay inay noqon karto cudur hidde ah oo ka dhalanaysa isbeddel ku yimaada hiddo-wadaha ATK1 ee dhaca inta lagu jiro horumarka uurjiifka.

In kasta oo uu hidde yahay, haddana cudurrada loo yaqaan 'Proteus Syndrome' looma tixgeliyo dhaxal ahaan, taas oo macnaheedu yahay in aysan jirin wax khatar ah oo ah in waalidka loo gudbiyo isbeddellada ku dhaca carruurta. Si kastaba ha noqotee, haddii ay jiraan xaalado Proteus syndrome ee qoyska, waxaa lagula talinayaa in la sameeyo la-talinta hidda-wadaha, maadaama ay jiri karto saadaal weyn oo ku saabsan dhacdada isbeddelkan.

Sida daaweynta loo sameeyo

Ma jiro daaweyn gaar ah oo loo yaqaan 'Proteus syndrome', waxaana badanaa takhtarku kugula taliyay inuu isticmaalo daaweyn gaar ah oo lagu xakameeyo astaamaha qaar, marka lagu daro qalliinka lagu hagaajiyo unugyada, looga saaro burooyinka loona hagaajiyo jirka bilicsanaanta.

Marka la ogaado marxaladaha hore, cilladda cudurka waxaa lagu xakamayn karaa iyadoo la isticmaalayo daawo loo yaqaan Rapamycin, taas oo ah daawo difaac ka hortag ah oo lagu muujiyey ujeeddadeeduna tahay kahortagga koritaanka unugyada aan caadiga ahayn iyo ka hortagga sameynta burooyinka.

Intaas waxaa sii dheer, waa muhiim in daaweynta ay fuliyaan koox isku dhafan oo xirfadlayaal caafimaad ah, oo ay ku jiraan dhakhaatiirta carruurta, dhakhaatiirta lafaha, dhakhaatiirta qalliinka caagga ah, dhakhaatiirta maqaarka, dhakhaatiirta ilkaha, dhakhaatiirta neerfaha iyo dhakhaatiirta cilmu-nafsiga, tusaale ahaan. Qaabkaas, qofku wuxuu helayaa dhammaan taageerada lagama maarmaanka u ah inuu helo nolol wanaagsan.

Doorka cilmu-nafsiga ee cudurka 'Proteus syndrome'

Kormeerka cilmu-nafsiga ayaa muhiimad gaar ah u leh bukaanka qaba cilladdan oo keliya laakiin sidoo kale xubnaha qoyskooda, maadaama habkan ay suurtogal u tahay in la fahmo cudurka lana qaato tallaabooyin kor u qaadaya tayada nolosha qofka iyo isku kalsoonidiisa. Intaas waxaa sii dheer, dhakhtarka cilmu-nafsiga ayaa lagama maarmaan u ah hagaajinta dhibaatooyinka waxbarashada, daweynta kiisaska niyad-jabka, yareynta raaxo la'aanta qofka iyo u oggolaanshaha isdhexgalka bulshada.