Jebinta Noocyada Kala Duwan ee Cudurka Muruqyada Spinal

Qanacsan

• Maxaa sababa SMA?
• Nooca 1 SMA
• Markay astaamuhu bilaabmaan
• Astaamaha
• Muuqaal
• Nooca 2 SMA
• Markay astaamuhu bilaabmaan
• Astaamaha
• Muuqaal
• Nooca 3 SMA
• Markay astaamuhu bilaabmaan
• Astaamaha
• Muuqaal
• Nooca 4 SMA
• Markay astaamuhu bilaabmaan
• Astaamaha
• Muuqaal
• Noocyada dhifka ah ee SMA
• Qaadashada

Xinjirowga muruqyada laf-dhabarka (SMA) waa xaalad hidde ah oo saameysa 1 ka mid ah 6,000 ilaa 10,000 oo qof. Waxay wiiqdaa awoodda qofka ee xakameynta dhaqdhaqaaqa muruqa. In kasta oo qof kasta oo qaba SMA uu leeyahay isbeddel hidde ah, bilowga, astaamaha, iyo horumarka cudurka si weyn ayey u kala duwan yihiin.

Sababtaas awgeed, SMA waxaa badanaa loo kala qaadaa afar nooc. Noocyada kale ee dhifka ah ee SMA waxaa sababa isbedelada hidda-wadaha ee kaladuwan.

Akhri si aad wax uga ogaatid noocyada kala duwan ee SMA.

Maxaa sababa SMA?

Dhammaan afarta nooc ee SMA waxay ka dhashaan yaraanta borotiinka loo yaqaan SMN, oo u taagan "badbaadada mootada neerfayaasha." Dareemayaasha dareemayaasha waa unugyada neerfaha ee lafdhabarta kuwaas oo mas'uul ka ah dirida calaamadaha muruqyadeena.

Marka isbeddel ku yimaado (qalad) labada nuqul ee SMN1 hidda-wadaha (mid ka mid ah labadaada nuqul ee koromosoom 5), waxay u horseedaa yaraanta borotiinka SMN. Haddii wax yar ama aan lahayn borotiinka SMN la soo saaro, waxay u horseedaa dhibaatooyinka shaqada dhaqdhaqaaqa.

Genes deriskaas SMN1, loo yaqaan SMN2 hiddo-wadaha, waxay la mid yihiin qaab-dhismeedka SMN1 hiddo-wadaha. Waxay mararka qaarkood kaa caawin karaan inay dheellitiraan yaraanta borotiinka SMN, laakiin tirada SMN2 hiddo-wadaha ayaa qofba qof u beddelaa. Marka nooca SMA waxay kuxirantahay inta SMN2 hiddo-wadaha qofku leeyahay inuu ka caawiyo sameynta iyaga SMN1 hidde-ku-beddelashada. Haddii qof qaba koromosoom 5-SMA la xiriira uu haysto nuqulo ka badan kuwa SMN2 hiddo-wadaha, waxay soo saari karaan borotiin badan oo shaqeynaya SMN. Taas bedelkeeda, SMA-du waxay ka khafiifi doontaa bilow dambe marka loo eego qof haysta nuqulo ka yar kuwa SMN2 hiddo-wadaha

Nooca 1 SMA

Nooca 1 SMA waxaa sidoo kale loo yaqaannaa infakshan-bilawga SMA ama cudurka Werdnig-Hoffmann. Badanaa, noocan ah waxaa sabab u ah inuu haysto laba nuqul oo keliya SMN2 hidda-wadaha, mid ka mid ah koromosoom kasta 5. In ka badan kala badh baadhitaannada cusub ee SMA waa nooca 1.

Markay astaamuhu bilaabmaan

Carruurta leh nooca 1 SMA waxay bilaabaan inay muujiyaan astaamo lixda bilood ee ugu horreysa dhalashada ka dib.

Astaamaha

Calaamadaha nooca 1 SMA waxaa ka mid ah:

• daciif ah, gacmaha iyo lugaha floppy (hypotonia)
• oohin daciif ah
• dhibaatooyinka dhaqaaqa, liqitaanka, iyo neefsashada
• awood la'aanta in kor loo qaado madaxa ama la fadhiisto taageero la'aan

Muuqaal

Carruurta leh nooca 1 SMA waxay u noolaan jireen in ka badan laba sano. Laakiin tiknoolajiyad cusub iyo horumarka maanta, carruurta leh nooca 1 SMA ayaa badbaadi kara dhowr sano.

Nooca 2 SMA

Nooca 2 SMA waxaa sidoo kale loo yaqaan 'SMA intermediate'. Guud ahaan, dadka qaba nooca 2 SMA waxay leeyihiin ugu yaraan saddex SMN2 hiddo-wadaha.

Markay astaamuhu bilaabmaan

Calaamadaha nooca 2 SMA badanaa waxay bilaabmaan marka ilmuhu u dhexeeyo 7 iyo 18 bilood.

Astaamaha

Calaamadaha nooca 2 SMA waxay u muuqdaan inay ka dhib yar yihiin nooca 1. Waxaa ka mid ah:

• awood u lahayn inay iskooda u istaagaan
• gacmaha iyo lugaha oo daciif ah
• faraha iyo gacmaha gariir
• scoliosis (laf-dhabarka qalooca)
• murqaha neefsashada oo daciifa
• qufac adag

Muuqaal

Nooca 2 SMA wuxuu gaabin karaa rajada nolosha, laakiin dadka badankood ee qaba nooca 2 SMA waxay ku noolaadaan qaangaarnimo waxayna noolaadaan nolol dheer. Dadka qaba nooca 2 SMA waa inay adeegsadaan kursi curyaan si ay ugu soo wareegaan. Waxay sidoo kale u baahan karaan qalab ka caawiya inay si fiican u neefsadaan habeenkii.

Nooca 3 SMA

Nooca 3 SMA sidoo kale waxaa loo gudbin karaa SMA-daaho bilow ah, SMA khafiif ah, ama cudurka Kugelberg-Welander. Calaamadaha noocan ah ee 'SMA' waa kuwo is bedbeddelaya. Dadka qaba nooca 3 SMA guud ahaan waxay leeyihiin inta udhaxeysa afar ilaa sideed SMN2 hiddo-wadaha.

Markay astaamuhu bilaabmaan

Calaamaduhu waxay bilaabmaan 18 bilood ka dib da'da. Badanaa waxaa lagu ogaadaa da'da 3, laakiin da'da saxda ah ee bilawga way kala duwanaan kartaa. Dadka qaarkiis ma bilaabi karaan inay la kulmaan astaamo ilaa ay ka qaangaaraan.

Astaamaha

Dadka qaba nooca 3 SMA badanaa way istaagi karaan iskoodna u socon karaan, laakiin waxaa laga yaabaa inay lumiyaan awooddii ay ku socon lahaayeen markay gaboobaan. Calaamadaha kale waxaa ka mid ah:

• Dhibaato ka kacida booska fadhiga
• dhibaatooyinka isku dheelitirka
• dhib ku ah kor u qaadida talaabooyinka ama orodka
• scoliosis

Muuqaal

Nooca 3 SMA guud ahaan ma beddeleyso nolosha qofka, laakiin dadka noocaan ah waxay halis ugu jiraan inay noqdaan kuwo aad u cayilan. Lafahoodu sidoo kale way daciifaan oo si fudud bay u jabaan.

Nooca 4 SMA

Nooca 4 SMA sidoo kale waxaa loo yaqaan SMA-bilawga dadka waaweyn. Dadka qaba nooca 4 SMA waxay leeyihiin inta udhaxeysa afar ilaa sideed SMN2 hiddo-wadaha, si ay u soo saari karaan qaddar macquul ah oo ah borotiinka caadiga ah ee SMN. Nooca 4aad waa midka ugu caansan afarta nooc.

Markay astaamuhu bilaabmaan

Calaamadaha nooca 4 SMA badanaa waxay bilaabmaan da'da hore ee qaangaarnimada, sida caadiga ah ka dib da'da 35.

Astaamaha

Nooca 4 SMA si tartiib tartiib ah ayuu uga sii dari karaa waqtiga. Calaamadaha waxaa ka mid ah:

• daciifnimo gacmaha iyo cagaha
• socodka oo adkaada
• ruxitaanka iyo murqaha muruqyada

Muuqaal

Nooca 4 SMA ma beddeleyso nolosha qofka, muruqyada loo isticmaalo neefsashada iyo wax liqidda badanaa saameyn kuma yeeshaan.

Noocyada dhifka ah ee SMA

Noocyada SMA waa dhif iyo naadir waxaana keena isbeddellada hidde-wadaha oo ka duwan kuwa ku dhaca borotiinka SMN

• Cudurka muruqyada laf-dhabarka oo leh neef-qabasho (SMARD) waa nooc aad dhif u ah oo loo yaqaan 'SMA' oo ay keento isbeddel ku dhaca hiddo-wadaha IGHMBP2. SMARD waxaa laga helaa dhallaanka waxayna keentaa dhibaatooyin neefsasho oo daran.
• Cudurka Kennedy, ama laf-dhabarka muruqyada laf-dhabarka (SBMA), waa nooc dhif ah oo ah 'SMA' oo sida caadiga ah kaliya ku dhaca ragga. Badanaa wuxuu bilaabmaa da'da 20 ilaa 40. Calaamadaha waxaa ka mid ah gariir gacmaha, muruqyo xanuun, daciifnimo addimo, iyo qallooc. In kasta oo ay sidoo kale dhibaato ku keeni karto socodka nolosha dambe, SMA noocan ahi badiyaa ma beddelo rajada nolosha.
• Distal SMA waa nooc naadir ah oo ka dhasha isbeddellada ku dhaca mid ka mid ah hiddo-wadayaasha, oo ay ka mid yihiin UBA1, DYNC1H1, iyo GARSKA. Waxay ku dhacdaa unugyada neerfaha ee laf-dhabarka. Astaamuhu badanaa waxay bilaabmaan xilliga qaan-gaarnimada waxaana ka mid ah casiraad ama daciifnimo iyo murqaha oo luma. Saamayn kuma yeelan rajada nolosha.

Qaadashada

Waxaa jira afar nooc oo kala duwan oo ah koromosoom 5-SMA la xiriira, oo qiyaas ahaan la xiriira da'da ay calaamaduhu ku bilaabmaan. Nooca wuxuu kuxiranyahay tirada SMN2 hiddo-wadaha qofku waa inuu gacan ka geystaa isku dheelitirka isbeddel ku yimaada SMN1 hiddo-wadaha Guud ahaan, da'da hore ee bilawga macnaheedu waa nuqulo ka yar SMN2 iyo saameyn weyn oo ku saabsan shaqada mootada.

Carruurta leh nooca 1 SMA caadi ahaan waxay leeyihiin heerka ugu hooseeya ee shaqeynaya. Noocyada 2 illaa 4 waxay keenaan astaamo daran. Waxaa muhiim ah in la ogaado in SMA aysan wax u dhimayn maskaxda qofka ama awoodiisa waxbarasho.

Noocyada kale ee dhifka ah ee SMA, oo ay ku jiraan SMARD, SBMA, iyo disto SMA, waxaa sababa isbedelo kala duwan oo leh qaab gebi ahaanba ka duwan dhaxalka. Kala hadal dhakhtarkaaga si aad wax badan uga ogaato hiddo-wadaha iyo aragtida nooc gaar ah.