Cudurka Turner

Turner syndrome waa xaalad dhif ah oo hidde ah taas oo haweeneydu aysan haysan labada lamaane ee caadiga ah ee X-koromosoomyada.

Tirada caadiga ah ee koromosoomyada aadanaha waa 46. Koromosoomyada waxaa ku jira dhammaan hiddo-wadahaaga iyo DNA-da, dhismooyinka jirka. Laba ka mid ah koromosoomyadaas, koromosoomyada galmada, ayaa go'aamiya haddii aad wiil ama gabadh noqotid.

• Dumarku caadi ahaan waxay leeyihiin 2 koromosoomyo isku jinsi ah, oo loo qoray XX.
• Ragga waxay leeyihiin koromosoom X iyo Y ah (oo loo qoray XY).

Xannuunka Turner syndrome, unugyada ayaa ka maqan dhammaan ama qayb ka mid ah koromosoomka X. Xaaladdu waxay ku dhacdaa oo keliya dumarka. Badanaa, dumarka qaba Turner syndrome waxay leeyihiin kaliya 1 X koromosoom. Kuwa kale waxaa laga yaabaa inay leeyihiin 2 X koromosoom, laakiin midkood aan dhameystirneyn. Mararka qaarkood, haweeneydu waxay leedahay unugyo qaar oo leh 2 X koromosoom, laakiin unugyada kale waxay leeyihiin 1 keliya.

Natiijooyinka suuragalka ah ee madaxa iyo qoorta waxaa ka mid ah:

• Dhegaha ayaa hooseeya.
• Qoorta ayaa u muuqata mid ballaadhan ama websaydh u eg.
• Afka saqafkiisu wuu cidhiidhi yahay (dheef sare).
• Khadka timaha ee madaxa gadaashiisa ayaa ka hooseeya.
• Daanka hoose ayaa ka hooseeya una muuqda inuu libdhi doono (dib u noqdo).
• Indhaha oo dhacaya iyo indhaha oo qallala.

Natiijooyinka kale waxaa ka mid noqon kara:

• Faraha iyo suulasha ayaa gaagaaban.
• Gacmaha iyo cagaha ayaa bararay dhallaanka.
• Ciddiyaha ayaa cidhiidhi ah oo kor ayey u jeedaan.
• Laabtu waa mid ballaadhan oo fidsan. Ibta ibta ayaa si muuqata u kala fog.
• Dhererka dhalashada ayaa inta badan ka yar celceliska.

Ilmaha qaba Turner syndrome aad ayuu uga gaaban yahay carruurta ay isku da'da iyo isku jinsiga yihiin. Tan waxaa lagu magacaabaa dherer gaaban. Dhibaatadan waxaa laga yaabaa inaan lagu ogaan gabdhaha ka hor da'da 11.

Qaangaarnimadu way maqnaan kartaa ama ma dhammaystirmi karto. Haddii baaluqnimadu dhacdo, badanaa waxay ku bilaabataa da'da caadiga ah. Ka dib da'da qaan-gaarnimada, illaa aan lagu daaweynin hormoonnada dumarka, natiijooyinkan ayaa laga yaabaa inay joogaan:

• Timaha foosha ayaa badanaa jira oo caadi ah.
• Koritaanka naasku ma dhici karo.
• Xilliga caadada ayaa maqan ama aad u fudud.
• Qallajinta siilka iyo xanuunka galmada waa wax caadi ah.
• Madhalaysnimo.

Mararka qaarkood, ogaanshaha cudurka Turner syndrome lama sameyn karo ilaa qof weyn. Waa la ogaan karaa sababta oo ah haweeneydu waxay leedahay iftiin aad u yar ama caadada oo aan lahayn iyo dhibaatooyinka uurka.

Cilladda Turner syndrome waxaa lagu ogaan karaa marxalad kasta oo nolosha ah.

Waa la ogaan karaa dhalashada ka hor haddii:

• Falanqaynta chromosome waxaa la sameeyaa inta lagu jiro baaritaanka uurka kahor.
• Hygroma cystic waa koritaan inta badan ku dhaca aagga madaxa iyo qoorta. Raadintaan waxaa lagu arki karaa ultrasound inta lagu guda jiro uurka waxayna u horseedaa baaritaan dheeri ah.

Bixiyaha xanaanada caafimaadka wuxuu sameyn doonaa baaritaan jireed wuxuuna fiirin doonaa astaamaha horumarka aan caadiga ahayn. Dhallaanka qaba Turner syndrome badanaa waxay leeyihiin barar gacmaha iyo cagaha.

Tijaabooyinka soo socda waa la samayn karaa:

• Heerarka hoormoonka dhiiga (luteinizing hormone, estrogen, iyo follicle-stimulating hormone)
• Echocardiogram
• Karyotyping
• MRI ee xabadka
• Ultrasound ee xubnaha taranka iyo kelyaha
• Imtixaanka miskaha

Tijaabooyinka kale ee xilliyada qaarkood la qaadi karo waxaa ka mid ah:

• Baadhitaanka cadaadiska dhiigga
• Jeegaga qanjirka 'thyroid'
• Baadhitaanada dhiigga ee dufanka iyo sonkorta
• Baaritaanka maqalka
• Baaritaanka indhaha
• Baadhitaanka cufnaanta lafaha

Hormoonka koritaanka wuxuu ka caawin karaa ilmaha qaba Turner syndrome inuu koro.

Estrogen iyo hormoonno kale ayaa badanaa la bilaabaa markay gabadhu tahay 12 ama 13 sano.

• Kuwani waxay caawiyaan kicinta naasaha, timaha xubinta taranka, sifooyinka kale ee galmada, iyo koritaanka dhererka.
• Daaweynta Estrogen waxaa lagu sii wadaa nolosha illaa da'da caado-dayska.

Haweenka qaba Turner syndrome ee doonaya inay uur yeeshaan waxay tixgelin karaan isticmaalka ukunta deeq bixiyaha.

Haweenka qaba Turner syndrome waxay u baahan karaan daryeel ama kormeer dhibaatooyinka caafimaad ee soo socda:

• Abuurista Keloid
• Dhego beelid
• Dhiig kar
• Sonkorowga
• Khafiifinta lafaha (lafo xanuun)
• Ballaadhinta aorta iyo yaraynta waallida wadnaha
• Indho-beelka indhaha
• Cayilka

Arimaha kale waxaa ka mid noqon kara:

• Maareynta miisaanka
• Jimicsi
• U guuritaanka qaangaarnimada
• Cadaadiska iyo niyadjabka isbeddelada

Kuwa qaba cudurka Turner syndrome waxay lahaan karaan nolol caadi ah markay si taxaddar leh ula socdaan adeeg bixiyahoodu.

Dhibaatooyinka kale ee caafimaad waxaa ka mid noqon kara:

• Qanjirka 'thyroid'
• Dhibaatooyinka kilyaha
• Infekshannada dhegaha dhexe
• Cudurka 'Scoliosis'

Ma jiro waddo la yaqaan oo looga hortago cudurka Turner.

Bonnevie-Ullrich syndrome; Gonadal dysgenesis; Monosomy X; XO

• Karyotyping

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Buugga Buugga Caafimaadka Caruurta. 21aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cutubka 98.

Sorbara JC, Wherrett DK. Cilladaha horumarinta galmada. Gudaha: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff iyo Martin ee Neonatal-Perinatal Medicine. 11aad. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: baab 89.

Styne DM. Jirka iyo cilladaha qaan-gaarnimada. Gudaha: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Buugga Buugga Endocrinology. 14aad. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cutubka 26.