Adrenoleukodystrophy

Adrenoleukodystrophy wuxuu sharraxayaa dhowr xanuun oo si dhow ula xiriira oo carqaladeeya burburka dufanka qaarkood. Cilladahaas waxaa badanaa loo gudbiyaa (laga dhaxlaa) qoysaska.

Adrenoleukodystrophy badiyaa waalidku wuxuu uga gudbiyaa ilmaha oo ah astaamaha hidde-wadaha X-ku xiran. Waxay ku dhacdaa inta badan ragga. Haweenka qaarkood ee sidayaal waxay lahaan karaan qaabab fudud oo cudurka ah. Wuxuu saameeyaa ilaa 1 qof 20,000 kii qof oo ka kala socda jinsi kasta.

Xaaladdu waxay keenaysaa soo-saaridda asiidh dufan-silsilad-silsilad aad u dheer ah oo ku jira nidaamka neerfaha, qanjidhada adrenal, iyo tijaabooyinka. Tani waxay carqaladeyneysaa dhaqdhaqaaqa caadiga ah ee qeybahaas jirka.

Waxaa jira saddex qaybood oo waaweyn oo cudur ah:

• Foomka maskaxda ee carruurnimada - waxay u muuqataa bartamaha carruurnimada (da'da 4 ilaa 8)
• Cudurka 'Adrenomyelopathy' - wuxuu ku dhacaa ragga jira 20 ama ka dambeeya nolosha
• Shaqada qanjirka 'adrenal gland' (oo loo yaqaan 'Addison disease or Addison-like phenotype') - qanjirka 'adrenal gland' ma soo saaro hormoonno steroid ku filan

Calaamadaha nooca maskaxda ee carruurnimada waxaa ka mid ah:

• Isbeddelada muruqyada, gaar ahaan murqaha murqaha iyo dhaqdhaqaaqa aan la xakamayn
• Indhaha isgoyska
• Qoraalka gacanta oo kasii daraya
• Dhibaato xagga dugsiga ah
• Ku adkaanta fahamka waxa dadku leeyihiin
• Dhego beelid
• Kacsanaanta
• Dhibaatada nidaamka neerfaha oo ka sii daraysa, oo ay ku jiraan kooma, hoos u dhaca kantaroolka mootada, iyo curyaannimada
• Suuxdin
• Dhibaatooyinka wax liqidda
• Aragga oo daciifa ama indho la'aan

Calaamadaha Adrenomyelopathy waxaa ka mid ah:

• Dhibaato xakamaynta kaadida
• Suurtagalnimada inay kasii darto daciifnimada murqaha ama adkaanta lugaha
• Dhibaatooyinka xagga xawaaraha fekerka iyo xusuusta muuqaalka ah

Calaamadaha 'Adrenal gland failure' (nooca Addison) astaamaha waxaa ka mid ah:

• Kooma
• Cunto yaraanta
• Midabka maqaarka oo kordhay
• Miisaanka oo yaraada iyo murqaha oo yaraada (luminta)
• Murqaha oo daciifa
• Matagid

Tijaabooyinka xaaladan waxaa ka mid ah:

• Heerarka dhiigga ee silsilado aad u dheer oo dufan leh iyo hormoonno ay soo saarto qanjirka 'adrenal gland'
• Daraasada koromosoomka si loo raadiyo isbedelada (isbedelada) ABCD1 hiddo-wadaha
• MRI madaxa
• Cad ka-qaadista maqaarka

Cilad-darida Adrenal waxaa lagu daaweyn karaa steroids (sida cortisol) haddii qanjirka 'adrenal gland' uusan soo saarin hormoonno ku filan.

Daaweyn gaar ah oo ku saabsan X-ku xiran adrenoleukodystrophy lama heli karo. Qalitaanka dhuuxa lafta ayaa laga yaabaa inuu joojiyo ka sii darida xaalada.

Daryeelka taakuleynta ah iyo la socodka taxaddar la'aanta qanjirada 'adrenal gland function' ayaa laga yaabaa inay gacan ka geysato hagaajinta raaxada iyo tayada nolosha.

Kheyraadka soo socda ayaa ku siin kara macluumaad dheeri ah adrenoleukodystrophy:

• Ururka Qaranka ee Cudurrada Cudurada Dhif ah - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
• NIH / NLM Tixraaca Hoyga Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

Qaabka carruurnimada ee 'adrenoleukodystrophy-X-ku xiran' waa cudur horumar leh. Waxay u horseedaa miyir-beel muddo dheer ah (xaalad daaqsimeed) qiyaastii 2 sano ka dib markii calaamadaha nidaamka dareemayaasha ay soo baxaan. Ilmuhu wuxuu ku noolaan karaa xaaladdan illaa iyo 10 sano illaa geeridu dhacdo.

Noocyada kale ee cudurkan ayaa ka fudud.

Dhibaatooyinkan ayaa dhici kara:

• Dhibaatada Adrenal
• Gobolka qudaarta

Wac daryeel caafimaad bixiyaha haddii:

• Cunugaaga waxaa ku dhaca astaamaha X-ku xiran adrenoleukodystrophy
• Canugaaga wuxuu qabaa X-ku xiran adrenoleukodystrophy wuuna kasii darayaa

La-talinta hidda-socodka ayaa lagula talinayaa lammaanaha leh taariikh qoys ee X-ku xiran adrenoleukodystrophy. Hooyooyinka wiilasha ay dhibaatadu saameysey waxay leeyihiin fursad 85% ah inay u noqdaan side cudurkan.

Baadhista uur-qaadista ee ku-xidhan X-adrenoleukodystrophy ayaa sidoo kale la heli karaa. Waxaa lagu sameeyaa iyadoo unugyada laga baarayo sampling chorionic villus ama amniocentesis. Tijaabooyinkani waxay raadinayaan ama isbeddel hidde ahaan loo yaqaan ee qoyska ama heerarka silsiladda dufanka dheer ee silsiladda ah.

X-ku xiran Adrenoleukodystrophy; Adrenomyeloneuropathy; Adrenoleukodystrophy ee maskaxda maskaxda; ALD; Dhismaha Schilder-Addison

• Dhallaanka adrenoleukodystrophy

James WD, Berger TG, Elston DM. Khaladaadka ku jira dheef-shiid kiimikaadka. Gudaha: James WD, Berger TG, Elston DM, eds. Cudurada Andrews ee maqaarka: Cilmiga maqaarka. 12aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cutubka 26.

Lissauer T, Carroll W. Cilladaha neerfaha. Gudaha: Lissauer T, Carroll W, eds. Buug-gacmeed sawir leh oo ku saabsan caafimaadka carruurta. 5aad. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cutubka 29.

Stanley CA, Bennett MJ. Cilladaha dheef-shiid kiimikaad ee xaydhka Gudaha: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Buugga Buugga Caafimaadka Caruurta. 21aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cutubka 104.

Vanderver A, Wolf NI. Cilladaha hidda-socodka iyo dheef-shiid kiimikaadka ee arrimaha cad. Gudaha: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero, et al, eds. Swaiman's Neurology Carruurta. 6aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cutubka 99.