Acrodysostosis

Acrodysostosis waa cilad aad u dhif ah oo ku jirta dhalashada (congenital). Waxay u horseeddaa dhibaatooyin lafaha gacmaha, cagaha, iyo sanka, iyo naafonimo aqooneed.

Inta badan dadka qaba cudurka loo yaqaan 'acrodysostosis' ma laha taariikh qoys ee cudurka. Si kastaba ha noqotee, mararka qaarkood xaaladdu waxay u gudubtaa waalid ilaa cunug. Waalidiinta xaaladan qaba waxay fursad u leeyihiin 1kiiba 2 in ay ugu gudbiyaan carruurtooda cudurka.

Khatar yar ayaa ka weyn aabbayaasha waaweyn.

Astaamaha cilladan waxaa ka mid ah:

• Infekshannada dhegaha dhexe ee joogtada ah
• Dhibaatooyinka koritaanka, gacmaha gaagaaban iyo lugaha
• Dhibaatooyinka maqalka
• Naafo maskaxeed
• Jidhku kama jawaabo hormoonnada qaarkood, in kastoo heerarka hoormoonku caadi yahay
• Waxyaabaha wajiga lagu garto

Bixiyaha xanaanada caafimaadka ayaa badanaa ku ogaan kara xaaladaan baaritaan jireed. Tani waxay muujin kartaa mid ka mid ah kuwan soo socda:

• Da'da lafta oo sareysa
• Lafaha gacmaha iyo cagaha
• Dib udhaca koritaanka
• Dhibaatooyinka maqaarka, xubnaha taranka, ilkaha, iyo qalfoofka
• Gacmo gaagaaban iyo lugaha gacmo iyo cago yarna leh
• Madax gaaban, oo horay iyo gadaal looga qiyaaso
• Dherer Gaaban
• Yar yar, oo rogmaday san weyn oo leh buundo fidsan
• Waxyaabaha lagu garto wajiga (sanka oo gaaban, afka oo furan, daanka oo banaanka ka soo baxa)
• Madaxa aan caadi ahayn
• Indhaha ballaaran, oo mararka qaarkood maqaarka dheeraadka ah ku laalaada geeska isha

Bilaha ugu horreeya nolosha, raajada ayaa laga yaabaa inay muujiso keydyo kalsiyum leh, oo loo yaqaan 'stippling', lafaha (gaar ahaan sanka). Dhallaanka waxaa laga yaabaa inay sidoo kale yeeshaan:

• Faro aan caadi ahayn oo gaaban iyo suulasha
• Koritaanka hore ee lafaha gacmaha iyo cagaha
• Lafaha gaagaaban
• Gaabinta lafaha gacanta ee ku dhow curcurka

Laba hiddo-wade ayaa lala xiriiriyay xaaladdan, baaritaanka hidda-socodka ayaa laga yaabaa in la sameeyo.

Daaweyntu waxay kuxirantahay astaamaha.

Hormoonnada, sida hormoonka koritaanka, ayaa la bixin karaa. Qalliin lagu daaweynayo dhibaatooyinka lafaha ayaa la samayn karaa.

Kooxahan waxay ku siin karaan macluumaad dheeri ah oo ku saabsan acrodysostosis:

• Ururka Qaranka ee Dhibaatooyinka Fudud - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
• NIH Xarunta Macluumaadka Cudurrada Hidda-wadaha iyo dhif - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis

Dhibaatooyinku waxay kuxiran yihiin heerka ka-qaybgalka qalfoofka iyo naafonimada caqliga. Guud ahaan, dadku si wanaagsan ayey wax u qabtaan.

Acrodysostosis wuxuu u horseedi karaa:

• Curyaanimada waxbarashada
• Arthritis
• Cudurka 'tunpal tunnel syndrome'
• Dhaqdhaqaaqa sii xumaanaya ee lafdhabarta, xusullada, iyo gacmaha

Wac daryeel bixiyaha ilmahaaga haddii calaamadaha acrodystosis ay soo baxaan. Hubso in dhererka iyo culeyska ilmahaaga la cabirayo booqasho kasta oo ilmo caafimaad qaba leh. Bixiyaha ayaa kuu gudbin kara:

• Xirfadlaha hidaha ee qiimeynta buuxda iyo daraasaadka chromosome
• Dhakhtar ku takhasusay cilmiga daaweynta carruurta ee maaraynta dhibaatooyinka koritaanka ilmahaaga

Arkless-Graham; Acrodysplasia; Maroteaux-Malamut

• Anatomy qalfoofka hore

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Qalitaanka kale ee qalfoofka. Gudaha: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Qaababka la aqoonsan karo ee Smith ee cilladaha aadanaha. 7aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 560-593.

Websaytka Ururka Qaranka ee Dhibaatooyinka Dhif ah. Acrodysostosis. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. La helay Febraayo 1, 2021.

Silve C, Clauser E, Linglart A. Acrodysostosis. Horm Metab Res. 2012; 44 (10): 749-758. PMID: 22815067 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22815067/.