Qoyska dysautonomia

Qoyska dysautonomia (FD) waa cillad la iska dhaxlo oo saameysa neerfaha jirka oo dhan.

FD waxaa loo gudbiyaa qoysaska (la iska dhaxlaa). Qofku waa inuu ka dhaxlaa nuqul hidda-wadaha cilladaysan waalid kasta si uu u horumariyo xaaladda.

FD waxay badanaa ku dhacdaa dadka ku abtirsada Yuhuudda Bariga Yurub (Ashkenazi Yuhuudda). Waxaa sababa isbeddel (mutation) hiddo-side. Waa dhif iyo naadir dadka guud ahaan.

FD waxay ku dhacdaa neerfaha nidaamka neerfaha (qasab la'aan). Dareemayaashaasi waxay maareeyaan shaqooyinka maalinlaha ah ee jirka sida cadaadiska dhiigga, garaaca wadnaha, dhidid, caloosha iyo kaadiheysta oo faaruqisa, dheefshiidka, iyo dareenka.

Astaamaha FD waxay kujiraan dhalashada waxayna kasii dari karaan waqti ka dib. Calaamaduhu way kala duwan yihiin, waxaana ku jiri kara:

• Dhibaatooyinka liqida ee dhallaanka, taas oo keenta oof-wareenka sambabka ama koritaanka liita
• Sixir-celin neefsasho ah, oo keentay miyir beelid
• Calool istaag ama shuban
• Awood la'aanta in la dareemo xanuun iyo isbedelka kuleylka (waxay u horseedi kartaa dhaawacyo)
• Indho qallalan iyo ilmo la’aan markay ooyaan
• Isuduwidda liidata iyo socodka oo aan degganeyn
• Suuxdin
• Si aan caadi ahayn oo siman, dusha sare ee carrabka iyo la'aanta burooyinka dhadhanka iyo hoos u dhaca dareenka dhadhanka

3 sano ka dib, carruurta badankood waxay yeeshaan dhibaatooyin madax-bannaan. Kuwani waa dhacdooyin matag ah oo leh dhiig kar aad u sarreeya, wadne garaac, qandho, iyo dhidid.

Bixiyaha xanaanada caafimaadka ayaa sameyn doona baaritaan jireed si loo eego:

• Maqnaanshaha ama dareen-celinta dareen-celinta qotada dheer
• Jawaab la'aan kadib helitaanka cirbadeynta histamine (caadi ahaan casaan iyo barar ayaa dhici doona)
• Ilmo la'aan oohin
• Muruqyada oo hooseeya, badanaa badiyaa carruurta
• Qallooca daran ee lafdhabarta (scoliosis)
• Ardayda yar yar ka dib markay helaan dhibcaha isha qaarkood

Tijaabooyin dhiig ayaa la heli karaa si loo hubiyo isbeddellada hidda-socodka ee keena FD.

FD lama daaweyn karo. Daaweynta waxaa loogu talagalay maaraynta astaamaha waxaana ka mid noqon kara:

• Daawooyinka kaa caawinaya kahortagga qallalka
• Ku quudinta meel qumman iyo siinta caanaha qoraalka si looga hortago reflux-ka caloosha ku dhaca (aashitada caloosha iyo cuntada soo laabata, sidoo kale loo yaqaan GERD)
• Tallaabooyinka looga hortagayo cadaadiska dhiigga oo hooseeya markaad taagan tahay, sida kordhinta qaadashada dareeraha, cusbada, iyo kafeega, iyo xirashada sharabaado laastik ah
• Daawooyinka lagu xakameeyo matagga
• Daawooyinka kahortaga indhaha qalalan
• Daaweynta jirka ee xabadka
• Tallaabooyinka laga difaacayo dhaawaca
• Bixinta nafaqo iyo dareere ku filan
• Qalliin ama isugeynta laf-dhabarka si loo daaweeyo dhibaatooyinka laf-dhabarka
• Daaweynta oof-wareenka oof-wareenka

Ururradan waxay ku siin karaan taageero iyo macluumaad dheeri ah:

• Ururka Qaranka ee Dhibaatooyinka Nadir - rarediseases.org
• Tixraaca Guriga ee NLM Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia

Horumarka cudurka iyo daaweynta ayaa kordhinaya heerka badbaadada. Qiyaastii kalabar carruurta ku dhasha FD waxay noolaan doonaan illaa 30 jir.

Wac daryeel bixiyahaaga haddii calaamadaha isbeddelaan ama ka sii daraan. La-taliye xagga hidda-sidaha ah ayaa kaa caawin kara inuu ku baro wax ku saabsan xaaladda wuxuuna kuu tilmaami karaa inaad taageerto kooxaha aaggaaga.

Tijaabada hida sidaha hidde-sidaha DNA waa mid aad ugu saxan FD. Waxaa loo isticmaali karaa in lagu baaro dadka cudurka qaba ama kuwa qaata hidda-wadaha. Waxaa sidoo kale loo isticmaali karaa baaritaanka dhalmada kahor.

Dadka ka soo jeeda Bariga Yurub ee Yuhuudda iyo qoysaska taariikhdoodu tahay FD waxay rabaan inay raadsadaan la-talin hidde ah haddii ay ka fikirayaan inay carruur dhalaan.

Riley-Day syndrome; FD; Nooca III (HSAN III); Dhibaatooyinka iskiis u taagan - familial dysautonomia

• Chromosomes iyo DNA

Katirji B. Cilladaha neerfaha durugsan. Gudaha: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurology ee Tababbarka Caafimaadka. 7aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cutubka 107.

Sarnat HB. Xanuunada iswada. Gudaha: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Buugga Buugga Caafimaadka Caruurta. 20aad. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cutubka 615.

Wapner RJ, Dugoff L. Ciladda dhalmada kahor ee cudurada ku dhasha. Gudaha: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy iyo Daawada Hooyada-Uur-qaadista ee Resnik: Mabaadi'da iyo Tababarka. 8aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: cutubka 32.