Ataxia - telangiectasia

Ataxia-telangiectasia waa cudur naadir ah oo carruurnimada ku dhaca. Wuxuu ku dhacaa maskaxda iyo qeybaha kale ee jirka.

Ataxia waxaa loola jeedaa dhaqdhaqaaqyo aan isku xirnayn, sida socodka. Telangiectasias waa xididdada dhiigga ee weynaaday (xididdada dhiigga) oo ka hooseeya dusha maqaarka. Telangiectasias waxay u muuqdaan sidii xididdada yaryar, casaanka, sida caarada oo kale.

Ataxia-telangiectasia waa la iska dhaxlaa. Tan macnaheedu waxa weeye inay u sii gudbiso qoysaska. Waa astaamo noqosho autosomal ah. Labada waalidba waa inay siiyaan nuqul hiddo-wadaha aan shaqeyneynin ee ilmaha si loogu arko astaamaha cudurka.

Cudurku wuxuu ka dhashaa isbeddel ku yimaada ATM hiddo-wadaha Hiddo-wadahaani wuxuu bixiyaa tilmaamo ku saabsan sameynta borotiin ka caawiya xakameynta heerka ay unugyada ku korayaan kuna kala baxayaan Ciladaha hidde-wadahaani wuxuu u horseedi karaa geerida unugyada unugyada jirka ee aan caadiga ahayn, oo ay ku jiraan qaybta maskaxda ee caawisa isku-dubaridka dhaqdhaqaaqa.

Wiilasha iyo gabdhaha si isku mid ah ayey u saameysay.

Calaamadaha waxaa ka mid ah:

• Isuduwidda dhaqdhaqaaqa oo yaraaday (ataxia) ee carruurnimada dambe oo ay ku jiri karaan socodka ataxic (cerebellar ataxia), socodka gaabiska ah, degganaanta
• Hoos udhaca koritaanka maskaxda, gaabis ama joogsi kadib da'da 10 ilaa 12
• Daahitaan socod ah
• Midabbada maqaarka oo u nugul iftiinka qoraxda
• Maqaarka oo midab noqda (dhibco midabbo leh oo caano leh)
• Xididdada dhiigga ee weynaaday maqaarka sanka, dhegaha, iyo gudaha xusulka iyo jilibka
• Xididdada dhiigga ee ballaadhay ee indhaha cad
• Dhaqdhaqaaqa indhaha ee aan caadiga ahayn (nystagmus) goor dambe ee cudurka
• Cirro dhicis ah oo timaha
• Suuxdin
• Dareenka shucaaca, oo ay ku jiraan raajada
• Infekshannada daran ee neef-mareenka oo soo noqnoqda (soo noqnoqda)

Bixiyaha xanaanada caafimaadka ayaa sameyn doona baaritaan jireed. Imtixaanka waxaa laga yaabaa inuu muujiyo calaamadaha soo socda:

• Qumanka, qanjidhada qanjirada, iyo beeryarooba ka hooseeya cabirka caadiga ah
• Hoos udhaca kuhaboonaanta dareen-celinta qotada dheer
• Dib udhac kuyimid ama maqnaanshaha koritaanka jirka iyo galmada
• Kobaca koritaanka
• Maaskaro u eg wejiga
• Midab badan oo maqaarka ah iyo isbeddelada cufnaanta jirka

Imtixaanada suuragalka ah waxaa ka mid ah:

• Alfa fetoprotein
• B iyo T shaashadda unugga
• Antigenka kansarka 'Carcinoembryonic'
• Tijaabinta hidda-sidaha si loo eego is-beddelka hidde-wadaha ATM
• Tijaabada dulqaadka gulukooska
• Heerarka Serum immunoglobulin (IgE, IgA)
• Raajooyin si loo fiiriyo cabirka qanjirka 'thymus'

Ma jiro daaweyn gaar ah oo loogu talagalay ataxia-telangiectasia. Daaweynta waxaa lagu hagaa calaamado gaar ah.

Mashruuca Carruurta ee Ataxia Telangiectasia: www.atcp.org

Aasaaska Qaranka Ataxia (NAF): ataxia.org

Dhimashada hore waa mid caadi ah, laakiin rajada nolosha ayaa ku kala duwan.

Sababtoo ah dadka xaaladdan qaba waxay aad ugu nugul yihiin shucaaca, waa in aan weligood lasiinin daaweynta shucaaca, mana ahan in la sameeyo raajo aan loo baahnayn.

Dhibaatooyinka waxaa ka mid noqon kara:

• Kansarka, sida lymphoma
• Sonkorowga
• Kyphosis
• Cilad dhaqdhaqaaq horumar leh oo u horseedda isticmaalka curyaamiinta
• Cudurka 'Scoliosis'
• Infekshannada sambabaha ee daran, soo noqnoqda

Wac dhakhtarkaaga haddii ilmahaagu yeesho astaamaha cilladan.

Lammaanayaasha taariikh qoys leh ee xaaladdan ee ka fiirsanaya uurka waxay tixgelin karaan la-talinta hidda-socodka.

Waalidiinta ilmahan qaba cilladan waxaa laga yaabaa inay xoogaa u kordhiyaan halista kansarka. Waa inay lahaadaan la-talinta hidda-socodka iyo kordhinta baaritaanka kansarka.

Cudurka 'Louis-Bar syndrome'

• Antibodies
• Telangiectasia

Gatti R, Perlman S. Ataxia-telangiectasia. GeneReviews. 2016. PMID: 20301790 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790. La cusbooneysiiyay Oktoobar 27, 2016. La helay July 30, 2019.

Martin KL. Cilladaha xididdada dhiigga.Gudaha: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Buugga Buugga Caafimaadka Caruurta. 21aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cutubka 669.

Varma R, Williams SD. Neerfaha. Gudaha: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli iyo Davis ’Atlas of Pediatric Diagnosis. 7aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cutubka 16.