Canavan cudurka

Canavan disease waa xaalad saameyn ku yeelata sida jirku u burburo una adeegsado asartic acid.

Cudurka 'Canavan' waxaa loo kala qaadaa qoysaska. Waxay ku badan tahay dadka Yuhuudda ah ee Ashkenazi marka loo eego dadweynaha guud.

La'aanta enzyme aspartoacylase waxay horseedaa in ay soo baxdaa maado maskaxda loo yaqaan 'N-acetylaspartic acid'. Tani waxay keentaa in arrinta cad ee maskaxdu jabto.

Waxaa jira laba nooc oo cudurka ah:

• Dhallaanka (dhallaanka) - Tani waa qaabka ugu caansan. Calaamaduhu waa kuwo daran. Ilmuhu wuxuu umuuqdaa inuu caadi yahay bilaha ugu horeeya dhalashada kadib. Marka la gaaro 3 illaa 5 bilood, waxay leeyihiin dhibaatooyin xagga koritaanka ah, sida kuwa hoos ku xusan hoosta qaybta Calaamadaha ee qodobkan.
• Dhallinta - Kani waa qaab aan caadi ahayn. Calaamaduhu waa kuwo fudud. Dhibaatooyinka koritaanku way ka daran yihiin kuwa foomka dhallaanka ku jira. Xaaladaha qaarkood, astaamuhu aad bay ufudud yihiin oo aan lagu ogaan karin cudurka Canavan.

Astaamuhu badanaa waxay bilaabmaan sanadka koowaad ee nolosha. Waalidiinta waxay u muuqdaan inay ogaadaan marka ilmahoodu uusan gaarin heerarka horumarka qaarkood, oo ay ku jiraan xakameynta madaxa.

Calaamadaha waxaa ka mid ah:

• Muuqaal aan caadi ahayn oo leh gacmo jilicsan iyo lugaha toosan
• Maaddada cuntada ayaa sanka dib ugu soo laabanaysa
• Dhibaatooyinka quudinta
• Kordhinta cabirka madaxa
• Xanaaq
• Muruq aan fiicnayn, gaar ahaan murqaha qoorta
• Is xakameyn la'aan marka ilmaha laga jiido jiifka oo la fadhiisto
• Raadinta muuqaalka oo liidata, ama indho la'aan
• Reflux matagid
• Suuxdin
• Curyaannimo daran oo xagga maskaxda ah
• Dhibaatooyinka wax liqidda

Baadhitaanka jirka ayaa laga yaabaa inuu muujiyo:

• Dareen-celinta buun-buuninta
• Qalafsanaan wadajir ah
• Lumitaanka unugyada kujira dareemaha indhaha ee isha

Tijaabooyinka xaaladan waxaa ka mid ah:

• Kiimikada dhiigga
• Kiimikada CSF
• Tijaabinta hidda-sidaha ee isbeddelka hidde-wadaha isboortiga
• Madaxa CT scan
• Skaanka Madaxa
• Kaadi ama kiimikada dhiigga ee asartic acid sareysa
• Falanqaynta DNA
  

Ma jiro daaweyn gaar ah oo la heli karo. Daryeelka taageerada waa mid aad muhiim u ah si loo fududeeyo astaamaha cudurka. Lithium iyo daaweynta hiddo-wadaha ayaa la darsayaa.

Kheyraadka soo socda ayaa ku siin kara macluumaad dheeraad ah cudurka Canavan:

• Ururka Qaranka ee Dhibaatooyinka Nadir - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
• Ururka Qaranka ee Tay-Sachs & Cudurrada Isbahaysiga - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan

Cudurka 'Canavan', habka dhexe ee neerfayaasha ayaa burbura. Dadku waxay u badan tahay inay naafo noqdaan.

Kuwa leh qaabka dhallaanka badanaa kuma noolaadaan wixii ka dambeeya carruurnimada. Carruurta qaar ayaa laga yaabaa inay ku noolaadaan illaa da'da dhallinta. Kuwa leh foomka dhalinyarada inta badan waxay ku nool yihiin nolol caadi ah.

Cilladaan nay waxay keentaa naafonimo daran sida:

• Indho la’aan
• Awood la'aanta socodka
• Naafo maskaxeed

Wac daryeel caafimaad bixiyahaaga haddii ilmahaagu qabo astaamo cudurka Canavan ah.

La-talinta hidaha ayaa lagula taliyay dadka doonaya inay caruur dhalaan oo taariikh qoys ku leh cudurka Canavan. La-talinta waa in la tixgeliyaa haddii labada waalidba ay asal ahaan ka soo jeedaan Yuhuudda Ashkenazi. Kooxdan, baaritaanka DNA-da ayaa had iyo jeer kuu sheegi kara in waalidku yahay sideyaal.

Cilad-baadhis ayaa la samayn karaa ka hor intaanu ilmuhu dhalan (baaritaanka uurka) iyadoo la baarayo dheecaanka amniotic, dheecaanka ku xeeran ilmo-galeenka.

Hoos u dhaca maskaxda ku dhaca maskaxda; Yaraanshaha Aspartoacylase; Canavan - cudurka van Bogaert

Elitt CM, Volpe JJ. Ciladaha xumaada ee ilmaha dhasha ah. Gudaha: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. Volpe’s Neurology ee Dhallaanka. 6aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cutubka 29.

Matalon RK, Trapasso JM. Cilladaha dheef-shiid kiimikaad ee amino acids: N-acetylaspartic acid (Canavan disease). Gudaha: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds.Nelson Buugga Buugga Caafimaadka Caruurta. 21aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: baab 103.15.

Vanderver A, Wolf NI. Cilladaha hidda-socodka iyo dheef-shiid kiimikaadka ee arrimaha cad. Gudaha: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman's Neurology Carruurta: Mabaadi'da iyo Tababarka. 6aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cutubka 99.